Гемофилия народные методы лечения и профилактика осложнений

• Сбор анамнеза с выяснением наличия гемофилии у родственников.
• Объективный анализ жалоб пациента либо (если малыш ещё слишком мал) его родителей.
• Углублённый общий осмотр (наличие ссадин, порезов и кровоподтёков; состояние суставов и органов ЖКТ).
• Если предварительный диагноз «гемофилия» подтверждается, лабораторное определение вида гемофилии.
• Специализированное исследование параметров крови на свёртываемость.
• Определение уровня активности VII, IX и XI факторов свёртываемости.
• Консультация узких специалистов: хирурга, гематолога, травматолога, ортопеда, гастроэнтеролога, генетика.

Огромную важность имеет квалифицированная дифференциальная диагностика, так как под гемофилию могут маскироваться тромбоцитопеническая пурпура, болезнь Виллебранда или тромбостения (болезнь Гланцмана).

Тонкости классификации

Для её понимания стоит хотя бы в двух словах описать механизм свёртывания крови у самого обычного человека.

В нём должны (важное замечание – именно «должны», а не «могут»!) участвовать 12 белков, обозначаемых цифрами от I до XII.

Если уровень некоторых из них критически низок (часто – вплоть до нулевых показателей), свёртываемость крови нарушается. Поэтому до недавнего времени солидные источники указывали на три основных вида заболевания:

• Гемофилия A: нехватка антигемофильного глобулина (VIII фактор). Именно её принято называть классической.
• Гемофилия B: нехватка тромбопластина плазмы (IX фактор). Альтернативное название – болезнь Кристмаса.
• Гемофилия C: предшественник тромбопластина плазмы (XI фактор).

Современная классификация несколько отличается от канонической: из неё исключён третий вид гемофилии. Причина этого в том, что её основные симптомы, равно как и способ наследования, совершенно иные. Потому гемофилия C теперь считается редкой патологией свёртываемости крови – коагулопатией.

Если же отталкиваться не от причин заболевания, а от степени тяжести клинических проявлений и времени их появления, картина получается следующей:

• Лёгкая форма. Заболевание проявляется в результате серьёзных травм или хирургических операций, а качество жизни больного близко к 100%-ному.
• Средняя форма. Весь комплекс симптомов, приводящий к обширным гематомам и кровотечениям, возникает в детском или подростковом возрасте.
• Тяжёлая форма. Диагноз ставится в первые дни жизни, отчего прогноз оказывается очень неблагоприятным. Какой-либо корректировке практически не поддаётся.

Прогноз

Условно неблагоприятный, хотя, ещё раз напомним, к категории безнадёжных гемофилия не относится. При лёгкой форме заболевания продолжительность и качество жизни практически не отличаются от таковых для здоровых людей.

Со средней и тяжёлой формой ситуация грустнее, так как остановить массивное внутреннее кровотечение часто бывает очень тяжело. Более того, из-за частых переливаний многократно возрастает риск передачи ВИЧ, гепатита и герпеса.

А применяемые при этом иммунодепрессанты существенно снижают сопротивляемость организма.

Гемофилия – диагноз тяжёлый. Он потребует от родителей заболевшего ребёнка максимальной самоотдачи, стойкости и уверенности в том, что всё будет хорошо.

На сегодняшний день это заболевание неизлечимо, но при адекватной диагностике, организации жизни ребёнка и соблюдении абсолютно всех рекомендацией значительно снизить вероятность летального исхода можно.

Да и новейшие научные разработки внушают медикам сдержанный оптимизм.

Разновидности гемофилии

Повышенная кровоточивость при этом заболевании обусловлена нарушением процесса свертывания крови, удлинением его времени. Проблема вызывается изменением факторов свертываемости крови, которых насчитывается 12.

Практическая медицина сталкивается с тремя типами болезни:

• Гемофилия А. Вызывается недостаточным содержанием VIII фактора (антигемофильного глобулина). Эта разновидность заболевания является основной (классической), так как ею болеет около 85% пациентов с гемофилией. Этому варианту болезни сопутствуют самые тяжелые кровотечения;
• Гемофилия B. Развивается в связи с недостаточностью IX фактора плазмы (Кристмаса). При этом виде патологии нарушается образование коагуляционной пробки вторичного уровня. Встречается в 10% случаев;
• Гемофилия С. Этот вариант вызывает недостаток XI фактора свертываемости. На сегодняшний день исключена из классификаций гемофилий и выделена в отдельное заболевание, так как отличается по клиническим признакам от истинных гемофилий. Распространена у евреев-ашкенази, болеют мужчины и женщины.

Профилактика

Сколько-нибудь эффективных методик предотвращения заболевания гемофилией науке неизвестно, потому все рекомендации по организации режима заболевших детей обычно сводятся к перечислению того, чего им делать нельзя: бегать, прыгать, заниматься спортом, ходить на физкультуру и подвергать организм даже незначительным физическим нагрузкам. Насколько такую «жизнь» можно назвать полноценной, вопрос открытый.

А вот о чём забывать категорически не следует, так это о специальном паспорте, где должна быть следующая информация: группа крови, резус-фактор и тип заболевания. Регулярное посещение педиатра, стоматолога, ортопеда и гематолога также строго обязательно. При необходимости – курс лечения в специализированном гемофильном центре.

Отдельного упоминания заслуживает проверка пар, вступающих в брак. Мы не считаем себя вправе давать советы вида «откажитесь от свадьбы, если жених или невеста являются носителями дефектных генов. И уж тем более, не призываем к разводу. Но знать о потенциальном наличии проблемы, чтобы в крайнем случае иметь возможность скорректировать пол будущего ребёнка, можно и нужно.

Прогноз и профилактика гемофилии

Длительная заместительная терапия приводит к изоиммунизации, образованию антител, блокирующих прокоагулянтную активность вводимых факторов, и неэффективности гемостатической терапии в обычных дозах.

