Почему гемофилия — царская болезнь

Гемофилия по своей природе – достаточно «молодое» заболевание, поскольку родилось оно лишь в XIX веке, что по сравнению с такими древними болезнями, как туберкулез, чума, холера и даже ангина – не такой уж длительный срок.

Однако, за это «короткое» время, гемофилия успела стать предметом мифов и легенд, ведь она напрямую связана с потомками королей и аристократов.

17 апреля отмечается день борьбы с гемофилией и в честь этого мы решили напомнить главные факты об этой болезни и рассказать, почему ее называют «болезнь королей».

Что такое гемофилия и какой она бывает

Прежде всего, давайте разберемся, что такое гемофилия по своей сути. В любом медицинском справочнике вы найдете информацию, что гемофилия – это наследственное заболевание, что является правдой. Даже в годы своего «развития» гемофилия была редким заболеванием, а с развитием медицины ее опасность снизилась к нулю.

Гемофилия – это заболевание, при котором возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы. Они могут быть как спонтанные, так и из-за травм или хирургического вмешательства. Самое главное неудобство при гемофилии – это частые кровоизлияния, поскольку сосуды при этом заболевании крайне слабы. Врачи при этом, разделяют гемофилию на три типа:

Тип А вызывает недостаточность в крови необходимого белка.  Такая гемофилия считается классической и встречается у приблизительно 80% больных.

Тип B – это недостаточность фактора плазмы IX. Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.

Тип C – недостаточность фактора крови XI. Сейчас он исключен из классификации, поскольку его проявления отличаются от других типов болезни.

Кроме того, о гемофилии существует и популярный миф – якобы больной может истечь кровью от малейшей царапины. Но на самом деле, опасность представляют лишь крупные ранения и операции, удаление зубов. Все дело в слабых сосудах и спонтанных кровоизлияниях в мышцы и суставы.

гемофилия царская семья

Гемофилия передается по наследству

Многим заболеваниям в истории приписывалась возможность передачи по наследству, но на самом деле – гемофилия действительно является таковой. Если один из родителей болен гемофилией, вероятность передачи заболевания ребенку составляет 50%. Правда, история знает случаи, когда гемофилия была приобретенным заболеванием, в таких случаях причиной был рак, прием медикаментов и поздняя беременность.

Почему гемофилия – болезнь мальчиков?

Потому что девочки болеют ею гораздо реже – история знает всего 60 случаев, когда гемофилией болели девочки. Все дело в том, что гемофилия как генетическое отклонение возникает в хромосоме Х, поэтому болезнь не может передаться от отца к сыну, по причине того, что у женщин их две и складывается более «благоприятная» среда для заражения.

Однако, болеют гемофилией именно мальчики, получив заболевание от матери. Более того – если мать является носителем гена гемофилии и у нее родится девочка, то она также будет лишь носителем гена и вряд ли будет болеть сама, а передаст его дальше по наследству.

Королева Виктория – мать гемофилии

Одно из прозвищ, которые закрепила за королевой Викторией история, было именно таким. Но следует отметить, что гемофилия в ее роду проявилась раньше – впервые это отклонение было зафиксировано у ее отца, герцога Кентского.

Дело в том, что отец Эдуарда Кентского – король Георг III, страдал от другого наследственного заболевания – порфирии, что и могло повлиять на его наследников. Правда, сам Эдуард Кентский гемофилией не болел, поскольку получил ее от отца и стал носителем гена, а затем, к счастью, у него родилась дочь – королева Виктория.

Как мы выяснили выше, девочки гемофилией практически не болеют, поэтому и его единственный ребенок стал лишь носителем гена.

Ген позднее проявился у младшего сына Виктории – Леопольда, который скончался еще при ее жизни. Кроме того, гемофилия проявилась и у других потомков ее рода – нам известен случай цесаревича Алексея, сына последнего императора Николая II. У него была гемофилия группы В. Кстати, носителем гена была также сестра Анастасия.

гемофилия

Почему возникла гемофилия?

Ученые долго бились над разгадкой тайны появления этой «голубой болезни» и долгое время считали, что она проявляется при слабости иммунитета, даже может быть вирусной. В ХХ веке вирусную природу разбили совершенно, заявив, что всему виной – кровосмесительные браки престолов. Тем более, что близкое родство способствовало также вырождению многих династий, когда на свет появлялись слабенькие или больные дети.

Случай гемофилии начали разгадывать в 1930-ые годы во время монархического кризиса в Испании. Там королева (кстати, тоже Виктория) произвела на свет троих сыновей и все они не могли наследовать престол, поскольку двое сыновей – Гонсало и Альфонсо, были гемофиликами (Альфонсо погиб от кровотечения после незначительной аварии в 1938 году), а сын Хайме и вовсе был глухонемым с рождения.

Оппозиция короля смогла использовать этот факт, обвинив королей в кровосмешении и грехе, а ученые, в свою очередь, начали расследование гемофилии как болезни.

• К слову, один из детей четы – Хуан, родился здоровым и все же продолжил и династию, и монархию.
• Ранее мы также рассказывали об эпилепсии – почему ее называли «падучая» и как один японский мультфильм вызвал массовый припадок у детей.

Новости от АиФ.ua в Telegram. Подписывайтесь на наш канал https://t.me/aif_ukraine  

В Киеве первые магнолии появились около 100 лет назад.

Интересно, что магнолии впервые появились в Украине около 150 лет назад. Их завезли в ботанические сады Львова и Крыма.

Пока магнолии не пахнут, однако когда начнется процесс опыления насекомыми, ботсад окутают волшебные ароматы.

Период цветения в Киеве длится около месяца – до середины мая, а пик приходится на вторую половину апреля.

Сначала распускаются белые цветы, потом будут цвести розовые и красные магнолии.

Отцветают магнолии быстро, однако вслед за белыми здесь появятся красные и розовые.

В Ялте цветут розовые магнолии: как же это красиво!

В Ужгороде вслед за магнолиями зацветут и сакуры — не пропустите это завораживающее зрелище.

В Ужгороде стоит невероятный аромат: магнолии полностью распустились и зацвели на неделю раньше.

Симптомы и лечение гемофилии (царской болезни)

Кровь – удивительная жидкость, без которой невозможна жизнь человека. Что такое гемофилия? Каковы симптомы и лечение заболевания? Как распознать первые признаки болезни? Каковы причины возникновения патологии? Из этой статьи вы узнаете все о гемофилии.

Общая информация о болезни

Гемофилия – это патология крови, передающаяся по наследству. Ее основная особенность – нарушение выработки факторов свертываемости крови, из-за чего человек становится склонным к постоянным кровотечениям.

Наследование гемофилии происходит по женской линии, хотя клинические симптомы чаще проявляются у мужчин. Раньше от заболевания страдали представители царских семей, поэтому патологию стали называть «царской болезнью».

Причины развития болезни

Точные причины, из-за чего начинается процесс развития гемофилии, неизвестны. Одна из основных теорий заключается в том, что изменению подвергается рецессивный признак сцепленный, с Х хромосомой. Именно этот ген непосредственно отвечает за выработку антигемофильного фактора.

У каждого человека заложено 23 пары хромосом. Две последние – это половые хромосомы. У женщин этот набор состоит из хромосом ХХ, а у мужчин XY. Ген, отвечающий за выработку антигемофильных факторов, находится в одной из этих Х-хромосом.

Стоит отметить, что во всех случаях фактор, подвергающийся мутациям и отвечающий за развитие гемофилии — рецессивный ген. Стать доминантным он может только в том случае, если оба родителя, и мать, и отец передают своем ребенку именно эту Х-хромосому. Так как для того, чтоб родился мальчик, необходима хромосома Y, гемофильный ген останется рецессивным и мальчик родится, будучи носителем заболевания, хотя и не во всех случаях.

Если и мать, и отец были носителями гемофилии рецессивного типа, но при беременности ребенок взял от обоих родителей Х-хромосому с гемофильным геном, на свет должна родиться девочка. Однако когда этот ген становится доминантным, на 4 неделе беременности, после того, как завершится процесс образования кровеносной системы, плод погибает.

Если же девочка возьмет одну здоровую хромосому, а другую с геном, подвергшемся мутации, то доминантный здоровый ген подавит деятельность рецессивного болезнетворного. Тогда ребенок родится, будучи носителем заболевания. Женщина может передать болезнь детям, но сама не пострадает.

Примечательно, что несвертываемость крови развивалась у детей, в особенности, мальчиков, чьи родители не страдали от патологии. Это наводит исследователей заболевания на мысль, что существует приобретенная гемофилия, которая развивается в процессе формирования половых клеток.

