Болезнь виллебранда у детей — презентация онлайн

1

Первый слайд презентации: Болезнь Виллебранда

Выполнила : Курбаналиева П.М.
МЛ-50 3

2

Слайд 2

Болезнь Виллебранда (БВ) — наиболее распространенная наследственная коагулопатия, обусловленная снижением количества или нарушением функции фактора Виллебранда (vWF).
БВ – фенотипически гетерогенная коагулопатия с аутосомно-рецессивным или аутосомно-доминантным типом наследования.

3

Слайд 3

Факторы, влияющие на развитие и проявления БВ
1.Внутренние факторы
Генетические мутации в гене фактора
Виллебранда.
2.

Факторы окружающей среды
Группа крови АВО
Стресс
Физические нагрузки
Беременность
Физиология фактора Виллебранда
ФВ выполняет 2 основные функции в гемостазе:
Я вляется молекулой адгезии, обеспечивающей надежную фиксацию тромбоцитов к коллагену субэндотелия и друг к другу.

Связывает ф VIII и защищает его от преждевременной протеолитической инактивации ФВ синтезируется в эндотелиоцитах и мегакариоцитах. Синтезированный фВ поступает в кровь и субэндотелиальный матрикс. Кроме этого фВ депонируется в альфа-гранулах тромбоцитов и тельцах Вейбла-Палада эндотелиоцитов.

4

Слайд 4

5

Слайд 5

ПАТОГЕНЕЗ
Структура и функция комплекса «фактор VIII-WF». Фактор VIII синтезируется в печени и почках, фактор Виллебранда (WF) — в эндотелиальных клетках и мегакариоцитах.
Оба фактора связываются, образуя комплекс. WF присутствует также в субэндотелиальном матриксе нормальных кровеносных сосудов и а-гранулах тромбоцитов.

После повреждения эндотелия экспонирование субэндотелиального WF вызывает адгезию тромбоцитов, в основном посредством рецептора тромбоцитов гликопротеина Ib (GpIb).

Циркулирующий WF и WF, высвобождаемый из а-гранул активированных тромбоцитов, способны связываться с экспонированным субэндотелиальным матриксом, еще более усиливая адгезию и активацию тромбоцитов.

Активированные тромбоциты образуют гемостатические агрегаты; фибриноген (а возможно, и WF) участвует в агрегации, взаимодействуя с образованием мостиков с рецептором тромбоцитов гликопротеином IIb/IIIa (GpIIb/IIIa). Фактор VIII участвует в каскаде коагуляции как кофактор в активации фактора X на поверхности активированных тромбоцитов.

6

Слайд 6

7

Слайд 7: КЛАССИФИКАЦИЯ

Тип 1
Частичный количественный дефицит vWF
Тип 2
Качественные дефекты vWF
Тип 2A
Качественные дефекты vWF со снижением зависимой адгезии тромбоцитов и изолированным дефицитом высокомолекулярных мультимеров vWF
Тип 2B
Качественные дефекты vWF с повышением сродства к GPIb тромбоцитов
Тип 2M*
Качественные дефекты vWF со снижением зависимой адгезии тромбоцитов без изолированного дефицита высокомолекулярных мультимеров vWF
Тип 2N**
Варианты со значительным снижением способности связываться с FVIII
Тип 3
Практически полное отсутствие vWF
Комитет по науке и стандартизации ( Scientific and Standardization Committee – SSC) при
Международном обществе по проблемам тромбоза и гемостаза ( International Society on
Thrombosis and Haemostasis – ISTH )

8

Слайд 8

Клинические признаки
Основное проявление БВ – геморрагический синдром микроциркуляторного смешанного типов спонтанного или посттравматического характера.

При БВ 1 и 2 типов преобладает микроциркуляторный тип кровоточивости: экхимозы,
кровотечения из слизистых (десневые, носовые, луночковые), меноррагии,кровотечения
при проведении хирургических вмешательств и инвазивных диагностических процедур.

При типах БВ, характеризующихся выраженным снижением уровня FVIII (2A, 2N, 3),
часто наблюдается смешанный (микроциркуляторно-гематомный) тип геморрагического
синдрома.
БВ 3 типа по своим проявлениям схожа с тяжелой формой гемофилии A ввиду почти полного отсутствия vWF и, как следствие, FVIII.

При данном типе заболевания в клинической картине преобладают нарушения опорно-двигательного аппарата в результате рецидивирующих кровоизлияний в суставы (гемартрозов), гематомы мягких тканей различной локализации спонтанного характера, забрюшинные гематомы. Несмотря на идентичность клинических проявлений, у пациентов с БВ симптоматика менее выражена, чем у больных гемофилией, и всегда сочетается с кровотечениями по микроциркуляторному типу.

9

Слайд 9

10

Слайд 10

Жизнеугрожающие кровотечения более характерны для БВ 3 типа.
К ним относятся:
кровотечения/кровоизлияния в центральную нервную систему (ЦНС);
кровотечения/кровоизлияния в желудочно-кишечный тракт (ЖКТ);
кровотечения/кровоизлияния в шею/горло;
забрюшинная гематома.

11

Слайд 11

Диагностика
Заподозрить БВ возможно при наличии следующих клинических признаков :
кровотечения из незначительных порезов или ран, которые длятся более 15 мин
или отсроченно возникают в течение 7 дней после травмы;
эпизоды длительного или повторного кровотечения после хирургического вмешательства или экстракции зубов, в том числе отсроченного характера в течение первых 7—10 дней;
спонтанные или посттравматические гематомы мягких тканей, нехарактерные для объема травмы;
носовые кровотечения, которые длятся более 10 мин, несмотря на физическую компрессию, или требующие медицинского вмешательства;
наличие крови в кале без видимой причины;
желудочно-кишечные кровотечения, не объяснимые язвами или портальной гипертензией;
любые обильные маточные кровотечения, которые длятся более 7—10 дней;
признаки мезенхимальной дисплазии и ангиодисплазии;
наличие забрюшинных гематом или гемартрозов в анамнезе;
развитие геморрагического синдрома при приеме таких препаратов, как ацетилса-
лициловая кислота, НПВС, клопидогрел, варфарин или гепарин;
БВ в семейном анамнезе.

12

Слайд 12

Лабораторная диагностика
общий анализ крови с подсчетом количества тромбоцитов по Фонио;
исследование агрегации тромбоцитов с основными индукторами — ристоцетином, коллагеном, АДФ, тромбином, адреналином;
определение АЧТВ, ПТИ, ТВ и фибриногена.

Для верификации диагноза БВ рекомендуется проведение второго этапа диагностики специфических коагулологических исследований:
соотношение vWF:RСo/vWF:Ag (обязательно);
FVIII:C (обязательно),
уровень RIPA в двух концентрациях ристомицина (для уточнения типа БВ);
анализ мультимеров vWF (в неясных случаях).

Инструментальная диагностика позволяется визуализировать кровотечения/кровоизлияния различных локализаций, а также выявить осложнения, развившееся вследствие геморрагических проявлений.