В таких случаях больному с гемофилией проводится плазмаферез, назначаются иммунодепрессанты.

Поскольку больным с гемофилией проводится частое переливание компонентов крови, не исключается риск инфицирования ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С и D, герпесом, цитомегалией.

Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии.

Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность.

Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Симптомы гемофилии

Первым и основным признаком заболевания является кровотечение, которое можно наблюдать в разных возрастных группах. Также для данной болезни характерны следующие симптомы:

• периодически повторяющиеся носовые кровотечения;
• обнаружение элементов крови в моче и каловых массах;
• обширные гематомы, образованные после получения незначительных травм;
• непрекращающиеся кровотечения, полученные в результате удаления зуба или получения травмы;
• гемартрозы (внутрисуставные кровотечения) обуславливают заброс крови внутрь суставов, вызывая ограничение его подвижности и отёки.

Симптоматика болезни в детском возрасте

Гемофилия у детей тяжёлой степени развивается в течение первого года их жизни. Симптомы, характерные для неё, следующие:

• кровяные выделения из пупочной ранки;
• гематомы, которые, имея изначально точечный характер, распространяются на разные участки тела и локализуются как подкожно, так и на слизистых;
• кровотечения, возникающие после проведения профилактических прививок и других инъекций.

Кроме вышеперечисленных признаков болезни, у детей начиная с 2–3-летнего возраста можно наблюдать такие симптомы, как суставные, а также малые кровоизлияния капилляров (петехии), образующиеся без причины при небольших физических нагрузках. Гемофилия у детей от 4 лет и до школьного возраста зачастую представлена:

• рецидивирующими носовыми кровотечениями;
• выделениями из дёсен;
• периодическим наличием крови в моче (гематурия), показатель которой находится выше порога нормы;
• обширными синяками (гемартрозами), развитие и длительное течение которых, способствует появлению хронических контрактур, артропатий, а также синовитов;
• обнаружением в кале ребёнка элементов крови, свидетельствующей о начальной стадии прогрессирующей анемии;
• прогрессированием кровотечений, локализованных во внутренних органах;
• возможными кровоизлияниями внутрь мозга, несущими угрозу тяжёлого поражения ЦНС. Дети с таким осложнением отличаются пониженным аппетитом, худощавым телосложением и недисциплинированностью.

У таких детей возможно развитие неинтенсивного, но продолжительного кровотечения, формируемого после внутримышечного введения инъекций. Поэтому им рекомендовано прививаться и вводить лекарства подкожно, с применением тонкой иглы.

Опасность заболевания, кроме нарушения гемостаза, состоит в возможных осложнениях:

• лейкопении;
• гемолитической анемии;
• приводящей к инвалидности почечной недостаточности;
• тромбоцитопении.

По причине низкого иммунного ответа организма, развившегося вследствие данного заболевания, у детей, больных гемофилией, часто с возрастом развиваются разного рода осложнения.

Симптоматика болезни у женщин

Хотя частота появления гемофилии у девочек и женщин крайне мала, однако полностью не исключена. Течение её имеет лёгкую форму, а наиболее часто встречающиеся симптомы болезни следующие:

• обильные менструальные выделения;
• кровотечения, возникающие после удаления нёбных миндалин или зуба;
• носовые кровотечения;
• болезнь Виллебранда, обуславливающая беспричинные эпизодические кровотечения.

Симптоматика болезни у мужчин

В зрелом возрасте заболевание только прогрессирует. Кроме уже имеющихся с детства признаков болезни, к ней добавляются новые симптомы, наносящие организму куда больший вред:

• забрюшинные кровотечения. Их развитие провоцирует появление острых заболеваний органов брюшины, разрешимых только хирургическим путём;
• образование кровоподтёков, свидетельствующих как о подкожных, так и внутримышечных кровоизлияниях. Опасность их состоит в сдавлении питающих ткани сосудов, что ведёт к некрозу тканей. Также имеется риск заражения крови вследствие попадания в неё инфекции;
• постгеморрагические анемии, вызванные носовыми, желудочно-кишечными кровотечениями, выделениями крови из дёсен, а также мочевыводящих каналов;
• кровоизлияния в костной ткани, приводящие к её омертвлению;
• гангрена и возможный паралич, образовавшиеся вследствие гигантских гематом;

Гемофилия

Гемофилия – наследственная патология системы гемостаза, в основе которой лежит снижение или нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови. Специфическим проявлением гемофилии служит склонность больного к различным кровотечениям: гемартрозам, внутримышечным и забрюшинным гематомам, гематурии, желудочно-кишечным кровотечениям, длительным кровотечениям при операциях и травмах и др. В диагностике гемофилии первостепенное значение имеет генетическое консультирование, определение уровня активности факторов свертываемости, ДНК-исследование, анализ коагулограммы. Лечение гемофилии предполагает проведение заместительной терапии: трансфузии гемоконцентратов с факторами свертывания VIII или IX, свежезамороженной плазмы, антигемофильного глобулина и др.

Гемофилия – заболевание из группы наследственных коагулопатий, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола.

Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии.

Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы: геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана т. п.

Гемофилия

Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

Врожденная гемофилия встречается почти у 70 % пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных факторов свертывания крови на Х-хромосоме. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.

Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами.

При дефиците того или иного фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии в связи с дефицитом VIII, IX или других факторов нарушается первая фаза свертывания крови — образование тромбопластина.

При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов.

В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую), В (болезнь Кристмаса), С и др.