Классификация

За быструю остановку кровотечений в организме отвечают факторы свертываемости крови. Их насчитывается 12 разновидностей. Классификация гемофилии выделяет 3 вида патологии в зависимости от того, какой именно фактор не вырабатывается в организме:

• недостаточная выработка 8-го фактора;
• нехватка 9-го фактора плазмы;
• недостаточность 11-го фактора свертываемости.

На особенностях каждого вида патологии, стоит остановиться подробнее.

Гемофилия А – заболевание, при котором в крови наблюдается нехватка антигемофильного глобулина, 8-го фактора свертываемости. Из всех типов гемофилии считается наиболее опасным и распространенным. Среди всех пациентов недостаточность антигемофильного глобулина встречается у 85%. При этой форме заболевания наблюдаются наиболее обильные и тяжелые кровотечения.

Гемофилия В – вид заболевания, встречающийся довольно редко и диагностирующийся только у 10% пациентов. Под данным типом патологии понимают недостаточность выработки фактора свертываемости №9, фактора Кристмаса. В процессе гемофилии по типу В нарушается формирование коагуляционной пробки вторичного уровня.

Гемофилия С – наиболее редкий тип патологии. Современная медицина выделяет в отдельное заболевание, так как болезнь имеет другую клиническую картину. Кроме того, передается гемофилия этого типа несколько иначе, так как диагноз ставится взрослым мужчинам и женщинам.

Насколько высок риск

Так как заболевание в большинстве случаев передается по наследству, определить, будет у будущего ребенка это заболевание или нет, несложно.

Возникнет ли у ребенка гемофилия, зависит от того, была ли патология у кого-то из родителей, у бабушек и дедушек. Ген, определяющий данное заболевание, может передаваться в течение нескольких поколений в рецессивной форме, поэтому о носительстве можно не догадываться.

Вероятность передать ребенку болезнь следующая:

• родители здоровы и среди родственников нет носителей, риск заболевания почти нулевой;
• отец болен, а мать здорова – мальчики родятся без патологии, девочки 50/50 станут носителями.

Наиболее неблагоприятной картиной для рождения здорового потомства можно считать случаи, когда отец болеет гемофилией, а мать является носителем. Исключается возможность выносить родить девочку, которая не будет ни страдать от гемофилии, ни быть носителем заболевания. Равна вероятность для таких ситуаций:

• рождение здорового мальчика;
• рождение больного мальчика;
• рождение девочки-носительницы;
• смерть девочки, унаследовавшей два гена с гемофилией.

Если в брак вступила женщина, являющаяся носителем заболевания, мужчина полностью здоров, вероятность рождения здоровых и болеющих детей равна 50/50.

Гемофилия способна привести к тяжелым последствиям. Так как основной симптом заболевания – снижение свертываемости крови, от сильного кровотечения может наступить летальный исход.

Какие травмы для человека, страдающего гемофилией, являются на самом деле опасными? Бытует мнение, что даже мелкие царапины, легкие ушибы способны привести к трагическим последствиям. На деле это не так. Принести человеку вред могут такие процессы:

• удаление зуба;
• оперативное вмешательство;
• рваные раны.

При гемофилии кровотечения опасны еще потому, что часто они возникают без видимой причины. Даже спустя некоторое время после получения травмы и после того, как кровь остановилась, проблема может возобновиться.

Важно! При гемофилии пациентам практически никогда не проводят хирургического вмешательства. Операции допускаются только в случае жизненной необходимости и только после полноценной подготовки.

Длительные, обильные кровотечения приводят к развитию анемии. Такое состояние также может оказаться критическим.

Симптоматика заболевания

Чтобы начать лечить патологию или оказать ребенку первую помощь после рождения, необходимо уметь распознавать признаки гемофилии. У взрослых и детей симптоматика несколько отличается, поэтому это следует рассмотреть подробнее.

Симптомы у детей

Проблемы с кровью можно обнаружить еже у новорожденного ребенка. Как видно на фото, у малышей вскоре после рождения бывают такие признаки:

• родовые гематомы;
• длительное кровотечение из пуповины;
• возобновление кровотечения через несколько дней;
• множественные синяки на теле;
• образование гематом.

Даже обычные прививки могут привести к затяжному кровотечению.

По мере роста ребенка интенсивность симптомов не уменьшится. Из-за физического увеличения тканей, сосуды травмируются, что приводит к увеличению кровоизлияний. Суставные кровотечения в полость начинаются с двухлетнего возраста.

Важно! Если у ребенка диагностирована данная патология, об этом должны быть проинформированы учителя, школьные врачи и воспитатели с целью обеспечения безопасности.

Примерно после четырех лет у детей, страдающих от гемофилии, развиваются такие симптомы:

• развивается кровоточивость десен;
• часто происходят носовые кровотечения;
• гематомы становятся обширнее и больше в объеме.

У детей полная диагностика организма может показать развитие и других осложнений. Так, анализ мочи нередко показывает гематурию, то есть присутствие крови в выделениях. Если произошло обострение, высок риск внутримозгового кровотечения, повреждения нервной системы и даже летального исхода.

После того, как врач поставил точный диагноз, ребенку необходимо постоянно принимать лекарства, которые препятствовали бы развитию кровотечений. Важно ограждать малыша от получения травм и следить за тем, в какой форме он принимает препараты. Из-за плохой свертываемости крови ему противопоказаны любые внутримышечные инъекции.

Симптомы у женщин

Гемофилия у девочек – скорее исключение, чем правило. За всю историю было зарегистрировано всего лишь 60 случаев заболевания у женского пола. В большинстве случаев передача гена, поддавшегося мутации и от отца, и от матери, приводит к гибели плода. Однако в крайне редких случаях возможно выживание.

Не исключается генное изменение уже в процессе жизни. Как правило, патология протекает в более легкой стадии, чем у мужчин, и имеет такие симптомы:

• обильные менструации;
• длительные кровотечения после удаления зубов или миндалин;
• носовые кровотечения.

Важно! При гемофилии у женщин периодически могут возникать кровотечения без видимой причины и без предварительной травмы.

Жизнь с гемофилией имеет свои особенности. У мужчин признаки патологии появляются чаще всего. С возрастом они становятся только интенсивнее. Чтобы увеличить продолжительность жизни, важна постоянная профилактика и адекватное лечение.

Симптомы таковы:

• обширные синяки в разных местах на теле;
• обильные забрюшинные кровоизлияния;
• кровотечения в костные ткани и суставные полости;
• защемление нервных окончаний вплоть до паралича из-за уплотнения огромных гематом;
• кровотечения из горла после кашля или чихания.

Чтобы избавиться от некоторых гематом, требуется хирургическое лечение. Оно проводится только после качественной подготовки пациента к вмешательству.

В большинстве случаев пациенты не высказывают жалобы на боль и другие ощутимые симптомы. Эти явления, как правило, развиваются как результат проявившихся осложнений. Возможна почечная колика и тяжелые нарушения в работе почек.

Диагностические мероприятия

Определить заболевания можно несколькими методами:

• определение уровня содержания факторов свертываемости;
• вычисление тромбинового времени, что позволяет определить качество факторов свертываемости;
• замер уровня фибриногена в крови.

Чтобы точно увидеть патогенез заболевания, врач может рекомендовать пройти дополнительные обследования. Как правило, для подтверждения диагноза достаточно одного-двух анализов.

Лечение

На данный момент вылечить гемофилию полностью невозможно. Все применяемые средства направлены на то, чтобы увеличить продолжительность жизни пациента и повысить ее качество.

Как правило, пациентам вводят факторы свертываемости крови, добытые из донорского биоматериала. Дозировку препарата определяет врач, исходя из результатов анализов и массы тела пациента. Такое лечение в домашних условиях не проводится. Терапия применяется в стационаре под наблюдением специалистов.

Важно! Такое лечение не дает длительного результата. Со временем показатели содержания факторов свертываемости снова снижаются и симптоматика нарастает.

Профилактика обострений

Лечение народными средствами допускается только наряду с медикаментозной терапией, назначенной врачом. Такие рецепты направлены на поддержание организма в целом и повышение иммунной защиты.

Лучший народный способ поддержания организма при гемофилии – соблюдение диеты, бедной на полиненасыщенные жирные кислоты и богатой витамином D. Правильное питание позволит человеку поддерживать основные жизненные процессы, при этом не снижать еще сильнее способность крови свертываться.

Хотя гемофилия – неизлечимое заболевание, при правильном подходе и регулярной терапии можно значительно увеличить продолжительность жизни пациента и сохранить относительно хорошее самочувствие.