13

Слайд 13

14

Слайд 14

Лечение
Цели лечения:
Остановить развившееся кровотечение или кровоизлияние либо уменьшить частоту кровотечений, улучшить качество жизни путем повышения концентрации или замещения недостающих факторов свертывания крови.
Тип 1
Десмопрессина ацетат
Антифибринолитические средства,эстрогены, концентрат vWF/FVIII
Тип 2А
Концентрат
vWF/FVIII
Тип 2В
Концентрат
vWF/FVIII
2М
Концентрат
vWF/FVIII
2 N
Тип 3
Концентрат
vWF/FVIII
Концентрат
vWF/FVIII
Концентрат vWF /FVIII или
тромбоконцентрат

15

Слайд 15

Десмопрессина ацетат ( DDAVP) —
вводится медленно в/в капельнов дозе 0,3 мкг/кг, в 50 мл
Физ.раствора в течение 30 минут. Инъекции повторяют через 12 – 24ч, однако после 3 – 4 введения лечебный эффект снижается. Повторное лечение проводится через 7- 10 дней.

Препарат (неразведенный) может назначаться в виде подкожных инъекций или интраназально в виде.
Антифибринолитические средства.

ε-аминокапроновая кислота (АКК) и транексамовая кислота предотвращают лизис образовавших сгустков, связываясь с активными участками плазминогена, что препятствует его взаимодействию с фибрином и проникновению в формирующийся тромб.

16

Слайд 16

БВ у новорожденных
После родов рекомендуется отобрать образец пуповинной крови в пробирку с цитрат-
ом натрия для определения активности факторов свертывания крови. При оценке результатов необходимо учитывать возрастные особенности. До момента диагностики у новорожденных с ожидаемой БВ желательно воздержаться от венепункций (только для диагностики БВ), отбора образцов капиллярной крови и других инвазивных манипуляций.

Риск наследования болезни Виллебранда составляет 50% независимо от пола плода.
Поскольку БВ в большинстве случаев наследуется по аутосомно-доминантному типу, заболевание могут наследовать дети обоих полов.

Тяжелую клиническую форму БВ (3 тип) можно диагностировать сразу же после рож-
дения по образцу пуповинной крови, однако более клинически легкие формы БВ диагностировать у новорожденного практически невозможно, поскольку после рождения концентрация vWF значительно повышается.

17

Последний слайд презентации: Болезнь Виллебранда

Спасибо за внимание!

Презентация — Клинический случай:"Болезнь Виллебранда"

Слайды и текст этой презентации

Клинический случай Болезнь Виллебранда Лапыко Мария, 5 курс, педиатрический факультет

БВ III типа: БВ типа III встречается редко, только у 1–3% пациентов с БВ. Поскольку одной из функций VWF является связывание с FVIII и его защита от преждевременного протеолиза, для пациентов с БВ типа III характерно не только отсутствие VWF, но и очень низкая FVIII:C. Для купирования острых кровотечений таким пациентам необходимо вводить VWF и FVIII. БВ типа III – наиболее тяжелая форма болезни, так как VWF практически полностью отсутствует.

Анамнез жизни Девочка Б., 5 лет Ребенок от первой беременности, протекавшей без особенностей, первых самостоятельных родов Раннее развитие по возрасту Гематологический анамнез не отягощен Группа крови III, резус .

Анамнез заболевания Наблюдается гематологом с диагнозом Болезнь Виллебранда, в анамнезе – рецидивирующие носовые кровотечения, кожный геморрагический синдром, спонтанные кровотечения из слизистых оболочек полости рта, гемартрозы голеностопных суставов.

Анамнез заболевания Дата первой госпитализации 19.03.15-20.03.15 (возраст 9 месяцев) Жалобы на появление экхимозов и гематом при минимальной травматизации Из осмотра: кожные покровы розовые, множественные гетерохромные экхимозы, единичные мелкие гематомы на туловище, лице, верхних и нижних конечностях. Видимые слизистые розовые, геморрагий нет.

Алгоритм обследования: Уровень оценки Необходимые тесты Скрининг v WF:Rco Диагностика типов v WF:Rco v WF:Ag Всегда: АЧТВ, ПВ, фибриноген, ТВ, ОАК, FVIII:C

Данные лабораторных исследований Общий анализ крови – все показатели в пределах нормы

Исследование системы гемостаза ТЕСТ Ед.измерения Результат Норма Протромбиновый индекс % 107,4 75-130 АЧТВ сек 67,2 28-43 Ф. VIII % 2,7 50-200 Ф. IX % 76,3 50-200 Ф. Виллебранда (антиген к ФВ) % 1,4 50-150 v WF:Rco % 2,8 48,2 — 209 фибриноген г/л 2,1 1,8-3,5 Тромбиновое время сек 18 15-20

Агрегация тромбоцитов Агрегация тромбоцитов с коллагеном, АДФ, адреналином в пределах нормы С ристоцетином агрегация снижена

экхимозы гематомы Геморрагический синдром АЧТВ Ф. VIII Ф. Виллебранда Изменение коагулограммы Бользнь Виллебранда III тип

Заключение У ребенка выявлено врожденное нарушение системы гемостаза: Болезнь Виллебранда, тип III. Ребенок нуждается в профилактическом лечении препаратами концентрата ф. VIII с фактором Виллебранда Выписан в удовлетворительном состоянии.

Презентация Bolezn Villebranda

Скачать презентацию Bolezn Villebranda

bolezn_villebranda.ppt

• Размер: 607.5 Кб
• Количество слайдов: 28

ТИП I Пропорциональное количественное снижение всех мультимеров Активность и антиген снижены Активность/антиген > 0, 6 Ф. VIII – норма или умерено снижена Агрегация тромбоцитов с ристомицином – норма или снижена Около 70% от всех случаев (частота в популяции от 1 до 30 на тысячу)

Тип III Отсутствие антигена, активности ф. В и агрегации тромбоцитов с ристомицином Выраженная кровоточивость по смешанному типу Аутосомно-рецессивное наследование Частота в популяции: 1 – 5 на миллион

Тип IIA Отсутствие тяжелых либо тяжелых и средних мультимеров Активность/антиген ≤ 0 , 6 Ф. VIII нормальный или умерено снижен Агрегация тромбоцитов с ристомицином снижена, реже нормальная Аутосомно-доминантное или аутосомно-рецессивное наследование 10% — 15% всех клинически значимых случаев

Тип IIB Увеличение связывания ф. В с тромбоцитами, элиминация тромбоцитов и тяжелых мультимеров из крови. Активность/антиген ≤ 0 , 6 Ф. VIII нормальный редко умерено снижен Агрегация тромбоцитов с низкими концентрациями ристомицина положительная (отсутствует у здоровых людей) Вариабельная тромбоцитопения , редко ниже 50х10 9 Геморрагический синдром выражен больше, чем можно ожидать при такой тромбоцитопении Наследование аутосомно-доминантное Частота – менее 5% от всех форм

Тип IIM Изолированное снижение активности при нормальном антигене Активность/антиген

Болезнь Виллебранда — причины, симптомы, диагностика, лечение

Современная медицина шагнула далеко вперёд, но даже это не спасает от генетических и врождённых патологий. Врачи до сих пор активно ведут исследования этих проблем, одна из них – это количественный и качественный дефицит плазменного фактора Виллебранда. Каковы основные причины развития и симптомы? Что необходимо предпринять для лечения и профилактики?