• Классическая гемофилия составляет подавляющее большинство (около 85%) случаев синдрома и связана с дефицитом VIII фактора свертывания (антигемофильного глобулина), приводящим к нарушению образование активной тромбокиназы.
• При гемофилии В, составляющей 13% случаев заболевания, имеет место недостаток IX фактора (плазменного компонента тромбопластина, фактора Кристмаса), также участвующего в образовании активной тромбокиназы в I фазе свертывания крови.
• Гемофилия С встречается с частотой 1-2% и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови (предшественника тромбопластина). На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев; при этом может отмечаться дефицит различных плазменных факторов: V (парагемофилия), VII (гипопроконвертинемия), Х (болезнь Стюарта – Прауэр) и др.

Тяжесть клинического течения гемофилии зависит от степени недостаточности коагуляционной активности плазменных факторов свертывания крови.

• При гемофилии тяжелой степени уровень недостающего фактора составляет до 1%, что сопровождается развитием тяжелого геморрагического синдрома уже в раннем детском возрасте. У ребенка с тяжелой гемофилией возникают частые спонтанные и посттравматические кровоизлияния в мышцы, суставы, внутренние органы. Сразу после рождения ребенка могут обнаруживаться кефалогематомы, длительные кровотечения из пуповинного отростка, мелена; позднее — продолжительные кровотечения, связанные с прорезыванием и сменой молочных зубов.
• При среднетяжелой степени гемофилии у ребенка уровень плазменного фактора составляет 1-5%. Заболевание развивается в дошкольном возрасте; геморрагический синдром выражен умеренно, отмечаются кровоизлияния в мышцы и суставы, гематурия. Обострения случаются 2-3 раза в год.
• Легкая форма гемофилии характеризуется уровнем фактора выше 5%. Дебют заболевания возникает в школьном возрасте, часто в связи с травмами или операциями. Кровотечения более редкие и менее интенсивные.

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные гематомы, кефалогематомы.

Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, оперативными вмешательствами (инцизией уздечки языка, циркумцизио). Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта.

Однако в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы.

Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные диапедезные геморрагии.

Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы (70—80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним.

Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита, деформирующего остеоартроза и контрактур. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу, вальгусной деформации стопы и др.

) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы.

Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани.

Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену.

Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба, тонзиллэктомией и др.).

Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии.

Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях — приступы почечной колики. У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз, пиелонефрит.

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивным гастритом, геморроем. При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом, кишечной непроходимостью и др.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 и более часов.

Диагностика гемофилии проводится при участии ряда специалистов: неонатолога, педиатра, генетика, гематолога. При наличии у ребенка сопутствующей патологии или осложнений основного заболевания проводятся консультации детского гастроэнтеролога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского невролога и др.

Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности.

Выявить носительство дефектного гена позволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое исследование.

Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или амниоцентеза и исследования ДНК клеточного материала.

После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований гемостаза.

Основные изменения показателей коагулограммы при гемофилии представлены увеличением времени свертывания крови, АЧТВ, тромбинового времени, МНО, времени рекальцификации; уменьшением ПТИ и др.

Решающее значение при диагностике формы гемофилии принадлежит определению снижения прокоагулянтной активности одного из факторов свертывания ниже 50%.

При гемартрозах ребенку с гемофилией проводится рентгенография суставов; при внутренних кровотечениях и забрюшинных гематомах – УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства; при гематурии – общий анализ мочи и УЗИ почек и т. д.

При гемофилии полное избавление от заболевания невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.

В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома.

Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата.

Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.

При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) может использоваться гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином.

При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой, в дальнейшем – УВЧ, электрофорез, ЛФК, легкий массаж.

Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

Длительная заместительная терапия приводит к изоиммунизации, образованию антител, блокирующих прокоагулянтную активность вводимых факторов, и неэффективности гемостатической терапии в обычных дозах.

В таких случаях больному с гемофилией проводится плазмаферез, назначаются иммунодепрессанты.

Поскольку больным с гемофилией проводится частое переливание компонентов крови, не исключается риск инфицирования ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С и D, герпесом, цитомегалией.

Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии.

Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность.

Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Лечение гемофилии

Гемофилия является наследственным заболеванием, обусловленным дефицитом или молекулярными аномалиями одного из прокоагулянтов, участвующих в активации свертывания крови с внутренним механизмом.

В 50-х годах прошлого века было выделено две формы гемофилии:

• гемофилия А — обусловленная дефицитом фактора VIII свертывания крови (антигемофильного глобулина А),
• гемофилия В — обусловленная дефицитом фактора IX (плазменного компонента тромбопластина).

Сегодня к гемофилиям относят дефицит фактора XI свертывания крови (плазменного предшественника тромбопластина), выделяя ее как гемофилию С или болезнь Розенталя.

Самой распространенной является гемофилия А (87-94%). Дефицит фактора IX случается значительно реже (6-13%), гемофилия С — крайне редко (1-2%).

Гемофилия А — наследственная коагулопатия, обусловленная дефицитом или молекулярной аномалией фактора VIII свертывания крови. Антигемофильный глобулин А циркулирует в крови в виде большого белкового комплекса. Заболевание наследуется по рецессивному, сцепленному с X-хромосомой, типу. Обычно болеют мужчины.

Женщины, наследуя одну Х-хромосому от отца-гемофилика и одну X-хромосому от здоровой матери, являются кондукторами гемофилии. Таким образом, все сыновья от отца-гемофилика рождаются здоровыми, а все дочери являются переносчиками гемофилии. Сыновья женщин-кондукторов гемофилии могут наследовать от матери здоровую Х-хромосому.

В этих случаях они рождаются здоровыми и не передают заболевания потомкам.

У женщин-кондукторов гемофилии, как правило, геморрагических проявлений нет, хотя уровень фактора VIII у них снижен. Изредка могут случаться аутосомно-доминантные формы гемофилии, в том числе у женщин — «женская гемофилия». Такая ситуация может возникнуть тогда, когда отец болеет гемофилией, а мать является ее кондуктором.

Гемофилия А характеризуется:

• массивными и длительными кровотечениями при порезах, травмах,
• кровоизлияниями в суставы,
• возникновением межмышечных и внутримышечных гематом.