Смотрите видео:

Поделитесь с друзьями и оцените публикацию.Вам не трудно, а автору приятно.

Спасибо.

Гемофилия, царская болезнь – лечение, симптомы, степени, причины, вероятность поражения

Причины болезни связаны с мутациями в гене, который сцеплен с X-хромосомой. В результате этого отсутствует антигемофилический глобулин и появляется дефицит ряда других плазменных факторов, входящих в состав активного тромбопластина.

Гемофилия имеет рецессивный тип наследования, то есть передается по женской линии, но заболевают ей только мужчины. У женщин тоже имеется поврежденный ген, но они не болеют, а выступают только как его носитель, передавая патологию своим сыновьям.

Появление здорового или больного потомства зависит от генотипа родителей. Если в браке муж здоров, а жена является носителем, то у них с вероятностью 50/50 могут родиться как здоровые, так и больные гемофилией сыновья. А у дочерей есть 50% шансов заполучить дефектный ген.

У мужчины, страдающего заболеванием и имеющего генотип с мутированным геном, и здоровой женщины появляются на свет дочери-носители гена и совершенно здоровые сыновья. Девочки с врожденной гемофилией могут появиться от матери-носителя и больного отца.

Такие случаи очень редки, но все же встречаются.

Наследственная гемофилия выявляется в 70% случаев от общего числа больных, на оставшиеся 30% приходится обнаружение спорадических форм заболевания, связанных с мутацией в локусе. В последующем подобная спонтанная форма становится наследственной.

Классификация

Код гемофилии по МКБ-10 – D 66.0, D67.0, D68.1

• Гемофилия типа А (классическая). Характеризуется рецессивной мутацией гена F8 в половой Х-хромосоме. Это наиболее распространенный тип заболевания, встречающийся у 85% больных, характеризуется врожденным дефицитом антигемофильного глобулина, приводящего к сбою образования активной тромбокиназы.

• Болезнь Кристмаса или гемофилия типа В связана с недостаточностью IX фактора, по-другому называемого фактором Кристмаса – плазменного компонента тромбопластина, тоже участвующего в формировании тромбокиназы. Такой тип болезни выявляется не более чем в у 13% пациентов.

• Болезнь Розенталя или гемофилия типа С (приобретенная) отличается аутосомно-рецессивным или доминантным типом наследования. При этом типе дефектен фактор XI. Диагностируется лишь у 1–2% от общего числа больных.

• • Конкомитированная гемофилия – очень редко встречающаяся форма с одновременным недостатком VIII и IX факторов.
• Гемофилия типа А и В обнаруживается исключительно у мужчин, типа С – у обоих полов.
• Остальные разновидности, например, гипопроконвертинемия, очень редки, на них приходится не более 0,5% от всех пациентов с гемофилией.

Клинические проявления

• Легкую, характеризующуюся уровнем фактора от 5 до 15%. Дебют заболевания обычно приходится на школьные годы, в редких случаях после 20 лет, и связан с оперативным вмешательством либо травмами. Кровотечения редкие и неинтенсивный.

• Средней тяжести. С концентрацией антигемофильного фактора до 6% от нормы. Появляется в дошкольном возрасте в виде умеренно выраженного геморрагического синдрома, обостряющегося до 3 раз в год.

• Тяжелая выставляется при концентрации недостающего фактора до 3% от нормы. Сопровождается выраженным геморрагическим синдромом с раннего детского возраста. У новорожденного младенца отмечается длительное кровотечение из пуповины, мелена, кефалогематомы. При развитии ребенка – посттравматические или спонтанные кровоизлияния в мышцы, внутренние органы, суставы. Возможны длительные по времени кровотечения от прорезывания или смены молочных зубов.

• Скрытая (латентная) форма. С показателем фактора, превышающим 15% от нормы.

• Субклиническая. Антигемофильный фактор не снижается ниже 16–35%.

У маленьких детей кровотечения могут возникать от прикусывания губы, щеки, языка. После перенесенных инфекций (ветрянки, гриппа, ОРВИ, кори) возможны обострения геморрагического диатеза. Ввиду частых и продолжительных кровотечений обнаруживается тромбоцитопения и анемия разного вида и степени тяжести.

• Гемартрозы – обильные кровотечения в суставы. По чистоте кровоизлияний на них приходится от 70 до 80%. Чаще страдают голеностопные, локтевые, коленные, реже – тазобедренные, плечевые и мелкие суставы пальцев рук и ног. После первых кровоизлияний в синовиальные капсулы кровь постепенно рассасывается без каких-либо осложнений, функция сустава полностью восстанавливается.

Повторные кровотечения приводят к неполному рассасыванию, образованию фибринозных сгустков, откладываемых в капсуле сустава и хряще с постепенным их прорастанием соединительной тканью. Проявляется выраженными болями и ограничением движения в суставе. Рецидивирующие гемартрозы становятся причиной облитерации, анкилозы суставов, гемофилического остеоартроза и хронического синовита.

• Кровотечения в костную ткань заканчиваются декальцинации костей и асептическому некрозу.

• Кровоизлияния в мышцы и подкожную клетчатку (от 10 до 20%). Излившаяся в мышцы или межмышечные пространства кровь долгое время не сворачивается, поэтому без труда проникает в фасции и близлежащее ткани.

Клиника подкожных и внутримышечных гематом – плохо рассасываемые синяки разных размеров. Как осложнения возможны гангрены либо параличи, появляющиеся вследствие сдавления объемными гематомами крупных артерий или периферических нервных стволов.

Это сопровождается выраженным болевым синдромом.

Статистика На территории России насчитывается около 15 тысяч мужчин, больных гемофилией, из них детей примерно 6 тысяч. В мире же проживает более 400 тысяч человек с таким заболеванием.

• Длительные кровотечения из слизистых десен, носа, полости рта, разных отделов желудка либо кишечника, а также из почек. Частота появления до 8% от общего числа всех кровотечений. Любые медицинские манипуляции или операции, будь то удаление зуба, тонзиллэктомия, внутримышечный укол или прививка, заканчиваются обильным и длительным кровотечением. Крайне опасны кровотечения из слизистой гортани и зева, так как это может закончиться обструкцией дыхательных путей.

ПОДРОБНОСТИ:   Болезнь шенлейна геноха симптомы ⋆ Лечение Сердца

• Кровоизлияния в разные отделы головного мозга и мозговые оболочки приводят к нарушениям нервной системы и соответствующей симптоматике, нередко заканчиваясь смертью больного.

• Гематурия самопроизвольная либо из-за травм поясничного отдела. Обнаруживается в 15–20% случаев. Симптомы и нарушения, ей предшествующие – расстройства мочеиспускания, пиелонефрит, гидронефроз, пиелоэктазия. Больные обращают внимание на появление крови в моче.

Для геморрагического синдрома характерно отсроченное появление кровотечения. В зависимости от интенсивности травмы оно может возникнуть спустя 6–12 часов и позднее.

Приобретенная гемофилия сопровождается нарушением цветового восприятия (дальтонизм). Встречается в детском возрасте редко, только лишь при миелопролиферативных и аутоиммунных заболеваниях, когда начинают вырабатываться антитела к факторам. Только у 40% пациентов удается выявить причины появления приобретенной гемофилии, к ним относят беременность, болезни аутоиммунного характера, прием некоторых медикаментов, злокачественные новообразования.

При появлении вышеперечисленных проявлений человек должен обратиться в специализированный центр по лечению гемофилии, где ему назначат обследование и при необходимости лечение.

Диагностика

На этапе планирования беременности, будущие родители могут пройти медико-генетическую консультацию с молекулярно-генетическим исследованием и сбором генеалогических данных.

Перинатальная диагностика заключается в проведении амниоцентеза или биопсии хорина с последующим ДНК-исследованием полученного клеточного материала.

1. Диагноз устанавливается после проведения детального обследования и дифференциальной диагностики пациента.
2. Обязательно физикальное обследование с осмотром, аускультацией, пальпацией, сбором семейного анамнеза для выявления возможного наследования.
3. – коагулограмма; – количественное определение факторов IX и VIII; – определение МНО – международного нормализованного отношения; – анализ крови для подсчета количества фибриногена; – тромбоэластография; – тромбодинамика; – протромбиновый индекс; – подсчет АЧТВ (активированное частичное тромбопластиновое время).

Появление у человека гемартроза требует рентгенографии пораженного сустава, а гематурии – дополнительного исследования мочи и функции почек. Ультразвуковая диагностика проводится при забрюшинных кровоизлияниях и гематомах в фасции внутренних органов. При подозрении на кровоизлияния в мозг обязательно назначают КТ или МРТ.

