Наследственные заболевания связанные с изменением хромосом - Секвенирование

Это современный метод пренатального тестирования, основанный на исследовании ДНК плода по венозной крови матери для расчета риска развития хромосомных заболеваний у плода, таких как: трисомии, аномалии в половых хромосомах. Все тесты НИПТ: Бесплатная консультативная поддержка врача-генетика при наличии заключения с высоким риском. Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом.

Вы точно человек?

На настоящем этапе развития медицины многие генетические заболевания выявляются с помощью молекулярных диагностических методик еще до проявления первых клинических симптомов. Например, тест на предрасположенность эмбриона к синдрому Дауна делают на первом и втором триместрах беременности. Многие нарушения развития можно выявить при УЗИ плода.

Тестирование используется для определения генетических повреждений мутаций в ДНК, которые являются причиной наследственных болезней, наследственных предрасположенностей или особенностей организма. Существует несколько разновидностей секвенирования, которые позволяют выявлять возможные генетические отклонения и редкие генетические варианты, тонко влияющие на появление определенных патологий в человеческом организме. Показания к проведению анализа с помощью метода секвенирования:. Таргетное секвенирование - тест, позволяющий сосредоточиться на конкретных областях генома или отдельных генов. Этот метод применяется в том случае, когда есть подозрение на какое либо определенное генетическое заболевание и известно какие конкретно мутации каких генов его вызывают.

Генами называются участки ДНК, в которых закодирована структура всех белков в теле человека или любого другого живого организма. В биологии действует правило: «один ген — один белок», то есть в каждом гене содержится информация только об одном определенном белке. В году большая группа ученых из разных стран начала проект под названием «Геном человека». Он завершился в году и помог установить, что человеческий геном содержит 20—25 тысяч генов. Каждый ген представлен двумя копиями, которые кодируют один и тот же белок, но могут немного различаться.