• повышенная кровоточивость во время
  • перерезания пуповины,
  • прикусывания языка,
  • травматизации слизистых оболочек острыми предметами,
• возникновение гематом при падении ребенка,
• позже — гемартрозы.

При легких формах гемофилии заболевание проявляется преимущественно в юношеском или в зрелом возрасте. Периоды повышенной кровоточивости чередуются с промежутками относительной клинической ремиссии. Одним из характерных проявлений гемофилии являются кровоизлияния в крупные суставы конечностей, чаще всего — коленные, реже — локтевые, надпяточно-берцовые, плечевые, тазобедренные.

Возникновение гемартроза может быть связано с травмой, довольно часто незначительной (неудачное движение, перенапряжение). Острый гемартроз сопровождается резкими артралгиями, увеличением сустава в объеме. Кожа над пораженным суставом гиперемирована, напряжена, горячая. Движения и пальпация сустава болезненные. Часто наблюдается баллотирование надколенника.

При правильном и своевременном лечении впервые обнаруженный острый гемартроз может полностью рассосаться, не оставляя существенных изменений. Вследствие рецидивных острых гемартрозов развивается хронический геморрагически-деструктивный остеоартроз:

• сустав деформируется,
• увеличивается в объеме,
• движения в нем ограничены,
• наступает атрофия и слабость мышц конечности.

Для гемофилии характерен гематомный тип кровоточивости. Гематомы могут возникать в любом участке тела, преимущественно после травмы, их локализация вызывает клинические проявления. Кожа над гематомой напряженная, пальпация болезненна.

При больших гематомах может наблюдаться флюктуация. Позже кровь проникает в подкожную жировую клетчатку, начинается имбибиция (пропитывание) кожи кровью с образованием больших сине-фиолетовых синяков, которые впоследствии становятся зелено-желтыми.

Большие гематомы сопровождаются общей реакцией организма:

• повышением температуры тела, ознобом;
• развиваются анемия, нейтрофильный лейкоцитоз, увеличение СОЭ;
• сжатие гематомой сосудов может вызвать некротизирование тканей, разрушение значительных участков костей и образование гемофилических псевдоопухолей.

Опасны гематомы подчелюстной области, шеи, поскольку они могут сжимать дыхательные пути. Ретробульбарная гематома вследствие незначительной травмы глаза может привести к атрофии глазного яблока и потере зрения. Возникновение ретроперитонеальных гематом, субсерозной гематомы кишечника может симулировать клинику острого живота.

Для гемофилии характерны длительные почечные кровотечения, которые возникают у 14-30% больных, наблюдаются макрогематурия. Дизурийно активная трансфузионная терапия может приводить к закупориванию мочевых путей сгустками крови и, как следствие, к возникновению анурии, азотемии, почечной колики.

Редко наблюдаются желудочно-кишечные кровотечения и кровоизлияния в головной или спинной мозг и их оболочки.

Характерны также длительные рецидивирующие кровотечения после травм и операций, экстракции зубов.

Гемофилия А, осложненная наличием ингибитора фактора VIII. В связи с множественными инфузиями антигемофильного препарата крови у больных гемофилией может появляться антикоагулянт — ингибитор фактора VIII (у 15-30% больных гемофилией А и у 3-16% больных гемофилией В). Клинически такие формы гемофилии А не отличаются от гемофилии А без ингибитора.

Гемофилия В — наследственная коагулопатия, обусловленная дефицитом или молекулярными аномалиями фактора IX свертывания крови (антигемофильного глобулина В, фактора Кристмаса, плазменного компонента тромбопластина).

Наследуется заболевание по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой, типу. Клинические симптомы заболевания, течение, осложнения у больных гемофилией В такие же, что и при гемофилии А.

Также выделяют тяжелую форму заболевания (с уровнем фактора IX менее 1% нормы), средней тяжести (1-5% нормы), легкую (уровень фактора IX выше 5%) и скрытую (25-50%) формы.

Гемофилия С (болезнь Розенталя) — коагулопатия, обусловленная дефицитом фактора XI свертывания крови (предшественника плазменного тромбопластина), который участвует в активации внутреннего пути свертывания крови.

Считают, что дефицит фактора XI наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной экспрессией патологического гена. Существуют данные о неполном рецессивно-аутосомном типе наследования.

Болеют мужчины и женщины, хотя большинство случаев, описанных в литературе, касается женщин.

В основном заболевание протекает латентно или в легкой форме без спонтанных кровотечений. Кровотечения возникают лишь при травмах и оперативных вмешательствах (тонзиллэктомия, экстракция зубов, гинекологические операции и тому подобное.) Роды редко осложняются кровотечением. При тяжелой форме наблюдают носовые кровотечения, гематомы, синяки, иногда гемартрозы.

Основным принципом патогенетического лечения кровоточивости при гемофилии является введение в организм больного достаточного количества дефицитного фактора. Доза препарата зависит от степени дефицита фактора и тяжести травмы. Гемостатический эффект может наступать только после введения препаратов крови, которые содержат достаточно очищенных препаратов фактора VIII.

При кровотечениях у больных гемофилией в Украине применяют криопреципитат — белковый препарат плазмы крови человека, содержащий в высоком количестве фактор VIII, а также фактор Виллебранда, фактор XIII, фибриноген, другие прокоагулянты. В криопреципитате мало альбумина, а потому его можно вводить в больших количествах, не оказывая перегрузки кровообращения и отека легких.

• Существуют современные высокоочищенные концентраты факторов VI, VII, VIII, IX.
• Больным гемофилией не показано введение кровезаменителей, поскольку с разведением крови снижается концентрация фактора VIII, развивается перегрузка кровообращения.
• Вследствие снижения агрегационной функции тромбоцитов введения реополиглюкина противопоказано.