Что это такое

Болезнь Виллебранда — что это такое? Другое название – ангиогемофилия.

Заболевание является разновидностью геморрагического диатеза, который передаётся по наследству. Но может быть и приобретённым.

Патология обусловлена дефицитом или малой активностью плазменного компонента VIII-го фактора свёртываемости крови. Диагностируется у 1-2 человек из десяти тысяч. Занимает третье место после тромбоцитопатии и гемофилии.

Часто наблюдается совместно с другими заболеваниями:

• соединительной дисплазией;
• слабостью связок;
• гипермобильностью суставов;
• высокой растяжимостью кожи;
• пролапсом клапанов сердца.

Развивается у мужчин и у женщин, но у последних протекает в более тяжело.

При недуге спонтанно появляются подкожные петехии, экзимозы. Повышается склонность к кровотечениям и к избыточной потере кровяной жидкости при травмах и операциях.

Важно! Патология возникает постепенно и без ярких симптомов, обнаружить самостоятельно на начальных стадиях крайне сложно и часто она переходит в более тяжёлую форму.

Почему появляется

Причины делят на две группы – внешние и внутренние. Врождённую форму провоцирует мутация в гене Виллебранда, то есть передаётся от матери к ребёнку. Приобретённая патология развивается из-за этого же, но только на фоне внешнего воздействия, например,

• постоянные высокие физические нагрузки;
• стрессы, невроз;
• на фоне беременности;
• от перенесённых инфекций.

Норма при хорошей свёртываемости крови – 10 мг/л. Если уровень повышен или понижен, то со временем проявляется симптоматика.

Как развивается

При внешнем воздействии или же из-за наследственности VIII фактор свёртывания распадается, а кровеносные сосуды становятся шире и в итоге проницаемость их стенок увеличивается. Из-за этого у больного часто возникают кровотечения, которые локализуются в разных местах и с разной интенсивностью.

Страдает полностью система гемостаза, то есть нарушается процесс образования тромбов для прекращения кровотечений, потому что для этого необходима высокая активность фактора Виллебранда.

Классификация

Патологию делят на несколько типов.

1. Классический тип — I стадия. Самая распространённая форма, протекает легко и без серьёзных осложнений. Уровень плазменного количества немного снижен.
2. II стадия – наблюдается у 25-30 % больных. Анализ крови в норме, но активность VIII-го компонента снижена.
3. Тяжёлая степень — III стадия. Проявляются выраженные симптомы, анализы выдают недостаток в крови необходимых элементов. Люди с болезнью в данной форме – большинство инвалиды.
4. Псевдогемофилия или тромбоцитарный тип – так назвал эту стадию открыватель-учёный. Количество элемента, отвечающего за свёртываемость в норме, но нарушена связь с изменёнными рецепторами тромбоцитов.

Симптомы

Болезнь Виллебранда имеет основные симптомы:

• кровотечения при малейших травмах;
• подкожные гематомы;
• маточная кровопотеря;
• длительный менструальный цикл.

У каждой формы существуют отличительные черты проявления, I и II тип сопровождается:

• частое носовое кровотечение;
• постоянные подкожные гематомы;
• повышенное количество крови при и после операций, травм;
• длительные месячные у женщин.

III тип самый тяжёлый и похож на гемофилию:

• гематомы и подкожные кровоизлияния;
• болезненные ощущения в местах синяков;
• затруднённые движения и отеки;
• кровоизлияния в сосудах —гемартроз— в матке, в желудке, урологические, внутричерепные.

Часто возникают десенные кровотечения, примеси крови в кале и моче.

Чем опасна

Если фактор Виллебранда повышен, то могут возникнуть следующие осложнения:

• анемия;
• большая кровопотеря;
• тромбоз;
• маточные кровотечения;
• летальный исход при тяжёлой форме;
• проблемы при беременности — угроза выкидыша, отслойка плаценты, гестоз, роды с осложнениями.

Патология не является приговором при вынашивании, главное – это нужно тщательно спланировать беременность, пройти скрининги и постоянно быть под наблюдением врача.

Болезнь Виллебранда у детей проявляется в первый год жизни, если передаётся по наследственному фактору. Поэтому новорождённых сразу же обследуют.

Диагностика

Чтобы выявить болезнь Виллебранда для диагностики используют следующие методы:

При необходимости врач может назначить дополнительные обследования, это зависит от состояния больного.

Терапия

При лёгкой форме болезни лечение проводится при необходимости, например, ввиду скорой операции, при травмах или в целях профилактики.

Самая уязвимая категория пациентов – это беременные женщины. Терапия заключается в употреблении препаратов и частых переливаниях кровяных компонентов.  Лишь такими способами можно избежать избыточной кровопотери при родах.

Для лечения детей применяют средства:

• криопреципитаты;
• свежезамороженную плазму;.
• гомеопатические препараты.

Постоянный прием медикаментов необходим людям с тяжёлой формой патологии. Для этого назначают лекарства, которые имеют кровоостанавливающее воздействие и, содержащие компонент необходимый для свёртываемости.

• 
• Женщинам же рекомендовано дополнительно гормональное лечение.
• Иногда, в редких случаях, проводят хирургическую операцию для перевязки сосудов или удаления некоторой части, чтобы купировать кровоизлияние.

Важно! Избавиться от болезни навсегда нельзя, возможно только снятие симптомов и профилактика.

При патологии, протекающей в тяжёлой стадии, пациенту иногда присваивается инвалидность. Но чаще люди, с содержанием плазменного элемента ниже 5 % не доживают и до тридцати лет.

Профилактика

Для динамичного лечения необходимо придерживаться правил профилактики:

• активный и здоровый образ жизни;
• избегать травм и опасных видов спорта;
• беременность планировать с гинекологом;
• выполнять предписания врача и употреблять прописанные препараты;
• следить за массой тела;
• регулярно наблюдаться у доктора.

Несмотря на то, что патология мало распространена, однако при игнорировании симптомов и отсутствии лечения может обернуться инвалидностью и летальным исходом. Главное вовремя диагностировать недуг и начать терапию. Поэтому не стоит пренебрегать профилактическими осмотрами у врача.

Болезнь Виллебранда у детей

Болезни

Эта патология была впервые описана финским ученым на примере одной семьи, в которой ребенок страдал плохой свертываемостью крови. Позже она получила название по имени своего первооткрывателя — Эрика фон Виллебранда. Недуг характеризуется недостатком или неправильным функционированием так называемого фактора VIII, который отвечает за транспортировку и работу белков, свертывающих кровь.