Дифференциальную диагностику поводят с тромбастенией Глянцманна, пурпурой тромбоцитопенической, болезнью Виллебранда, тромбоцитопатией.

Лечение

. Доза концентрата подбирается в зависимости от степени его дефицита, выраженности гемофилии, вида и тяжести кровотечения.

Важно начать лечение при первых кровотечениях. Это помогает избежать многих осложнений, требующих уже хирургического вмешательства.

Лечение состоит из двух составляющих – постоянного поддерживающего или профилактического и немедленного, при проявлениях геморрагического синдрома.

Поддерживающее лечение заключается в периодическом самостоятельном внутривенном введении концентрата антигемофильного фактора. Задача врачей – предотвратить появление артропатий и кровотечения в различные части тела.

При тяжелой форме гемофилии частота введения доходит до 2–3 раз в неделю при профилактическом лечении и до 2 раз в день при основном.

Основа лечения – антигемофильные препараты, переливания крови и ее компонентов.

• Гемостатическая терапия гемофилии типа А подразумевает использование криопреципитата – концентрата антигемофильного глобулина, изготовленного из свежезамороженной плазмы человека. • Гемофилию типа В лечат в/в введением PPSB – комплексного препарата, в состав которого входят несколько факторов, в том числе протромбин, проконвертин и компонент тромбопластина плазмы. В дополнение вводят свежезамороженную плазму донора. • При гемофилии типа С используют свежезамороженную сухую плазму.

Симптоматическое лечение состоит из назначения глюкокортикоидов, ангиопротекторов. Дополняется физиотерапией. Первая помощь при внешних кровотечениях включает местное прикладывание гемостатической губки, обработку раны тромбином, наложение временной давящей повязки.

Вследствие интенсивной заместительно-трансфузионной терапии возникает ингибиторная форма гемофилии, характеризующаяся появлением ингибиторов к факторам свертываемости, которые нейтрализуют вводимый больному антигемофильный фактор, приводя к бесполезности лечения. Положение спасает плазмаферез и назначение иммунодепрессантов.

При кровоизлиянии в сустав рекомендован покой в течение 3–5 дней, нестероидные противовоспалительные средства в таблетках и глюкокортикоиды местно. Хирургическое лечение показано при необратимом нарушении функции сустава, его разрушении.

В дополнении к медикаментозному лечению больные могут лечиться средствами народной медицины. Профилактику кровотечений можно проводить с помощью трав, обладающих вяжущим свойством, способствующим укреплению стенок сосудов. К ним относят тысячелистник, экстракт виноградных косточек, чернику, крапиву двудомную.

Для улучшения свертывания крови принимают следующие лекарственные растения: арнику, кориандр, астрагал, корень одуванчика, плоды софоры японской и другие.

Осложнения

• Осложнения делятся на группы.
• а) кишечная непроходимость или сдавление мочеточников обширными гематомами; б) деформации опорно-двигательного аппарата – гипотрофия мышц, узурирование хряща, искривление таза или позвоночного столба, как осложнение гемофильного остеоартроза; в) инфицирование гематом; г) абструкция дыхательных путей.
• • Связанные с иммунной системой – появление ингибиторов факторов, затрудняющих лечение.

Больнее находятся в зоне риска заражения ВИЧ-инфекцией, герпетической и цитомегаловирусной инфекцией и вирусными гепатитами.

Прогноз

При легкой форме прогноз благоприятный. При тяжелой – значительно ухудшается. В целом зависит от вида, степени тяжести, своевременности лечения и его эффективности. Больного ставят на учет, дают инвалидность.

Сколько живут при разных видах гемофилии? Легкая форма не влияет на продолжительность жизни больного. Эффективное и постоянное лечение при среднетяжелой и тяжелой форме помогает жить больному столько же, сколько живут здоровые. Смерть наступает в большинстве случаев после кровоизлияний в головной мозг.

Подборка знаменитых людей, страдавших гемофилией

Начиная с 1989 года, по всему миру 17 апреля отмечается Международный день гемофилии — редкого наследственного заболевания, связанного с нарушением процессом свёртывания крови. При этом заболевании резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме.

Этой болезнью были подвержены различные личности, в том числе и первые лица государств. Сегодня мы вспоминаем самых известных, кто страдал гемофилией.

Королева Виктория

Королева Виктория — самая известная носительницы гемофилии в истории

Королева Соединённого Королевства Великобритании и Ирландии была самой известной носительницей гемофилии в истории. Эта мутация произошла в её генотипе, поскольку в семьях её родителей никто страдающий гемофилией не был зарегистрирован.

Высказывают предположение, что это могло произойти в том случае, если бы отцом Виктории являлся в действительности не Эдуард Август, герцог Кентский, а какой-либо другой мужчина больной гемофилией, однако никаких исторических свидетельств в пользу этого не существует.

Хотя по мнению ряда исследователей, гемофилия проникла в европейские монархические династии именно через герцога Кентского Эдуарда.

Леопольд Георг Дункан Альберт

Гемофилией страдал один из сыновей Виктории — Леопольд, герцог Олбани, а также ряд внуков и правнуков, включая российского царевича Алексея Николаевича (по этой причине данное заболевание получило такие названия: «викторианская болезнь» и «царская болезнь»).

Из-за болезни гемофилией Леопольд не мог посвятить себя военной карьере. Вместо этого он стал патроном искусств и литературы и был неофициальным секретарем своей матери.

Позже он претендовал на пост генерал-губернатора Канады и Австралии, но не получил его отчасти из-за проблем со здоровьем.

Алексей Николаевич

Гемофилия у Алексея Николаевича стала очевидной в младенчестве

Во время кругосветного путешествия Николай ІІ избрал себе невесту — принцессу Алису Викторию Елену Луизу Беатрису Гессе-Дармштадскую. Она приходилась английской королеве Виктории внучкой. Родители Николая ІІ были категорически против этого бракосочетания, поскольку знали, что род королевы Виктории передает наследственную болезнь — гемофилию. Сын Алексей родился больным гемофилией.

Заболевание стало очевидным у цесаревича уже в сентябре 1904 года, когда у младенца, не достигшего ещё двухмесячного возраста, началось тяжёлое кровотечение из пупка.

Болезнь у наследника проявлялась в том, что каждый ушиб, в результате которого происходил разрыв какого-нибудь, даже самого крошечного внутреннего кровеносного сосуда (что у обычного человека закончилось бы заурядным синяком), вызывал внутреннее, не останавливающееся кровотечение. Однажды царевич чуть не умер от носового кровотечения, хотя не испытывал при этом никакой боли.

Последнее обострение болезни наступило во время ссылки царской семьи в Тобольске в начале 1918 года: Алексей Николаевич ушибся и слёг. Нормально передвигаться он так и не начал до самой своей смерти 17 июля 1918 года.

Сыновья Альфонсо XIII

Портрет самого короля Испании

Из четырех сыновей Альфонсо XIII только один был полностью здоров

Альфонсо был женат с 1906 на принцессе Виктории Евгении Баттенбергской, дочери Генриха Баттенберга и внучке королевы Виктории.

Из четырёх сыновей короля старший, инфант Альфонсо, и самый младший, Гонсало, страдали гемофилией и оба погибли после несчастных случаев. Второй сын короля, Хайме, был глухонемым.

Незадолго до смерти в 1941 году Альфонсо формально отрёкся от испанского престола в пользу единственного здорового сына — Хуана, графа Барселонского (сыновей-гемофиликов к этому времени уже не было в живых).

Почему гемофилия — царская болезнь

Эта болезнь всегда считалась признаком принадлежности своего носителя к царскому роду, а то и приравнивалась к привилегиям (весьма сомнительным, как и подагра) монарших особ. На самом деле это не так: от гемофилии не застрахованы и простые смертные, просто вряд ли кто-то будет вносить в исторические трактаты сведения о том, что от «жидкой крови» скончался какой-нибудь крестьянин.

Ну неинтересно это потомкам — разве что только медикам.

Жизнь человека, страдающего гемофилией — постоянная череда испытаний на выживание. То, что для здорового покажется обыденной мелочью (порезали палец, пока шинковали лук к обеду, упали с велосипеда и рассадили коленку об асфальт, удалили зуб, или кровь носом пошла от высокого давления), для гемофилика может обернуться неприятностями.

Нет, при таком роде травм человек не умрет от кровотечения — это, наверное, самое распространенное заблуждение о последствиях гемофилии, но остановить кровь весьма сложно. Гораздо большей проблемой становятся внутренние кровотечения, которые могут возникать даже спонтанно, без какого-либо внешнего воздействия.