Большое значение имеет лечебная тактика при возникновении гемартроза. В случае массивного кровоизлияния в сустав проводят аспирацию крови из него с последующим введением гидрокортизона. Сустав иммобилизуют. Вводят антигемофильные препараты.

Через 5 суток лонгету снимают и начинают легкий массаж, комплекс лечебных упражнений, постепенно увеличивая объем движений в суставе. Через 2 недели назначают йонофорез трипсина.

При больших внутримышечных и межмышечных гематомах нужно проводить коррекционную терапию.

1. При выраженных кровотечениях, угрожающих жизни больного гемофилией, в случае хирургического вмешательства, а также при ингибиторной форме гемофилии А и В показано введение рекомбинантного фактора VII новосэвена в дозе 90 мг/кг массы тела больного внутривенно болюсом через каждые 2 часа до остановки кровотечения.
2. При незначительных кровотечениях из раны местно применяют гемостатическую губку с тромбином.
3. Экстракцию зубов проводят в условиях гематологического стационара под защитой антигемофильных препаратов.

Оперативные вмешательства больным гемофилией следует проводить исключительно по строгим показаниям. Противопоказано употребление ацетилсалициловой кислоты, индометацина и всех препаратов, которые тормозят агрегацию тромбоцитов.

Лечение гемофилии ингибиторных форм сложное: необходимо вводить очень большие дозы препаратов фактора VIII, поскольку часть введенного фактора связывается ингибитором.

Перспективным оказалось применение плазмафереза. За одну процедуру выделяют от 20 до 40 мл плазмы крови на 1 кг массы тела больного, процедуру повторяют через 6 часов, а затем — раз в сутки. Обычно 4-5 процедур плазмафереза обеспечивают снижение титра ингибитора.

Основные принципы лечения гемофилии В такие же, что и при гемофилии А. Отличаются только методика трансфузионной терапии и используемые трансфузионные средства.

Фактор IX стабильнее, чем фактор VIII, активность его не уменьшается в течение первых 5-7 суток консервации крови, он хорошо сохраняется в замороженной и сухой плазме.

Оптимальным трансфузионным препаратом при кровотечениях у больных гемофилией В являются очищенные концентраты фактора IX — конайн-80 (Вауег) и др. Препарат растворяют непосредственно перед введением и вводят со скоростью 2 мл в  минуту.

Заместительную терапию у больных гемофилией В следует проводить под контролем коагулограммы с определением каолин-кефалинового времени, уровня фактора IX, этанолового и протамин-сульфатного тестов.

Гемофилия — это группа наследственных заболеваний, возникновению которых способствует исключительно особенности наследования генов. Заболеваний, предшествующих гемофилии не существует. В то же время выделяется ряд состояний, оказывающихся спутниками этой патологии:

Больные гемофилией должны находиться на диспансерном учете у гематолога и иметь при себе документ, в котором указан вид гемофилии, группа крови, лечение, которое проводилось ранее. При любой травме, болевых ощущениях необходима срочная доврачебная помощь: покой, иммобилизация конечности в физиологическом положении (в случае травмы конечности).

• Любые внутримышечные инъекции больным гемофилией противопоказаны, поскольку они могут вызвать большие гематомы.
• Ранняя интенсивная терапия антигемофильными препаратами в течение часа — основной метод лечения и профилактики многочисленных осложнений гемофилии.
• Важен правильный выбор профессии; школьники освобождаются от занятий физической культурой.

Применение народных средств никоим образом не отражается на течении заболевания.

Если гемофилией болен отец, при рождении мальчика болезнь не передается. Дочери больного являются кондукторами гемофилии, у них существует 50% вероятности передать заболевание мальчикам.

1. Ведение родов у женщины, больной гемофилией С (форма А и В не характерна для женщин), лежит в компетенции квалифицированного акушера-гинеколога.
2. Родители должны быть осведомлены об особенностях ухода за ребенком, больным гемофилией.
3. Диагноз гемофилии устанавливают на основе тщательно собранного анамнеза, характерных клинических проявлений и данных лабораторного исследования.
4. К диагностическим критериям гемофилии следует отнести:

• семейный анамнез,
• гематомный тип кровоточивости,
• гемофилические артропатии,
• возникновения вторичного ревматоидного синдрома (симметричное поражение как крупных, так и мелких суставов, в том числе тех, где не было кровоизлияний),
• гематурии в сочетании с приступами почечной колики,
• увеличение продолжительности свертывания крови при нормальных показателях продолжительности кровотечения, неизмененном количестве тромбоцитов.

Решающим является установление дефицита фактора свертывания крови и его количественное определение по нормализации продолжительности свертывания крови после смешивания плазмы крови больного с однохрупной плазмой крови здорового человека; наличие признаков гематомы, выявленных во время физикального, ультразвукового исследований, компьютерной томограммы.

Ингибиторная форма гемофилии возникает обычно при тяжелых формах гемофилии. Антитела к фактору VIII относят к IgG.

Диагноз гемофилии В основывается на количественном определении фактора IX.

Диагностика дефицита фактора XI (гемофилия С) является сложной, а потому около трети заболеваний не диагностируется. Показатели общих коагуляционных тестов обычно в пределах нормы.

В установлении диагноза помогает проведение теста генерации тромбопластина и стандартизированного парциального тромбопластинового теста. Необходимость трансфузионной терапии возникает, прежде всего, при травмах и оперативных вмешательствах.

При таких обстоятельствах вводят концентрированный препарат фактора XI или свежезамороженную плазму крови в дозе 10-15 мл/кг.

Дифференциальная диагностика гемофилии А и В проводится с болезнью Виллебранда, для которой характерен смешанный тип кровоточивости:

• на коже появляются петехии и экхимозы,
• гематомы не отличаются обширностью и напряженностью,
• кровоизлияния в суставы возникают только в случае тяжелого течения болезни,
• редко наблюдается гематурия, желудочно-кишечные кровотечения,
• снижение активности фактора Биллебранда в сыворотке крови больных не определяется.