Симптомы заболевания

Генетическая обусловленность приводит к тому, что его проявления дают о себе знать уже с первых месяцев жизни. Даже незначительное силовое воздействие на кожу вызывает образование гематом, а самые маленькие царапины кровоточат в течение длительного времени. В зависимости от типа и тяжести заболевания симптомы могут проявляться в разной степени. В основном это:

• кровоточивость десен и сосудов носа;
• гематурия;
• кровоизлияния во внутренние органы и суставные сумки.

Болезнь Виллебранда у детей проявляется достаточно ярко и требует постоянного наблюдения. Из-за высокой активности повышается риск получения травм, что может привести к кровопотерям и занесению инфекции.

Патология зарождается у ребенка в период внутриутробного формирования. Генная мутация переходит «по наследству» от родителей и сопровождает человека на протяжении всей жизни. Дополнительные факторы для формирования не нужны. На генетическом уровне ее появление обуславливают:

• уменьшение содержания гликопротеина;
• дефицит фактора VIII;
• мутации в 12-ой хромосоме.

В отдельных случаях болезнь Виллебранда у детей может появиться из-за многочисленных переливаний крови, раковых опухолей и активного воздействия некоторых групп медикаментов. Однако такой способ получения недуга крайне редок.

Из-за наследственной передачи заболевания родители с самого начала знают, с какой проблемой столкнется их ребенок. Поэтому медицинский учет начинается с первых дней жизни. Отслеживать проявления болезни и бороться с ними помогут:

На профилактических осмотрах и в периоды обострения для специалиста крайне важным будет сужение симптоматической картины. Это позволит максимально быстро реагировать на возникающие проблемы. Для этого он задаст следующие вопросы:

После этого могут быть рекомендованы лабораторные и аппаратные исследования. Они позволят с высокой долей точности определить сложность случая и подобрать соответствующую терапию.

Перманентный характер патологии влияет на способ воздействия на нее. В наше время болезнь считается неизлечимой. Терапия направлена на устранение симптомов и поддержание здоровья на стабильном уровне. Для этого используют:

• переливания антигемофильной плазмы;
• назначение кровосвертывающих медикаментов;
• различные кислоты, заменяющие белок фактора VIII.

Важным является соблюдение осторожности в повседневной жизни. Чем меньше травм будет получать ребенок, тем выше шансы на отсутствие развития осложнений. Хорошее влияние окажут сбалансированное питания и здоровый образ жизни.

Близорукость: вовремя поймать

Примерно у каждого второго ребенка к моменту окончания школы врачи диагностируют близору…

Дефицит железа: бледнокожие в группе риска

Сегодня проблема дефицита железа, знакомая каждому второму жителю Земли, приобрела пои…

Лучшие народные средства для лечения насморка

Насморк — один из самых частых симптомов простудных заболеваний. Заложенный или хлюпаю…

Болезнь Виллебранда: причины, симптомы, диагностика и лечение

Болезнь Виллебранда относится к наследственным патологиям системы крови, при которой развиваются спонтанные кровотечения, в значительной степени схожие с теми, что имеют место при гемофилии. Заболевание требует обязательного лечения. Патология занимает третье место среди заболеваний, приводящих к нарушению свёртываемости крови. Встречается болезнь в среднем у одного на 10000 населения.

Причины болезни Виллебранда

Многочисленные гемотрансфузии могут стать пусковым фактором

Главная причина болезни — это качественное и количественное нарушение выработки фактора Виллебранда, который участвует в процессе свёртывания крови. Заболевание относится к наследственным генетическим, возникающим из-за мутации гена, отвечающего за фактор.

В редких случаях отмечается приобретённая форма патологии, которая развивается как осложнение после многократных гемотрансфузий по причине онкологии, системных заболеваний и тяжёлых поражений сердца. В этих случаях причина развития болезни не генетическая мутация, а выработка большого количества антител иммунной системой против фактора.

Классификация болезни Виллебранда

Врачами выделяется три типа заболевания.

1. Первый тип. У больного наблюдает количественный частичный дефицит фактора. Такое заболевания наиболее распространено и встречается в 75% случаев. Патология исключительно наследственная.
2. Второй тип. При нём у человека происходит качественное изменение фактора, которое связано со сбоями в процессе его формирования. Исключительно наследственное нарушение, которое встречается в 15% всех случаев.
3. Третий тип. Развивается полный дефицит фактора, из-за чего патология имеет особенно тяжёлое течение. Наследственная форма, встречающаяся у 10% больных.

Приобретённая патология выделяется отдельно.

Симптомы болезни Виллебранда

Для болезни характерны кровотечения любой локализации

Основным симптомом болезни является кровотечение различной интенсивности и локализации, которое возникает спонтанно. При травмах или после операций у больных отмечается затяжное обильное кровотечение, сопровождающееся всеми симптомами выраженной кровопотери.

При кровотечениях из желудочно-кишечного тракта у больных развивается рвота с примесью крови. Также каловые массы становятся чёрными, напоминающими дёготь. При кровоизлияниях в суставную полость резко ограничивается подвижность в поражённой области, отмечается отёчность и ощущается сильная боль. Подкожные кровотечения приводят к формированию значительных гематом, которые образуются без причин или после незначительного воздействия.

Заболевание имеет волнообразное течение с регулярным чередованием периодов обострения и ремиссии. Вылечить его полностью невозможно. У каждого больного течение патологии индивидуально. Часть из них живёт достаточно полноценно, не страдая от обильных кровопотерь; а у других с детства регулярно развиваются массивные кровопотери, которые представляют опасность для жизни и могут быть остановлены только в условиях больницы.

Особенности протекания болезни во время беременности

В период беременности ситуация может улучшаться

Беременность оказывает на заболевание разное влияние в зависимости от индивидуальных особенностей женщины. У одних на фоне гормональных изменений происходит улучшение процесса свёртываемости крови, в особенности незадолго до родов. У других изменения практически не наблюдаются. Состояние родивших требуется тщательно контролировать, так как присутствует высокий риск первичного и вторичного маточного послеродового кровотечения особой интенсивности.

Болезнь фон Виллебранда у детей

У детей заболевание имеет особенно тяжёлое течение после перенесённых инфекций, которые сопровождаются выраженной интоксикацией, что связано с усилением проницаемости сосудов. При этом высок риск массивных кровотечений, угрожающих жизни, из-за чего часто до выздоровления от инфекции может быть рекомендована госпитализация.

Диагностика

В диагностике применяется метод щипка

Заболевание относится к сложно диагностируемым. Не редки случаи, когда патология выявляется у больного только в подростковом возрасте. Вначале проводится сбор анамнеза и устанавливается, была ли проблема у близких родственников. Если имеется наследственный фактор и спонтанные кровотечения, то это позволяет поставить предварительный диагноз.

Для уточнения проводятся исследования крови в условиях лаборатории. Также делают рентген суставов для определения кровоизлияний в них. Проводят и тест жгута и щипка. Необходим анализ кала на кровь. Точный диагноз ставят только после получения всех результатов обследования.