Здесь уже приходится прибегать к специальным препаратам и потребуется срочное врачебное вмешательство.

Царская болезнь

Причиной болезни становится врожденный ген, носителями которого являются по большей части женщины. Девушка перенимает этот ген от своей матери, и затем передает сыну, который впоследствии будет болен гемофилией, либо дочери, которая так же станет носительницей этого гена.

Первые упоминания о «жидкой крови» встречаются еще в Талмуде. В незапамятные времена старый иудей внес туда правило, согласно которому мальчику не делали обрезание, если двое его старших братьев умерли из-за кровопотери, вызванной операцией. Жестоко, на мой взгляд, но иным способом в то время вряд ли можно было с точностью диагностировать эту болезнь.

Ближе к XII веку медик из арабских стран отметил в своих врачебных дневниках, что столкнулся с целой семьей, в которой мужчины часто умирали от кровотечений, вызванных небольшими ранами. И только в XIX веке врач из Америки, Джон Отто, точно установил: постоянные кровотечения даже от мелких царапин — это болезнь, причем болезнь наследственная, поражающая в основном мужчин. Об участии женщин в «порочном круге» тогда еще ничего не было известно.

Да и название было иное — Отто именовал ее «предрасположенностью к кровотечениям», а впоследствии ученые из Швейцарии дали ей привычное современному глазу имя: гемофилия.

Есть у нее и другие названия, такие, как «викторианская болезнь», или «царская болезнь». Они возникли не случайно: самой знаменитой носительницей рокового гена была королева Виктория.

Женщина, скорее всего, была первым носителем в своей семье, и ген развился именно в ее организме, так как в семьях родителей Виктории заболевание не было обнаружено. А вот после нее — очень много. Гемофилия распространялась еще и потому, что в царских семьях заключались браки между близкими родственниками: это тоже способствовало учащению проявления гена.

У самой Виктории болел сын Леопольд, а дочери стали носительницами и передали гемофилическую эпидемию своим потомкам, которые, в свою очередь, разнесли ее почти по всем королевским семьям Европы. То, что Леопольд родился с этим недугом, служители Церкви тут же расценили как возмездие за тяжкий грех королевы-матери: она нарушила один из заветов — «в болезни рожать детей», и во время появления Леопольда на свет медики впервые использовали хлороформ в качестве анестетика.

Однако если не учитывать недуг, то юноша обладал весьма пытливым умом и тянулся к новым знаниям. Он с легкостью окончил Оксфорд, и поступил на службу к матери, как личный секретарь королевы. Современники утверждали, что Леопольд часто помогал Виктории с ведением государственных дел, из чего можно сделать вывод, что образование было не для «галочки», а пошло впрок.

Принц даже жениться успел, выбрав в супруги Елену — сестру королевы Нидерландов, успели молодожены и двоих детей родить (которые также страдали от рокового недуга). А дальше принц неудачно спотыкается, и умирает от кровоизлияния в мозг.

Несмотря на то, что люди научились на ранних сроках распознавать гемофилию, никто не знал, ни как ее лечить или предотвратить, ни даже как облегчить жизнь больным. Но старались, как могли, особенно те, у кого была возможность позаботиться о продолжительности жизни своих потомков.

Так, в Испании двух больных наследников престола стремились уберечь от случайных ссадин и царапин весьма своеобразным способом: во время прогулки в парке и приема «кислородных коктейлей» мальчиков одевали в некое подобие скафандров на ватной основе, а каждая веточка парка была укутана толстым слоем войлока, чтобы дети не дай бог не поцарапались.

Романов и гемофилия

Когда я говорила о том, что болезнь расползлась по всем королевским семьям Европы, я ничуть не кривила душой.

В то время гемофилию вполне можно было считать смертельно опасной болезнью (да и сейчас есть группы риска в зависимости от типа заболевания — А, В или С), и, благодаря потомкам Виктории, она пришла в Российскую империю.

Единственный сын Николая II, Алексей, страдал от этой болезни. Александра Федоровна, будучи внучкой Виктории, унаследовала злосчастный ген и передала его сыну.

Царевичу не исполнилось еще и двух месяцев, когда у него случилось первое кровотечение, и с этого момента болезнь начала наступление. Каждая царапина, каждый ушиб приводили к тому, что придворные медики сбивались с ног в попытках «затворить» кровь. С утра мальчик часто жаловался матери, что не чувствует руку или ногу, а еще чаще его мучили сильные боли, вызываемые кровоизлиянием в суставы.

Можно даже сказать, что гемофилия оказала косвенное влияние на российскую политику того времени: кроме членов императорской семьи, в любое время суток к царевичу мог заглядывать только Григорий Распутин, которому каким-то непонятным образом удавалось останавливать кровотечения у царевича Алексея. Естественно, это привело к тому, что и Николай II, и его супруга безгранично доверяли сибиряку, и прислушивались к его словам касаемо той или иной области жизни.

Слухи о болезни

Конечно, монархи преувеличивали свою заботу о детях — бессмысленно было укутывать в войлок парковые насаждения, потому что от маленькой царапины детям не было бы никакого вреда. С другой стороны, сложно дать адекватную оценку такой заботе, ведь на кону стояла жизнь наследника престола, который к тому же являлся маленьким, беззащитным ребенком, так же, как и все прочие дети, любящим побегать и пошалить.

Любой обширный порез, любой сильный удар могут привести к фатальным последствиям. Именно поэтому больным гемофилией противопоказаны хирургические вмешательства: надрез скальпелем может стать роковым. Разумеется, есть и исключения: в случае крайней необходимости и при полном обеспечении нуждающегося препаратами, усиливающими свертываемость крови, операция может быть проведена.

Да, в основном это «мужская» болезнь, и страдают от нее представители сильного пола. Но в медицинских архивах хранятся 60 историй болезни, принадлежащих женщинам, которые мучились от кровотечений, а не были просто носителями гена.

Да, гемофилия передается по наследству от матери к детям, но иногда (как в случае с королевой Викторией) этот ген мутирует самостоятельно, во взрослом здоровом организме. Таких случаев — около 30%.

Причины ненаследственного заболевания точно выяснить не удалось: есть предположения, что в части случаев оно было спровоцировано приемом препаратов, назначаемых при онкологии, или при поздней беременности, протекающей с сильными осложнениями.

На сегодняшний день в мире живет 400 тысяч человек, больных гемофилией, 15 тысяч из них — в России. Мир пытается привлечь к ним внимание, и не оставаться равнодушными: с 17 апреля 1989 года на календаре появился Всемирный день гемофилии.

Как и несколько веков назад, болезнь по-прежнему неизлечима, но у современных медиков гораздо больше шансов спасти жизнь человеку с «жидкой кровью», контролируя течение заболевания с помощью физиотерапии и помогая снизить длительность и частоту кровотечений инъекциями фактора свертывания крови. Эти вещества, обеспечивающие ее свертываемость, извлекаются из донорской крови.

Вкупе с процедурами и медицинским контролем они способны обеспечить больному гемофилией столь же долгую жизнь, как и у здорового человека.

Ни на день не прекращается поиск лекарства.

Большие надежды возлагаются на генотерапию, при которой вносятся изменения в генетический аппарат соматических клеток человека: пока неизвестно, как она будет влиять на наши организмы, но пару мышей генетикам от гемофилии излечить удалось.

За 8 месяцев безотрывного наблюдения не было выявлено никаких побочных эффектов. Хотелось бы, чтобы коварное заболевание скорее оставило людей в покое, и нашло свое место не в человеческом организме, а на запылившихся страницах истории.

Гемофилия: что это за болезнь, что о ней нужно знать?

ГЕМОФИЛИЯ: что это за болезнь,

что о ней нужно знать?

Необычная частота, с которой это заболевание встречается среди разных поколений одной и той же семьи, уже давно позволила заподозрить, что гемофилия — это наследственная болезнь крови. Установлено, что женщины, не болея сами, переносят гемофилию из одной семьи в другую.

Типичным примером переноса заболевания с кровью женщинами в европейской истории является генеалогическое древо королевы Виктории из Англии, от которой эта болезнь распространилась во многие другие королевские дома. Этим заболеванием страдал сын последнего русского царя.

Однако гемофилия поражает не только аристократические династии. Она может возникнуть у любого ребенка, в роду у которого были те, кто страдали этой болезнью крови.

Гемофилия — это врожденное наследственное заболевание. Безусловно, оно самое известное среди генетически обусловленных болезней крови.