Информация предназначена исключительно для образовательных целей. Не занимайтесь самолечением; по всем вопросам, касающимся определения заболевания и способов его лечения, обращайтесь к врачу. EUROLAB не несет ответственности за последствия, вызванные использованием размещенной на портале информации.

Гемофилия

• Повышенная кровоточивость:
  • первый вариант: проявляется длительными и обильными кровотечениями даже при небольших порезах и других повреждениях кожного покрова;
  • второй вариант: вначале кровотечение останавливается как у здорового человека, затем открывается вновь (через 2-5 часов).
• Гематомы и кровоизлияния на фоне незначительных ушибов и других травм. Например, внутрисуставное кровоизлияние (гемартроз): при его частых эпизодах развивается хроническое воспаление в суставах, последствием которого может стать нарушение их подвижности.

• Подкожные, межмышечные, забрюшинные гематомы в результате различных хирургических вмешательств.
• Желудочно-кишечные кровотечения (при гемофилии могут быть спонтанными, но часто обусловлены приемом препаратов, вызывающих появление эрозий (поверхностных повреждений) на поверхности слизистой оболочки желудка).

• Гематурия (выделение крови с мочой).
• Обильные кровотечения в результате стоматологических процедур (например, удаление зубов).

• Гемофилия типа A возникает в результате недостаточности фактора свертывания VIII (антигемофильный глобулин- белковая молекула, один из компонентов системы свертывания крови), это наиболее часто встречающаяся форма гемофилии.
• Гемофилия типа B или болезнь Кристмаса обусловлена недостаточностью фактора свертывания IX (фактор Кристмаса — белковая молекула, один из компонентов системы свертывания крови). По своим клиническим проявлениям данная форма не отличается от гемофилии типа А.
• Гемофилия типа С или болезнь Розенталя возникает по причине недостаточности фактора свертываемости XI (плазменный предшественник тромбопластина, одного из важнейших компонентов системы механизма внутреннего свертывания крови). Данная форма гемофилии является относительно редкой, спонтанные кровотечения  для нее не характерны. Травмы и операции могут осложняться кровотечениями, но это случается редко.

  По степени тяжести выделяют:

• крайне тяжелую форму: уровень фактора свертывания VIII (или IX, или XI) от 0 до 1%;
• тяжелую форму — уровень фактора свертывания от 1 до 2%;
• средней тяжести — уровень фактора свертывания  от 2 до 5%;
• легкую форму — уровень фактора свертывания выше 5% (но при данной форме возможно возникновение тяжелых и даже смертельных кровотечений при травмах и хирургических вмешательствах).

Гемофилии типов А и В.

• Мутация в хромосоме Х. По правилам наследования гена, сцепленного с Х-хромосомой:
  • все дочери больного гемофилией отца становятся ее носителями (у носительниц гемофильный ген представлен в одном экземпляре в одной из Х- хромосом, вторая Х- хромосома не содержит в себе дефектного гена, поэтому у носительницы заболевание никак не проявляется, но передается детям), тогда как все сыновья больного, получившие только одну хромосому от здоровой матери, заведомо должны быть здоровыми и не могут передать болезнь своему потомству;
  • сыновья носительниц гена гемофилии имеют равные шансы получить от матери аномальную или нормальную Х-хромосому и, следовательно, родиться больными или здоровыми, а дочери имеют равные шансы быть или не быть носительницами гемофилического гена;
  • если отец девочки болен гемофилией, а мать является носительницей гена гемофилии, то существует вероятность того, что дочь может родиться больной гемофилией;
  • ребенок, больной гемофилией, может родиться и у не предрасположенных к болезни родителей. Данный факт может быть обусловлен появлением мутации в процессе формирования родительской половой клетки.

  Гемофилия типа С:

• возникает внутриутробно в результате мутации в соматической хромосоме;
• передается по наследству, от одного или обоих родителей.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

• Анализ семейного анамнеза: выяснение факта наличия гемофилии у близких или дальних родственников.
• Анализ жалоб заболевания:
  • длительные кровотечения, развивающиеся через 2-5 часов после травмы;
  • частые синяки и кровоподтеки на фоне незначительных ушибов;
• Общий осмотр (наличие кровоподтеков, состояние суставов и др.).
• Идентификация вида гемофилии может быть выполнена тестами смешивания: к плазме больного последовательно в разных пробирках добавляют образцы плазм больных с заведомо известной формой гемофилии, то есть с почти нулевым содержанием факторов свертывания VIII, IX, XI. Если смешиваются плазмы с недостатком одного и того же фактора свертывания, то коррекции нарушенной свертываемости не происходит. При смешивании же плазм с различными нарушениями происходит взаимная компенсация дефектов и полная нормализация свертывания. Следовательно, форма гемофилии устанавливается по той плазме, которая не исправляет у исследуемого больного времени свертывания.
• Лабораторная диагностика крови на параметры свертываемости, содержание факторов свертываемости.
• Определение активности VIII, IX, XI факторов свертывания в пробах крови с помощью специальных реагентов.
• Возможна также консультация терапевта, хирурга, травматолога-ортопеда, генетика.

Болезнь является неизлечимой, но с целью стабилизации состояния больного возможны следующие мероприятия:

• введение факторов свертывания, синтезируемые дрожжевыми грибками, которым внедрен человеческий ген, отвечающий за синтез того или иного фактора свертывания;
• введение   в кровь криопреципитата (концентрированная смесь плазменных факторов свертывания);
• введение в кровь свежезамороженной плазмы;
• при тяжелом течении гемофилии у женщин с наступлением половой зрелости возникают серьезные проблемы во время менструаций. В этом случае, как правило, приходится прибегать к методу хирургической стерилизации (метод хирургической контрацепции, суть которого заключается в создании непроходимости маточных труб хирургическим путем. В результате данного вмешательства женщина навсегда остается бесплодной). 