Лечение

Лечение проводится врачом-гематологом. Основной метод — это трансфузионная заместительная терапия. При появлении ран кровотечения останавливают при помощи повязок и обработки места повреждения тромбином. Также больным показано введение препаратов, которые стимулируют выброс фактора в кровь. В тяжёлых случаях для остановки кровотечений используются специфические гемостатики.

Возможные осложнения и последствия

Массивные кровопотери могут приводить к летальному исходу

Главное осложнение заболевания — развитие массивных кровотечений и геморрагический инсульт. Они часто приводят к летальному исходу, даже при экстренной врачебной помощи. У женщин есть риск развития летального маточного кровотечения после родов.

Прогноз и профилактика

При правильном и своевременном лечении прогноз относительно благоприятный, так как больные могут вести достаточно полноценную жизнь. Профилактикой болезни является предупреждение браков между людьми, страдающими от патологии, или если у обоих имеются родственники с данным заболеванием.

Болезнь фон Виллебранда

Самой распространенной формой среди наследственных геморрагических заболеваний является болезнь Виллебранда или ангиогемофилия. Передается данное заболевание аутосомно-доминантному или рецессивному типу. Симптомы болезни встречается как у девочек, так и у мальчиков. Лечение может назначить только врач.

Это наследственное заболевание (I тип — 91, II и III типы — р), характеризующееся синдромом кровоточивости смешанного (синячковогематомного) типа.

При этой патологии обнаруживается двойной дефект в системе гемостаза — снижение коагуляционной активности VIII фактора и удлинение времени кровотечения.

Снижение функциональной активности кровяных пластинок, выявляемое при электронной микроскопии, связано не с патологией самих тромбоцитов, а с дефицитом плазменного фактора, который присутствует в плазме здоровых людей и больных гемофилией А, но отсутствует у лиц с болезнью фон Виллебранда.

Он является субъединицей VIII фактора и представляет собой белок, выявляемый иммунологически антисыворотками против фактора VIII. Этот фактор необходим для адгезии тромбоцитов к клеточным структурам субэндотелия и, следовательно, ответствен за нарушение первичного гемостаза при заболевании.

Наличие двойного дефекта в системе гемостаза приводит к тому, что болезнь фон Виллебранда одновременно напоминает и тромбоцитопатию, и гемофилию. Фактор функционирует как белок-носитель фактора VIII и одновременно опосредует адгезию тромбоцитов к субэндотелиальным структурам поврежденных сосудов. Он состоит из однотипных димерных субъединиц, которые кодируются геномом 12-й хромосомы и синтезируются в клетках эндотелия и мегакариоцитах.

Причины возникновения болезни

Болезнь фон Виллебранда у детей обусловлена нарушением синтеза плазменно-белкового комплекса VIII фактора свертывания крови с вторичной дисфункцией тромбоцитов.

Симптомы болезни Виллебранда поражают лиц обоего пола. Заболевание обусловлено нарушением синтеза плазменно-белкового комплекса VIII фактора свёртывания крови (фактора фон Виллебранда), что приводит к патологии агрегации тромбоцитов. Различают несколько типов заболевания. Наиболее тяжело протекает III тип.

Фактор синтезируется в эндотелиальных клетках и мегакариоцитах и выполняет двоякую функцию: участвует в каскаде свёртывания крови, обусловливая стабильность VIII фактора, и играет важную роль в сосудисто-тромбоцитарном гемостазе, обеспечивая адгезию тромбоцитов к субэндотелиальным структурам повреждённого сосуда и способствуя агрегации тромбоцитов.

Симптомы болезни Виллебранда

Как правило, первые симптомы заболевания, отмечаются у грудничков на первом году жизни. Для заболевания характерно наличие спонтанных кровотечений из слизистых оболочек носа, полости рта, желудочно-кишечного тракта; в пубертатный период возможны меноррагии.

Часто у малышей возникают такие симптомы, как:

• подкожные кровоизлияния в виде экхимозов, петехий,
• иногда глубокие гематомы, гемартрозы,

что сближает это заболевание с гемофилией и отличает его от тромбастении Гланцманна и заболевания Верльгофа. Такие операции, как тонзиллэктомия и экстракция зубов, сопровождаются сильными кровотечениями, которые могут приводить к развитию острой постгеморрагической анемии.

В отличие от гемофилии, после операций или травм кровотечение начинается сразу же, а не через какое-то время и после того, как оно будет остановлено, не повторяется.

Кровоточивость при заболевании

Преобладает микроциркуляторный тип кровоточивости, частые геморрагии в кожу и подкожную клетчатку. При появлении у девушек менструаций они могут продолжаться от недели до месяца и носить характер меноррагии. У мальчиков и девочек симптомы болезни Виллебранда могут появиться в возрасте от 1 года до 5 лет подкожными геморрагиями и кровотечениями из слизистых оболочек носа и полости рта.

Лечение болезни Виллебранда нужно начинать оперативно. Причиной кровоточивости могут быть травмы и хирургические вмешательства (тонзиллэктомия, экстракция зубов). Могут быть самопроизвольные носовые кровотечения, особенно на фоне ОРВИ.

Клиническая диагностика основывается на появлении в раннем и дошкольном возрасте рецидивирующих носовых кровотечений, доминирующих над кожным синдромом, и наличии семейного геморрагического анамнеза.

Диагностика болезни Виллебранда

Анализ крови:

• количество эритроцитов, ретикулоцитов и гемоглобина,
• цветовой показатель, лейкоцитарная формула, СОЭ,
• диаметр эритроцитов (на окрашенном мазке),
• коагулограмма: количество тромбоцитов и снижение их адгезии и агрегации,
• время кровотечения и время свертывания крови,
• активированное частичное тромбопластиновое и протромбиновое время,
• содержание IX и VIII факторов и его компонентов (определяется иммуноферментным методом) или нарушение его мультимерной структуры,
• биохимический анализ крови: общий белок, мочевина, креатинин,
• прямой и непрямой билирубин, трансаминазы АЛТ и ACT,
• электролиты (К, Na, Ca, P),
• общий анализ мочи (исключение гематурии), анализ кала на скрытую кровь (проба Грегерсена), группа крови и Rh-фактор.

• УЗИ брюшной полости (для исключения кровоизлияния в печень и селезенку).
• Прежде чем начать лечение болезни Виллебранда, необходимы консультации генетика, гематолога, детского гинеколога, ЛОР-врача, стоматолога.
• Лабораторная диагностика
• Особенности лабораторных показателей:

• субнормальная тромбоцитопения в периферической крови,
• удлинение времени кровотечения и нормальное время свертывания крови,
• нарушение адгезивной и агрегационной функции тромбоцитов.

Диагностическими критериями являются:

• семейный анамнез,
• удлинение времени кровотечения по Дьюку,
• снижение уровня VIII фактора,
• нарушение агрегации тромбоцитов под действием ристоцитина (ристомицина) и нормальная агрегация при стимуляции коллагеном, АДФ, адреналином, тромбином,
• снижение адгезивности (ретенции) тромбоцитов.