Гемофилия выражается в повышенной кровоточивости, будь это в результате внешних, даже мельчайших повреждений, или внутренних кровотечений в тканях, суставных сумках и др. Травма, вызывающая почти не останавливающееся кровотечение, может быть чрезвычайно незначительной.

Эта болезнь крови имеет серьезные последствия для внутренних органов и суставов, вызываю сопутствующие заболевания и отклонения.

Причины гемофилии

К основным причинам, провоцирующим развитие болезни гемофилия, ученые относят наследственные факторы. Генетически неполноценная свертываемость крови передается по наследству из поколения в поколение, причем носителем дефектного гена является исключительно женский организм, а больным гемофилией, как правило, оказывается мужчина.

Справедливости ради, стоит отметить, что имеются научно описанные случаи заболевания гемофилией женщин, но эти случаи крайне редки и происходят тогда, когда оба родителя больной девочки являются носителями поврежденного гена.

Передавая болезнь своим детям, женщина-«кондуктор» сама остается здоровой, ее сыновья обречены на болезнь гемофилией, а дочери также становятся носительницами скрытого гена до той поры, пока не передадут его своим детям. Поэтому прервать патологическую цепочку можно только единственным способом, воспользоваться достаточно жестоким советом генетиков и тщательно планировать рождение будущего потомства.

В соответствии с рекомендациями современных генетиков, женщины-носительницы не должны иметь детей вообще, а в семьях больных гемофилией мужчин и здоровых женщин должны рождаться только сыновья, беременным девочками женщинам, предлагается пройти процедуру искусственного прерывания беременности.

В настоящее время ученые еще не нашли способ, с помощью которого можно устранить причину гемофилии, сегодня это, к сожалению, пока невозможно, т.к. она заложена в генетическом коде человека. Больному гемофилией ничего не остается делать, кроме того, как научиться жить с этой болезнью и привыкать к тому, что его организм каждый день нуждается в особых мерах предосторожности и особо бережном отношении.

Нарушения, которые вызывает гемофилия

Свертывание крови является сложным биохимическим процессом, при котором меняет свою структуру фибриноген — содержащийся в плазме белок. Это происходит под воздействием различных факторов, среди которых очень важным является прежде всего высвобождение тканевого тромбопластина.

Образование тромбопластина происходит с помощью многочисленных веществ, которые находятся в небольших количествах в крови. Одно из них, фактор VIII, или антигемофильный фактор (АГФ), тех, кого поразила гемофилия это отсутствует, или присутствует в недостаточной степени.

Под термином гемофилия понимают, собственно, две болезни, имеющие одни и те же симптомы, но разные причины возникновения.

• Различают два типа гемофилии, а именно:
• Гемофилия A, или классическую гемофилия
• Гемофилия B, или болезнь Кристмаса
• Гемофилия C — крайне редкий вид, поражает в основном евреев

Второй тип встречается реже. У типа А отсутствует фактор VIII, при гемофилии В речь идет о факторе IX, или плазменном, тромбопластине, называемым фактором Кристмаса. Он также важен для свертывания крови, и оно становится практически невозможным при его отсутствии.

Третий тип возникает в следствии недостатка фактора XI. Из-за нестандартной клинической картины не так давно этот тип был выделен отдельно и не входит в разновидности гемофилии.

Что такое приобретенная гемофилия?

Гемофилия передается по наследству. Однако зарегистрированы случаи, когда проявления этой болезни наблюдались у взрослых людей, которые до этого не болели и не имели больных в роду. Приобретенная гемофилия — это всегда разновидность типа A. В половине случаев медикам так и не удалось понять причину болезни. В остальных случаях причиной были раковые опухоли, прием определенных препаратов и другие причины, которые не поддаются систематизации.

Признаки, симптомы, диагностика и клиническая картина гемофилии

Клиническая картина характеризуется повышенной склонностью больных к потере крови. Уже через несколько дней после рождения могут появиться не останавливающиеся кровотечения, что подвергает опасности жизнь новорожденного. Но в некоторых случаях гемофилия проявляется лишь тогда, когда ребенок начинает бегать.

Тогда родители могут наблюдать повышенную склонность к синякам, гематомам и кровотечениям в коже и слизистых оболочках после банальных микротравм, например легких толчков, контузий и др, что говорит об этой болезни крови.

Признаки, симптомы гемофилии

В этом возрасте также часто бывают носовые кровотечения или кровоточивость слизистой рта (прорезывание зуба). У детей постарше после удаления зуба или тонзиллэктомии следуют обильные кровотечения. Это первые признаки гемофилии. Кровотечения могут также возникать во внутренних органах — печени, селезенке, кишечнике, почках и мозге, или, как это часто бывает, в суставах.

В этом случае говорят о гемофильной артропатии или гемартрозе. В результате таких внутрисуставных кровотечений, особенно в колене, возникает опасность разрушения костей и хрящей и значительного ограничения движений пораженного сустава вплоть до полного их отсутствия.

Гемофилия — это болезнь, при которой симптомы могут протекать с разной интенсивностью. Тяжесть симптоматики пропорциональна тяжести генетического дефекта. Если данный фактор свертываемости крови отсутствует полностью, то пациент подвергается чрезвычайной опасности. В выраженных случаях смерть наступает уже в раннем детстве из-за кровоизлияния в мозг, слишком большой потери крови после ранений или даже потому, что скапливается кровь в области шеи, а это приводит к удушью.

Подросший ребенок все больше осознает, что он болен, и учится контролировать свою активность, по возможности, избегать несчастных случаев и травм. Если юные пациенты пережили раннее детство, то они по праву могут надеяться на длинную активную жизнь.  Невозможно предвидеть более точно, какое развитие со временем примет болезнь. Например, инфекции могут еще больше усилить склонность к кровотечениям. Иногда можно наблюдать клиническое течение, для которого характерно наличие нескольких фаз.

Существует период, когда травмы вызывают лишь слабую потерю крови или даже вообще не сопровождаются кровотечением, затем снова наступает время когда возникают обширные, практически не спровоцированные кровотечения. Т.е. гемофилия и её симптомы могут проявляться волнообразно.

Диагностируется гемофилия разными специалистами — в первую очередь необходимо посетить педиатра, который может выписать направление к гематологу, неонатологу, генетику и др. При сопутствующих осложнениях и патологиях необходимо обратиться к соответствующим специалистам. Диагноз ставится после ряда лабораторных и генетических исследований.

1. Признаки гемофилии
2. Для уточнения диагноза могут потребоваться анализы: определения количества фибриноген; определения протромбинового индекса; определения тромбинового времени; определения микста
3. Парам, которые ждут ребенка и входят в группу риска, необходимо консультироваться со специалистами и проводить соответствующие исследования с начала и на протяжении все беременности.
4. Лечение гемофилии

Гемофилия не может быть излечена, больному, который страдает этой болезнью крови все жизнь надо бороться с симптомами и вызванными патологиями. То есть гемофилия — это неизлечимая болезнь.

Было бы безответственно не объяснить родителям ребенка, больного гемофилией, насколько опасна эта болезнь. Тем не менее они не должны думать, что их дитя потеряно. Сегодня даже у больной гемофилией существует возможность вести почти нормальную жизнь.

Чтобы контролировать склонность к кровотечениям, необходима замещающая терапия. Это означает, что отсутствующий фактор свертывания крови должен быть заменен путем его введения извне. Это может быть осуществлено путем вливания плазмы или цельной крови, а также с помощью концентрата самого фактора (VIII или IX).

Чрезвычайно важно, чтобы фактор свертывания крови вводился по возможности сразу при возникновении кровотечения. В некоторых странах (США, Скандинавии) многие больные гемофилией делают себе внутривенные инъекции концентрата плазмы сразу, как только замечают малейшее кровотечение, еще до обращения в ближайший специализированный медицинский центр. Так как трудно получить достаточное количество фактора VIII, то в последнее время идет активный поиск методов его генотехнического изготовления.

Другой возможностью являются средства, которые напрямую стимулируют образование фактора VIII в организме больного.

Названные терапевтические возможности обеспечивают безопасное проведение мелких (удаление зуба и др.) и крупных хирургических операций у людей, страдающих гемофилией. Важно также ортопедическое лечение, поскольку очень часто встречаются всевозможные повреждения костей или частей суставов. Их следует предупреждать.

 То есть гемофилия — это неизлечимая болезнь.

Было бы безответственно не объяснить родителям ребенка, больного гемофилией, насколько опасна эта болезнь. Тем не менее они не должны думать, что их дитя потеряно. Сегодня даже у больно гемофилией существует возможность вести почти нормальную жизнь.