Вспомогательные меры:

• меры по остановке кровотечения (наложение мягких давящих повязок, льда и др.);
• при мышечных гематомах показана иммобилизация (обеспечение неподвижности конечности), наложение льда, приподнятое положение конечности;
• при хирургическом вмешательстве желательна консультация гематолога и введение недостающих факторов свертывания крови до развития кровотечения;
• введение кровеостанавливающих препаратов; наружное использование кровеостанавливающих препаратов при наличии кровоточащих ран;
• возможно применение лечебного плазмафереза — данный метод заключается в извлечении из кровотока 400-450 мл плазмы с очисткой ее через фильтры и обратным введением в организм пациента. В результате активируются различные звенья системы свертывания крови;
• при гемартрозах (кровоизлияниях в суставы) проводят пункцию сустава с аспирацией (извлечением) крови и введение в его полость противовоспалительных препаратов. Возможно проведение хирургического лечения (иссечение синовиальной оболочки сустава) и др.

• Летальный исход из-за кровоизлияний в головной мозг и другие жизненно важные органы. Кровотечение может развиться на фоне любых медицинских манипуляций, даже внутримышечных инъекций, и любых травм и ушибов, даже легких.
• Инвалидизация на фоне гемартрозов (кровоизлияние в суставы) с развитием дальнейшей неподвижности суставов.
• Другие осложнения со стороны опорно-двигательного аппарата (подвывихи, контрактуры (ограничение подвижности сустава, обусловленное патологическими изменениями мягких тканей), укорочения ахиллова сухожилия).
• Обширные кровоизлияния в мягкие ткани подчелюстной области, шеи, зева и глотки могут вызывать стенозирование (сужение просвета) верхних дыхательных путей и асфиксию (кислородное голодание).
• Стенозы (сужение просвета полых органов) или длительные компрессии (сдавления), что отрицательно сказывается на работе внутренних органов. Например: стенозы гортани, трахеи могут стать причиной нарушения функции дыхания; кровеносных сосудов — сосудистых нарушений, нарушения кровоснабжения органов; компрессия нервных стволов может привести к нарушению иннервации (проведение нервных импульсов) жизненно важных органов и, как следствие, патологиям в их работе.
• Почечные кровотечения склонны к повторному проявлению, что с годами грозит присоединением вторичной инфекции, развитием амилоидоза почек. Амилоидозом называют нарушение белкового обмена, сопровождающееся образованием и отложением в тканях специфического белково-полисахаридного комплекса — амилоида. Со временем накопление амилоида в органе ведет к его гибели.
• Высокий риск заражения вирусными гепатитами.
• Гематомы у больных гемофилией могут подвергаться оссификации (окостенению). В этом случае в мягких тканях остается уплотнение, которое при движении может быть причиной достаточно выраженных болезненных ощущений.
• Нарушения социальной адаптации.

• Периоды особого риска – это период родов и ранний послеродовый периоды, так как в это время возможна значительная кровопотеря.
• В третьем триместре решается вопрос о тактике родоразрешения – при родах через естественные родовые пути во время потуг существует риск кровоизлияний в сетчатку и головной мозг, которые для больных гемофилией опаснее, чем для здоровых.
• Кесарево сечение, как любая операция, проводится только при введении недостающих факторов свертывания.   
• Летальный исход из-за кровоизлияний в головной мозг и другие жизненно важные органы. Кровотечение может развиться на фоне любых медицинских манипуляций, даже внутримышечных инъекций, и любых травм и ушибов, даже легких.
• Инвалидизация на фоне гемартрозов (кровоизлияние в суставы) с развитием дальнейшей неподвижности суставов.
• Другие осложнения со стороны опорно-двигательного аппарата (подвывихи, контрактуры (ограничение подвижности сустава, обусловленное патологическими изменениями мягких тканей), укорочения ахиллова сухожилия).
• Обширные кровоизлияния в мягкие ткани подчелюстной области, шеи, зева и глотки могут вызывать стенозирование (сужение просвета) верхних дыхательных путей и асфиксию (кислородное голодание).
• Стенозы (сужение просвета полых органов) или длительные компрессии (сдавления), что отрицательно сказывается на работе внутренних органов. Например: стенозы гортани, трахеи могут стать причиной нарушения функции дыхания; кровеносных сосудов — сосудистых нарушений, нарушения кровоснабжения органов; компрессия нервных стволов может привести к нарушению иннервации (проведение нервных импульсов) жизненно важных органов и, как следствие, патологиям в их работе.
• Почечные кровотечения склонны к повторному проявлению, что с годами грозит присоединением вторичной инфекции, развитием амилоидоза почек. Амилоидозом называют нарушение белкового обмена, сопровождающееся образованием и отложением в тканях специфического белково-полисахаридного комплекса — амилоида. Со временем накопление амилоида в органе ведет к его гибели.
• Высокий риск заражения вирусными гепатитами.
• Гематомы у больных гемофилией могут подвергаться оссификации (окостенению). В этом случае в мягких тканях остается уплотнение, которое при движении может быть причиной достаточно выраженных болезненных ощущений.
• Нарушения социальной адаптации.

• Медико-генетическое консультирование пар на стадии планирования беременности: ранняя диагностика гемофилии на стадии пренатального (внутриутробного) развития.
• Профилактика гемартрозов (суставных кровоизлияний) и других кровотечений: диспансеризация больных, ведение определенного образа жизни с минимальным риском возможности травмирования, раннее использование допустимых видов лечебной физкультуры (плавание, атравматичные тренажеры).
• Хирургическая и изотопная синовэктомия (иссечение синовиальной оболочки суставов) — эффективный метод профилактики гемартрозов, как одного из самых распространенных осложнений гемофилии.
• Организация раннего введения антигемофилических препаратов на дому (выездные специализированные бригады, обучение пациентов в школе медицинских сестер).
• В наиболее тяжелых случаях показано систематическое (2-3 раза в месяц) профилактическое введение концентрата факторов свертывания крови.
• При хирургическом вмешательстве желательна консультация гематолога и введение недостающих факторов свертывания крови до развития кровотечения.