Лечение болезни Виллебранда

Используются те же препараты, что и для лечения больных гемофилией А. Предпочтение отдается криопреципитатам, свежезамороженной плазме. Применяются и местные гемостатические средства. При меноррагиях показаны инфекундин, местранол. Глубокая постгеморрагическая анемия требует гемотрансфузий крови.

Высокоочищенные препараты VIII фактора свёртывания крови малоэффективны в том чтобы провести лечение болезни, т.к. не содержат фактора фон Виллебранда. В терапии можно применять синтетический аналог АДГ — десмопрессин. При возникновении кровотечений (кроме почечных!) используют аминокапроновую кислоту. При меноррагиях показан местранол.

Теперь вам известно что представляет собой болезнь фон Виллебранда, ее симптомы и способы лечения. Здоровья вашему ребенку!

Срс на тему

1 Срс на тему : Болезнь Виллебранда Выполнил: Салахуддин. Х Факультет: ОМ Курс: 4 Группа: Проверила: Алматы 2016 С.Д.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ КАФЕДРА : КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА

2 Болезнь Виллебранда – геморрагическое заболевание, возникающее вследствие нарушения функции фактора Виллебранда. В 1920 г. Минот и Ли описали в одной семье 5 больных, имеющих геморрагические проявления с раннего возраста. При обследовании у этих больных было выявлено удлинение времени кровотечения, при нормальном времени свертывания крови, нормальном количестве тромбоцитов и нормальной ретракции кровяного сгустка.

Инфузия крови давала положительный гемостатический эффект. В 1926 году Эрик фон Виллебранд описал больных с аналогичной кровоточивостью, проживающих на Аландских островах (Финляндия), обозначив их состояние, как «Наследственная псевдогемофилия», а затем «Конституционная тромбоцитопатия», доказав доминантный путь наследования. В 1971 году Циммерман открыл гликопротеин, известный как фактор Виллебранда.

Частота клинически значимых форм (30% от всех) – 1:

3 Фактор фон Виллебранда гликопротеин плазмы крови, играющий важную роль в гемостазе, а именно обеспечивающий прикрепление тромбоцитов к участку повреждённого сосуда. Кодируется геномVWF, расположенным на 12-й хромосоме.

Нехватка или дефекты фактора фон Виллебранда приводят к развитию болезни Виллебранда и многих других заболеваний, в числе которых тромботическая пурпура, синдром Гейде [ и уремической-гемолитический синдром гликопротеин плазмы кровигемостазетромбоцитовсосудагеном 12-й хромосоме болезни Виллебрандатромботическая пурпура синдром Гейдеуремической-гемолитический синдром

4 Функции фактора Виллебранда Опосредование адгезии тромбоцитов к коллагену субэндотелья в условиях высокой скорости тока крови Связывание фактора VIII: Зашита от преждевременной протеолитической инактивации Доставка и создание высокой концентрации в области повреждения Активность пропорциональна молекулярной массе (чем больше размеры мультимера, тем он активнее).

5 Болезнь Виллебранда Болезнь Виллебранда наследственное заболевание крови, характеризующееся возникновением эпизодических спонтанных кровотечений, которые схожи с кровотечениями при гемофилии.крови спонтанных кровотечений гемофилии Причина кровотечений нарушение свертываемости крови из-за недостаточной активности фактора Виллебранда, который участвует в адгезии тромбоцитов на коллагене и защищает VIII фактор от протеолиза.

При дефиците Фактора Виллебранда VIII фактор подвергается протеолизу, и его содержание в плазме снижается. Кроме того при болезни Виллебранда снижается содержание серотонина и развивается патологическая дилатация сосудов и повышение их проницаемости. При болезни Виллебранда наблюдаются самые длинные кровотечения, т.к. у больных нарушены все три звена гемостаза.

свертываемости фактора Виллебрандаадгезиитромбоцитовколлагенепротеолизаплазмесеротонинадилатациягемостаза

6 Различают три типа болезни Виллебранда. 1-й тип обусловлен частичным количественным дефицитом фактора Виллебранда. При этом мультимерная структура его сохранена. Имеется снижение прокоагулянтной активности фактора VIII, агрегации тромбоцитов, индуцированной ристоцетином, ристоцетинкофакторной активности, антигена фактора Виллебранда. Частота данной формы составляет от 75 % до 80 % всех случаев болезни Виллебранда. Наследование аутосомно-доминантное.

7 2-й тип обусловлен качественными изменениями фактора Виллебранда, связанными с нарушением формирования мультимеров и подразделяется на подтипы: 2A, 2B, 2M, 2N. Фенотип подтипа 2A является результатом нарушения двух различных механизмов: дефекта синтеза высокомолекулярных мультимеров и повышения протеолиза фактора Виллебранда. При подтипе 2B отмечается повышенное сродство фактора Виллебранда к рецептору на мембране тромбоцитов гликопротеину Ib.

Подтип 2M характеризуется нарушением связи фактора Виллебранда с рецептором гликопротеином Ib на мембране тромбоцитов. Подтип 2N характеризуется нормальным уровнем фактора Виллебранда и низкой прокоагулянтной активностью, что обусловлено нарушением связи фактора VIII и фактора Виллебранда. Наследование болезни Виллебранда 2-го типа аутосомно- доминантное, за исключением подтипа 2N, где оно рецессивное.

Частота встречаемости данных форм составляет от 5 % до 15 % всех случаев болезни Виллебранда.

8 3-й тип наиболее тяжелая форма с полным дефицитом фактора Виллебранда. Эта форма характеризуется отсутствием фактора Виллебранда в плазме, тромбоцитах и сосудистой стенке. Уровень фактора VIII ниже 10 %. Наследование аутосомно- рецессивное.

Заболевание проявляется у гомозигот с одинаковыми дефектными аллелями или двойных гетерозигот с двумя различными дефектными аллелями. У пациентов с 3-м типом имеется вероятность появления алло антител к фактору Виллебранда.

Частота встречаемости заболевания 3-го типа болезни Виллебранда менее 5 %.аутосомно- рецессивное

9 Кроме того, существует тромбоцитарный тип болезни Виллебранда, который обусловлен мутацией в гене тромбоцитарного рецептора гликопротеина Ib, вследствие которой повышается чувствительность данного рецептора к высокомолекулярным мульти мерам фактора Виллебранда. Фенотип аналогичен подтипу 2B.

Приобретенный синдром Виллебранда определяется у пациентов с аутоиммунными, лимфопролиферативными заболеваниями, обусловлен появлением ингибитора против фактора Виллебранда, а также качественными аномалиями фактора VIII в связи с адсорбцией высокомолекулярных мультимеров патологическими белками.