Кроме этого, необходимо правильное физическое и психическое воспитание, чтобы гемофилики не стали в обществе группами отвергнутых людей из-за того, что они не могут выдерживать повседневную жизнь.

У больных гемофилией развивается хроническая артропатия из-за повторяющихся кровотечений в полости суставов. Это представляет собой важнейшее осложнение данной наследственной болезни. Чаще она поражает одно из коленей, иногда оба и таким образом может значительно ограничить двигательную способность пациента. В перспективе эту симптоматику можно будет определенно улучшить за счет систематического применения концентрата плазмы, который значительно ослабит проявления кровотечений в суставе.

Но еще и сегодня многие больные гемофилией страдают так называемым суставом гемофилика. У некоторых несчастных пациентов единственной возможностью исцелить их недомогание является синовэктомия (удаление синовиальной оболочки сустава, патологическое изменение которой в результате кровотечений становится основной причиной гемофильной артропатии. Некоторые из гемофиликов после такого вмешательства смогли после неподвижности вернуться к почти нормальной жизни.

В детском возрасте разумный выбор игрушек и вида активной деятельности может оказаться чрезвычайно важной мерой по предотвращению травматических эпизодов. В школьном возрасте больной гемофилией может без особых исключений принимать участие в нормальном учебном процессе. Он не должен устраняться ни от одного из видов деятельности других детей.

Очень важно, чтобы он не чувствовал себя неполноценным страдая своей болезнью, позднее чтобы он мог вести самостоятельный образ жизни. В течении жизни гемофилик приноравливается к своей болезни. Он знает, какие ограничения она накладывает, считается с ними и соответственно планирует свою деятельность.

Чаще всего больные гемофилией обладают интеллектом выше среднего.

Прогноз и профилактика гемофилии

Длительная заместительная терапия приводит к изоиммунизации, образованию антител, блокирующих прокоагулянтную активность вводимых факторов, и неэффективности гемостатической терапии в обычных дозах. В таких случаях больному с гемофилией проводится плазмаферез, назначаются иммунодепрессанты. Поскольку больным с гемофилией проводится частое переливание компонентов крови, не исключается риск инфицирования ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С и D, герпесом, цитомегалией.

Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии.

Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность.

Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога, детского ортопеда и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Ежегодно Всемирный день гемофилии отмечается под новым девизом, который акцентирует внимание на той или иной проблеме, связанной с этим заболеванием. И хотя сегодня благодаря стараниям врачей и ученых, а также международных организаций по борьбе с гемофилией данное заболевание уже не является «смертным приговором» для больного, все же останавливаться на достигнутом нельзя — об этом и напоминает человечеству Всемирный день гемофилии.

Завед.клинико — диагностической лабораторией                     А.М. Радульская

Общее описание заболевания

Гемофилия, шире коагулопатия — заболевание крови, характеризующееся повышенной кровоточивостью, причиной которой является нарушение свертываемости крови.

Нормальная свертываемость крови предотвращает и останавливает кровоизлияния в мышцы и суставы (гемартрозы и гематомы), а также кровотечения при порезах и царапинах, которые могут возникнуть при активной повседневной жизни любого человека.

Свертывание крови — сложный физиологический процесс, в который вовлечено более десятка специальных белков — факторов свертывания крови, обозначаемых римскими цифрами от I до XIII. Дефицит фактора VIII называется гемофилией А, фактора IX — В. Дефицит или дефект (в зависимости от типа и подтипа) фактора Виллебранда называется болезнью Виллебранда. Существуют и более редкие коагулопатии, в частности, дефицит фактора XI — ранее называемый гемофилией С.

История гемофилии

Впервые в письменных источниках о гемофилии упоминается в священной книге иудеев — талмуде. Около 15 веков назад так называемый «вавилонский талмуд» содержит запись об иудейском мальчике, не прошедшем обряд обрезания, так как оба его старших брата и трое двоюродных — по материнской линии умерли от потери крови после такой манипуляции.

В 12 веке Абу аль Касим, врач служивший при дворе одного из арабских правителей Испании, первым описал симптомы гемофилии. Он писал о нескольких семьях, в которых дети мужского пола умирали от небольших повреждений.

Современное научное исследование гемофилии ведется с XIX века. Впервые термин «гемофилия» был введен в 1828 году швейцарским врачом Хопфом.

Первой высокопоставленной носительницей гемофилии считается английская королева Виктория. В «наследство» от нее это заболевание было получено царствующими семьями Германии, Испании и России.

В России этот недуг часто называют «царским». Он известен из-за болезни Цесаревича Алексея — последнего наследника престола Российской империи.

Проявления гемофилии

Чем тяжелее гемофилия, тем раньше проявляются признаки кровоточивости. Неизбежные падения и ушибы, которые случаются у ребенка, начинающего ходить, могут вызвать синяки на коже и кровотечения из слизистых оболочек губ и языка.

В возрасте 1-3 лет могут начаться поражения мышц и суставов, с болезненными припухлостями, ограничением движений рук и ног. Обширные гематомы, бывающие опасными, могут вызываться внутримышечными инъекциями.

При болезни Виллебранда наиболее частыми симптомами бывают кровотечения из слизистых носа.

Диагностика гемофилии

Иногда наличие диагноза вызывает сомнения, даже при повышенной кровоточивости у самого больного или наличии у других членов семьи гемофилии. Точная диагностика может быть сделана только измерением уровня соответствующего фактора свертывания крови. Такие анализы проводятся в специализированных лабораториях гематологических центров.

Наследование гемофилии

Гемофилия А и В поражает почти исключительно мужчин, а передается по женской линии. По статистике ВОЗ примерно 1 младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности. Приблизительно одна треть больных гемофилией А не имела у предшествующих поколений подобных расстройств.

• Наследование болезни Виллебранда и гипопроконвертинемии не сцеплено с полом.
• 
• нажмите, чтобы увеличить

Тяжесть гемофилии

Гемофилию различают по форме тяжести, обусловленной уровнем фактора свертывания крови.

Нормальное содержание FVIII и FIX — 50%-200%.

Гемофилия тяжелой формы. Уровень FVIII или FIX менее 1%. Кровоизлияния в суставы, мышцы и другие органы случаются при минимальных или даже незаметных повреждениях.

Гемофилия средней формы тяжести. Уровень FVIII или FIX 1-5%. Кровотечения возникают из-за явных незначительных повреждений, а также после различных операций и удалений зубов.

Гемофилия легкой формы. Уровень фактора FVIII и FIX 6-30%. Кровоизлияния обычно следуют за крупными повреждениями, хирургическими операциями или удалением зубов. Эта форма может не быть диагностирована достаточно долго.

Тяжесть болезни Виллебранда зависит от её типа и подтипа.

 

Лечение гемофилии

В прошлом, когда лечение гемофилии производилось устаревшими, не защищенными от вирусов препаратами, инвалидизация больных с тяжелой формой заболевания достигала 90%, а инфицированность гепатитом С — 95%.

Сейчас гемофилию А и В лечат концентратами соответствующих факторов свертывания крови. Комплекты поставки препарата включают в себя лиофилизированный (высушенный) фактор свертывания, воду для растворения, а также приспособления для внутривенных инъекций. Таким образом, имеется возможность для лечения пациента вне медицинского учреждений. Этот тип лечения называется домашним.

Гематологи с раннего детства при тяжелой форме заболевания рекомендуют больным гемофилией профилактическое лечение. При таком лечении, инъекции фактора производятся не по факту кровоизлияния (кровотечения), а вне зависимости от него, по специальному расписанию, составленному врачом-гематологом.

В последние годы в России удалось достичь уровня обеспечения пациентов с гемофилией А и В на уровне развитых стран Запада. Благодаря этому, новое поколение больных гемофилией минимально инвалидизировано. Препараты проходят вирусную инактивацию и шанс заразиться известными на данный момент вирусными инфекциями, передаваемыми через кровь, в современных условиях стремится к нулю.

«Царская» болезнь: о гемофилии

Изображение с ресурса Pixabay

17 апреля отмечается Всемирный день борьбы с гемофилией.

Гемофилия – это заболевание, при котором нарушена свертываемость крови. Периодически у человека, больного гемофилией, возникают кровотечения, которые остановить достаточно сложно.

Согласно оценкам, на сегодняшний день количество людей, больных гемофилией, составляет около 400 тыс. человек по всему миру. По данным ВОЗ, в России число таких больных приравнивается к 15 тыс. человек.  Согласно Федеральному регистру по нозологии «гемофилия», в Воронежской области зарегистрировано порядка 100 случаев этого заболевания.