Свертываемость крови – одна из важнейших функций кроветворной системы, отвечающая за остановку кровотечения при повреждении сосудов (например, в результате травм или порезов, после хирургических вмешательств).

Гемофилия — причины появления, симптомы болезни и советы к какому врачу следует обращаться (115 фото)

Гемофилия – заболевание крови, характеризующееся ее плохой свертываемостью, которая ведет к слабому заживлению ран и их кровоточивости.

Наследуется ли гемофилия?

Причиной гемофилии является мутация в генах, ей болеют только мальчики, которым дефектный ген передается по наследству исключительно от матери, так как сцеплен с Х-хромосомой.

У женщин рецессивный признак подавляется, поэтому в основном они являются только носителями недуга. За всю историю человечества насчитывалось всего около шести десятков больных женщин.

• Шанс появления гемофилии у женщин ничтожно мал, для этого мать девочки должна быть носительницей мутированного гена, а отец больным гемофилией, но и при таком родительском наборе хромосом девочка может стать только носителем гена.
• Это редкое заболевание  чаще всего протекает в очень тяжелой форме и имеет серьезные последствия для здоровья человека.

1. Кровоизлияния в мышцы и внутренние органы быстро изнашивают ткани, мешают их нормальной функциональности,  суставы со временем деформируются, пациент быстро становится инвалидов.

Виды гемофилии

• Различают два вида болезни:  гемофилия А – классическая, встречается у подавляющего большинства пациентов с этим диагнозом  и  второй вид — гемофилия В.
• Ранее признаваемый третий вид С в силу сильно отличающихся признаков выделен в отдельное заболевание.
• Гемофилия А ведет к дефициту необходимого белка в крови, а гемофилия В к недостаточности фактора плазмы.

Гемофилия у детей заявляет о себе в разном  возрасте,  у кого-то неприятное знакомство с болезнью происходит чуть ли не с рождения, кто-то бессимптомно живет до школьных лет.

Виды гемофилии по характеру протекания

По характеру протекания различают: легкую, среднюю и тяжелую степени.

1. При легкой степени кровотечения бывают только после операций или серьезных травм, заболевание впервые проявляется в школьном возрасте.
2. Средняя степень проходит следующим образом:  травмы и гематомы ведут к кровотечениям, впервые болезнь выявляется в раннем возрасте.
3. Тяжелая степень обнаруживается в первые месяцы жизни ребенка, когда начинают резаться зубы, во время двигательной активности.

Кровотечения у больного подразделяются на обычные и смертельно опасные. Ко второй категории, например, относят кровотечения внутренних органов.

Возможные симптомы

У младенцев кровоточивость пупка, десен и языка во время роста зубов, носовые кровотечения, синяки долго не проходят, при пальпации вызывают сильную боль.

• Все это должно обеспокоить родителей и незамедлительно отправиться на прием к доктору вместе с ребенком.
• В качестве дополнительной меры научите ребенка максимально избегать травмоопасных ситуаций, исключите контакт со всеми острыми и колющими предметами.

Выявление заболевания

1. Как правило, родители, находящиеся в группе риска по передаче гена будущему ребенку, проходят консультирование специалиста еще в период беременности.
2. Когда заболевание начинает проявляться, отправным пунктом для дальнейших исследований и терапии становится кабинет педиатра.

3. Детский врач проводит осмотр маленького пациента, дает направления на анализы и рекомендует специалистов более узкого профиля.

Кроме педиатра в список врачей, которых нужно посетить войдут генетик, неонатолог и гематолог.

Для подтверждения диагноза исследуют гемостаз, проводят УЗИ суставов и внутренних органов.

После подтверждения диагноза, ребенка ставят на учет, освобождают от уроков физической культуры, настоятельно рекомендуют устранить все ситуации, ведущие к травмам.

Терапия

• От гемофилии невозможно излечиться, но с помощью замещающей терапии можно поддерживать свертываемость крови на нужном уровне.
• Новые научные исследования в качестве альтернативы ежедневным уколам предлагают сразу два пути – таблетки с факторами свертывания и лечение на уровне генов, которое предполагает удаление гена с мутацией и «подселение» здорового, способного самостоятельно обеспечить выработку фактора свертываемости крови.
• Лечение гемофилии может носить профилактический характер, его цель поддерживающая и общеукрепляющая.

В период острого состояния геморрагического синдрома лечение становится жизненно необходимым: при гемофилии А переливают свежую плазму и антигемофилийную, при гемофилии В используется свежезамороженная плазма и концентрат фактора. После переливаний проводят местную терапию.

Какого питания лучше придерживаться?

Для больных гемофилией нет строгих ограничений в питании, но есть продукты, рекомендованные к употреблению.

1. Свертываемость повышают витамины A, B, C, К и D, кальций, соли фосфора.
2. Витамин А в большом количестве присутствует в печени, масле и сливках, в кураге и моркови.
3. Витамин В найдется в молоке и йогурте, молочные продукты также насыщенны кальцием.
4. Чтобы восполнить недостаток фосфора ешьте рыбу, более того, она содержит полезные омега-кислоты.
5. Уровень гемоглобина повышают томаты, красное мясо, гранатовый сок, печень.
6. Для укрепления стенок сосудов необходим витамин С, его богатым источником станут цитрусовые, смородина, сладкий красный перец.

Фото гемофилии

Пожалуйста, сделайте репост