• 10 Клинические проявления (по литературным данным) Обильные носовые кровотечения Кровотечения из слизистых оболочек полости рта Выраженный кожный гемосиндром Кровотечения после удаления зубов Кровотечения после тонзилектоми Гемартрозы(редко) Внутричерепные кровоизлияния После- и интраоперационные кровотечения Синяки на коже Гематомы Желудочно-кишечными кровотечениями
• 11 Диагностика болезни Виллебранда Геморрагический анамнез пациента или родственников Скрининг (время кровотечения, исследование на PFA 100) Определение активности фактора Виллебранда Дополнительные тесты для уточнения формы бВ
• 12 Диагностические тесты Время кровотечения (удлиняется в 50%) Активность: Ристомицин кофакторная активность (vWF:RCo) Коллаген связывающая активность (vWF:CB) Фактор VIII связывающая активность (vWF:FVIIIB) Исследование антигена активного центра Антиген (vWF:Ag) Агрегация тромбоцитов с ристомицином (ристоцетином или аггристином) (RIPA) Активность ф. VIII (FVIII:C) Количество тромбоцитов Анализ мультимеров
• 13 Лечение Специфическая терапия: Заместительная терапия препаратами ф. VIII с фВ Десмопрессин Тромбоконцентрат Неспецифическая терапия Дицинон Аминокапроновая кислота Местные кровоостанавливающие средства Механический гемостаз
• 14 Выбор лечения в зависимости от типа Тип БВ Лечение Другие варианты 1Десмопрессин Концентрат фVIII+фВ 1 тяжелый Концентрат фVIII+фВ Тромбоконцентрат 2А Десмопрессин 2В Десмопрессин 2М Десмопрессин 2N Десмопрессин 3 Тромбоконцентрат
• 15 Десмопрессин (DDAVP) Показан при типе I Внутривенно — 0,3 мкг/кг или интраназальное мкг (по 150 мгк в каждую ноздрю) х 1 раз в сутки Возможно повторное введение на следующий день Развивается тахифилаксия Противопоказан у детей до 4 х лет: может приводить к гипонатриемии Желательно проводить анализ эффективности у каждого пациента
• 16 Дозировка концентратов фVIII-ФВ при болезни Виллебранда, не отвечающей на десмопрессин (по Мануччи, 1997) Тип кровотечения Доза(ед/кг) Число инфузий в день Учет эффекта Большая хирургия один раз в день или через день Поддержание ф.VIII>50 ед/мл 10 дней Малая хирургия один раз в день или через день то же 5 дней Удаление зубов однократно то же 12 часов Спонтанные или посттравматические кровотечения однократно Меноррагии через день (до окончания месячных) ЕАКК, транекса- новая к-та, эстрогены

17 Литература Авторы: М.: Медицина, с. Баркаган Л.З. Нарушения гемостаза у детей. — М., с. Берковский А.Л., Васильев С.А., Жердева Л.В. и др. Пособие по изучению Баркаган З.С. Патология тромбоцитарного гемостаза // Руководство по гематологии / Под ред. А.И. Воробьёва. — М.: Медицина, Т с Бессмельцев С.С. Диагностика и дифференциальная диагностика апла-стической анемии // Клиническая медицина С

18 Расчет дозы концентрата ф. VIII с ф.Виллебранда (рекомендации ГНЦ РАМН) X = M х (L-P) х 0,5. Где Х — доза фактора свертывания крови для однократного введения (МЕ); M — масса тела пациента, кг; L — процент желаемого уровня фактора в плазме пациента; P — исходный уровень фактора у пациента до введения препарата. При этом надо учитывать, что 1 МЕ фактора VIII, введенного на 1 кг массы тела пациента, повышает содержание фактора VIII в плазме пациента на 2 %.

Творческая работа учащихся на тему: ф.VIII (Виллебранда) | Социальная сеть работников образования

• Слайд 1
• Слайд 2
• План: Определение фактора фон Виллебранда История изучения Первичная молекула фактора фон Виллебранда Действие фактора в месте повреждения сосудистой стенке Функции факторы фон Виллебранда Влияние ряда факторов на уровень фактора Виллебранда в крови Повышение уровня фактора фон Виллебранда Диагностика факторы фон Виллебранда Нормы факторы фон Виллербранда Патология факторы фон Виллебранда Болезнь фон Виллебранда Причины болезни фон Виллебранда Т ипы болезни фон Виллебранда Приобретенная форма болезни фон Виллебранда Симптомы болезни фон Виллебрнада Процентное содержание кровотечений у мужчин и женщин Лечение болезни фон Виллебранда
• Слайд 3
• Фактор фон Виллебранда Крупный мультимерный гликопротеин п роизводится в виде Мегакариоциты Субэндотелиальная СТ У льтра-крупные мультимеры В тельцах Вайбеля — Паладе α-гранулы тромбоцитов Кодируется геном VWF, расположенным на 12-й хромосоме. Играет важную роль в гемостазе Обеспечивает прикрепление тромбоцитов к участку повреждённого сосуда
• Слайд 4

Выполнила: Студентка группы Л32 Селятова Алёна Преподаватель: Архангельская О. А. Государственное бюджетное профессиональное образовательное учреждение Москва, 2017 ФАКТОР ФОН ВИЛЛЕБРАНДА Департамента здравоохранения города Москвы «Медицинский колледж №1»

История изучения Эрик Адольф фон Виллебранд Фактор назван по имени финского врача – Эрика Адольфа фон Виллебранда. В 1924 году описал наследственное заболевание крови в нескольких семьях с Аландских островов. Семья имели склонность к кровотечениям из кожи и слизистых . Виллебранд сумел отличить её от гемофилии и форм геморрагических диатезов. В 1950-х годах было показано, что болезнь Виллебранда обусловлена нехваткой фактора плазмы крови. В 1970-х годах был выделен фактор фон Виллебранда.

1. Слайд 5
2. Первичная молекула фактора Состоит из 2050 аминокислот, в ней различают несколько неспецифический участков (доменов): А1 домен 1 А3 домен 2 С 1 домен 3 D|D3 домен 4 «Цистеиновый узел» 5 Контакт с мембраной PLT и гепарином Связь с коллагеном Для активации PLT Ускоряет образование димеров Расположено «посадочное место» для фактора VIII
3. Слайд 6
4. Действие фактора в месте повреждения сосудистой стенке Активация тромбоцитов под действием коллагена (К) обнажившихся субэндотелиальных тканевых структур и ФВ Образование «мостиков» между волокнами коллагена и рецепторами Id тромбоцитов Адгезия тромбоцитов к субэндотелию поврежденного сосуда
5. Слайд 7

Функции Обеспечивает первичный гемостаз 1 Стабилизирует антигемофильный глобулин 2 При исследовании фактора фон Виллебранда необходимо оценить его количество (антиген) и функциональную активность. Локализует антигемофильный глобулин 3 Склеивает тромбоциты между собой и к стенке поврежденного сосуда. Охраняет его от деактивации протеазами (протеин С или фактор Фа). В месте кровотечения и формирования тромба.

• Слайд 8
• Влияние ряда факторов на уровень фактора Виллебранда в крови Возраст Этнос Группа крови Гормональный фон Пол Период полужизни фактора у лиц с I группой крови на 1/4 меньше, чем у других групп Уровень увеличивается по мере взросления У ровень  у африканцев1 и афроамериканцев  при гипотиреозе,  во время беременности 1 2 3 4 5
• Слайд 10
• Диагностика фактора фон Виллебранда Проводится вместе со следующими анализами: С – реактивный белок СОЭ Общий анализ крови Биохимический анализ крови АЧТВ 1 3 2 6 4 Время кровотечения (по Айви) 5
• Слайд 11
• Нормы фактора Антиген фактора фон Виллебланда (vWF:Ag) Ф ункция фактора фон Виллебранда (FVIIIR:Rco) 0,5 – 1,6 0,5 – 1,5
• Слайд 12
• Патология фактора Болезнь фон Виллебранда Уремическо – гемолитический синдром Болезнь Верльгофа Хроническое волнообразно протекающее заболевание Наследственное заболевание крови Р едкое , системное, угрожающее заболевание Н арушение свертываемости крови из-за недостаточной активности фактора Виллебранда Количественная и качественная недостаточность тромбоцитарного звена гемостаза Хроническая неконтролируемая активация системы комплемента 1 2 3
• Слайд 13

Болезнь фон Виллебранда — частое врожденное заболевание с геморрагическим синдромом. Проявляется частыми кровотечениями в результате недостаточности фактора . Болеют около 1% населения, но в легкой форме. Только у 125/1 000 000 появятся симптомы, а 1 из 10 больных будут нуждаться в лечении.

1. Слайд 14
2. Причины и факторы риска болезни фон Виллебранда Н аследуется по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу Основная причина Нарушение гена , кодирующего фактор, который находится на 12-й хромосоме В результате мутации происходит ряд изменений: Отсутствие крупных мультимеров  аффинности фактора Виллебранда к фактору VIII  аффинности к тромбоцитарному рецептору  аффинности к тромбоцитарному рецептору (без нарушения мультимеров) Вероятность передачи заболевания от матери к ребенку 50%
3. Слайд 15

Типы болезни фон Виллебранда I тип II тип III тип Количество Фактора Фон Виллебранда . Присутствуют все мультимеры. Функция сохранена. Нормальное количество Фактора Фон Виллебранда . Функция снижена.  и образования активных больших мультимеров. П реобладание малых мультимеров с  гемостатической активнотью . О тсутствие Фактора Фон Виллебранда.

Н е определяется лабораторными методами. Симптомы: Появление синяков. Кровотечения из носа. Менструальные кровотечения. После родов . Встречается в 55–75% случаев. Вид и тяжесть кровотечения значительно варьируют. Симптомы: К ровотечения среднетяжелые и тяжелые . Встречается в 1–3% случаев. Диагностируют у детей. На фоне заместительной терапии могут синтезироваться ингибиторы.

П одтипы: 2 A. 2B. 2M. 2N.

Слайд 16

В зависимости от особенностей фенотипа II тип заболевания делится на несколько подтипов : II A тип IIB тип IIN тип IIM тип Качественный дефект. 10-15% случаев заболевания. Доминантное наследование. Отсутствие больших и средних мультимеров. Качественный дефект.

2-4% случаев заболевания. Отсутствие больших мультимеров. Типична тромбоцитопения. Качественный дефект. Аутосомно-рецессивное наследование. К линическая картина схожа с гемофилией. Мультимерный тип. В плазме содержатся все мультимеров.

Афинность к тромбоцитам снижена.

• Слайд 17
• Приобретенная форма болезни фон В иллебранда Синдром Гейде Атеросклероз Пороки сердца Васкулиты Гипотиреоз Разрушение Фактора Виллебранда при аортальном стенозе Потребление фактора Фактор Виллебранда быстро распадается Недостаточный синтез фактора в организме Образуется антитела к Фактору Виллебранда Опухоль почек, которая поглощает фактор из крови Опухоль Вильямса 1 4 3 2 5 6
• Слайд 18
• Симптомы болезни фон Виллебранда Болезнь фон Виллебранда проявляется различными вариантами кровотечений:
• Слайд 19
• Процентное содержание кровотечений Мужчины Женщины
• Слайд 20

Лечение Внутриматочные контрацептивы Вводят в/в или в виде спрея. Это синтетический гормон, контролирует кровотечение и стимулирует вырабатывать фактор. Антифибринолитические препараты Контрацептивы 2 1 3 4 Заместительная терапия 6 Вещества, применяемые для «склеивания» краев раны. Уменьшают длительность кровотечения. Герметики фибриновые 5

Слайд 21

Спасибо за внимание!

Болезнь Виллебранда

На нашем сервисе более 22153 профессиональных исполнителей, которые готовы выполнить ваше задание. Опишите его и получите их предложения с ценой.

Автор24 — это биржа, где напрямую у преподавателей/аспирантов/репетиторов можно заказать выполнение работы «тема»

29 августа 2019

Заказчик создал задание на выполнение Презентации по предмету Медицина

29 августа 2019

15 исполнителей откликнулись

29 августа 2019

Заказчик переписывался с автором Nadezhda05

29 августа 2019

Заказчик выбрал автора Nadezhda05, который предложил выполнить работу за 710 руб. и уже выполнял аналогичные типы работ

30 августа 2019

Автор выполнил работу по теме Болезнь Виллебранда за 1 день и уложился в заданный срок

30 августа 2019

Заказчик принял работу с первого раза и оплатил заказ

30 августа 2019

Заказчик оставил положительный отзыв, оценил сотрудничество на 5

Закажи её у наших авторов!

Эпидемиологические исследования

Согласно материалам Симпозиума Европейского регионального отдела Всемирной организации здравоохранения, эпидемиологические исследования подразделяются на три основные группы:Сплошные исследования подразумевают анализ популяции — совокупности организмов, длительное время проживающих на одной территории, свободно скрещивающихся и имеющих относительную изоляцию от других популяций. При этом в совреме…

Полиомиелит Полиомиелит является острой вирусной инфекцией, возбудителем которой является полиувирус (род энтеровирусы). Для нее характерно поражение носоглотки, кишечника, нервной системы.Благодаря многолетней широкой вакцинопрофилактике в последнее время тяжелые формы заболевания крайне редки.

Проникновение полиовирусов в кровь происходит через слизистую ротоглотки и кишечника. Вирусемия сопровождается повыш…

Дифтерия

Дифтерия относится к острым антропонозным инфекциям, наиболее характерным признаком которой является фибринозное воспаление в месте проникновения возбудителя. Заболевание может вызывать разнообразные тяжелые осложнения, в связи с чем оно является смертельно опасным. Сегодня проводится массовая вакцинация в детском возрасте, поэтому данный диагноз встречается крайне редко.Данное инфекционное заболе…

Кератомикозы Заболевание вызывает дрожжеподобный липофильный гриб Pityrosporum orbiculare или Malassezia furfur. Гриб имеет вид толстых, коротких, изогнутых нитей мицелия и скоплений гроздьями круглых спор, имеющих двухконтурную оболочку.Гриб находится на коже человека в качестве сапрофита, начинает проявлять патогенное действие при благоприятных для него условиях.

Чаще всего заболевание развивается у лиц, имею…

• Медицина
• Презентации