Болезнь мальчиков, но девочки могут заболеть тоже

Считается, что гемофилия – наследственное заболевание. В большинстве случаев это именно так. Но бывают и исключения, когда во всей родословной болен только один человек (впервые). Такие исключения связаны с тем, что в генах могут произойти мутации, заболевание при этом еще называют спорадической формой гемофилии.

Также считается, что гемофилия – болезнь, которой страдают только мужчины. Всё это заложено на генетическом уровне. Существует ген, который контролирует синтез антигемофильных глобулинов (АГГ). Он находится в Х-хромосоме. Если хромосома патологическая, т.е.

она утратила такой ген, появляется предрасположенность к гемофилии. В женском организме двойной набор Х-хромосом (ХХ), и при отсутствии гена в одной Х-хромосоме, синтез АГГ обеспечивает другая.

  А в мужском организме набор хромосом ХY, и если Х-хромосома патологическая, то болезнь неизбежна.

Хотя женщины не предрасположены к заболеванию, они могут быть носителями гена гемофилии и передавать его своим детям. В этом случае 50% мальчиков будут больны гемофилией. Если же говорить о детях-девочках, то они будут носителями гена также в 50% случаев (всё это зависит от того, какую Х-хромосому они унаследуют: патологическую или же здоровую).

Однако, несмотря на то, что гемофилия – «мужская» болезнь, одним из её видов могут быть больны и девочки. Это гемофилия С – очень редкая форма.

Почему гемофилию называют «царской болезнью»?

На самом деле, гемофилия – не показатель знати. Ею мог страдать абсолютно любой человек. Но огласке подавались лишь случаи заболевания именно в царских семьях. Гемофилию называют не только «царской болезнью», но и «викторианской болезнью». Эти названия неслучайны. Они связаны с самой знаменитой особой, которая была носителем этой болезни – с королевой Викторией.

Считается, что эта женщина была первым носителем в своей семье, т.е. мутации генов произошли именно в её организме. К сожалению, болезнь распространилась по многим королевским семьям Европы, где были потомки королевы Виктории. Российская Империя не была исключением. Единственный сын Николая II, Цесаревич Алексей, страдал от этой болезни.

Королева Виктория была его прабабушкой по материнской линии.

Какие существуют виды гемофилии?

Свертываемость крови – это защитная реакция организма, которая призвана не допустить значительную кровопотерю. Плазменные факторы играют в этом процессе важную роль.  Дефицит того или иного фактора вызывает нарушение всей свертывающей системы. В зависимости от типа фактора выделяют виды гемофилии:

• Гемофилия А или классическая гемофилия – характеризуется недостатком антигемофильного глобулина (фактора VIII).  Это самая распространенная форма, она встречается в 85% случаев.
• Гемофилия В или болезнь Кристмаса – характеризуется недостатком компонента тромбопластины плазмы (IX фактора). Составляет 13% случаев заболевания.
• Гемофилия С – характеризуется недостатком предшественника тромбопластины плазмы (фактора XI). Может встречаться у 1-2% больных. В отличие от А и В типов, ею могут быть больны как мужчины, так и женщины.

• Существуют и другие разновидности гемофилии, которые встречаются лишь в 0,5% случаев.
• Какие симптомы говорят о гемофилии?
• Явными признаками классической гемофилии и гемофилии типа В являются:

• Всевозможные гематомы, т.е. синяки. Или, говоря научным языком, это ограниченное скопление крови при закрытых и открытых повреждениях органов и тканей с разрывом сосудов. Чаще всего они связаны с ушибами.  Отличаются масштабами распространения, а также, при определенных условиях, могут быть сопровождаться сильными болями.
• Различные кровотечения при порезах, травмах и т.п. Кровотечения возникают не сразу, а через некоторое время, через 6-8 часов.
• Гемартозы – это внутрисуставные кровотечения, которые сопровождаются сильной болью. Они вызывают отечность сустава и могут нарушить его подвижность.
• Также типичным признаком является наличие крови в кале или моче.

В зависимости от степени тяжести заболевания могут проявляться другие, более серьезные симптомы гемофилии.

Болезнь может иметь ужасные последствия. При гемофилии возможны кровоизлияния в головной мозг и мозговые оболочки, это может привести к летальному исходу или серьезным поражениям ЦНС. Человек, больной гемофилией, может остаться инвалидом.

Как лечить гемофилию?

К сожалению, гемофилия – неизлечимое заболевание. Однако необходимо постоянно проводить поддерживающую терапию и вести контроль заболевания. Основное направление в лечении – это заместительная терапия. Она основывается на том, что в организм пациента вводятся дефицитные факторы свертывания. Дозировка устанавливается в зависимости от вида заболевания и его тяжести.

Царская болезнь крови || Царская болезнь крови

Во времена, когда в мире процветали монархии, территорию государства можно было смело считать владениями королевских семей. Дабы сохранить все государственные блага в своих руках, сильные мира сего часто заключали браки с представителями своего рода.

О такой науке, как генетика в те времена еще никто не знал, поэтому многие королевские семьи страдали наследственными заболеваниями. Всему виной были родственные браки, которые стали причиной кровосмешений и генетических аномалий. Кроме того, здоровье некоторых государей ухудшалось в силу их специфического образа жизни.

Симптомы

Ведущими симптомами гемофилии А и В являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; гематурия; обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов, с вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к формированию контрактур и анкилозов.

Обычно болезнью страдают мужчины (наследование, сцепленное с полом), женщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Всего в мире задокументировано порядка 60 случаев гемофилии (типа A или B) у девочек. В связи с тем, что современная медицина существенно продлевает среднюю продолжительность жизни больных гемофилией, то определённо можно сказать, что случаи гемофилии у девочек будут встречаться всё чаще.

Кроме того, примерно в 15—25 % случаев обследование матерей мальчиков, страдающих гемофилией, не выявляет указанных мутаций генов[источник не указан 2507 дней], что означает появление мутации в момент формирования родительской половой клетки. Таким образом, гемофилия может появляться и при отсутствии среди родителей носителей её генов.

Наиболее распространённое заблуждение о гемофилии — это то, что больной гемофилией может истечь кровью от малейшей царапины, что неверно. Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы, обусловленные, по-видимому, уязвимостью стенок сосудов у больных гемофилией.

Болезни фараонов

В Древнем Египте инцест (половая связь между кровными родственниками) был довольно распространенным явлением. Фараоны заключали браки со своими сестрами, тем самым подрывая здоровье последующим поколениям. Жертвой такого брака стал и фараон Тутанхамон.

Примечательно, что Тутанхамон всегда изображался сидящим на троне. Оказывается, у молодого фараона были серьезные проблемы со здоровьем. Тутанхамон с детства не мог стоять на ногах. Некоторые ученые полагают, что всему виной были серьезные инфекционные заболевания, которые поразили кости ног. Однако с помощью генетической экспертизы удалось установить, что Тутанхамон был сыном фараона Эхнатона и его сестры.

Известный египтолог Захи Хавасс считает, что Тутанхамон страдал рядом генетических заболеваний, вследствие чего у него были обнаружены отклонения в строении опорно-двигательного аппарата. Прожил фараон всего 19 лет.

Подагру можно считать древнейшим заболеванием, которую описывал еще Гиппократ. В переводе с греческого языка, слово «подагра» означает «нога в капкане». Этим недугом преимущественно страдали короли и представители аристократической знати. Всему виной образ жизни, который вели «сливки» общества тех времен.

Симптомы недуга весьма болезненны. Время от времени больному тяжело передвигаться из-за сильных болей в суставах. Это происходит из-за того, что в суставах откладываются соли мочевой кислоты, которые мешают нормальному их функционированию.

Подагра возникает вследствие чрезмерного употребления мяса и алкоголя (особенно пива), а также малоподвижного образа жизни. Стоит отметить, что аристократы тех времен не отличались отменной физической формой, а также практически каждый день они употребляли мясо. Поэтому подагру принято считать «королевской болезнью».

В основном подагра настигала мужчин. У представителей сильного пола к этой болезни есть генетическое предрасположение, к тому же женщины питались умереннее мужчин, и не злоупотребляли алкоголем.

Известные носители

Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория; по-видимому, эта мутация произошла в её генотипе de novo, поскольку в семьях её родителей страдающие гемофилией не зарегистрированы. Теоретически, это могло бы произойти и в том случае, если бы биологическим отцом Виктории являлся не Эдуард Август, а какой-либо другой мужчина (больной гемофилией), однако никаких исторических свидетельств в пользу этого не существует.

Гемофилией страдал один из сыновей Виктории (Леопольд, герцог Олбани), а также ряд внуков и правнуков (родившихся от дочерей или внучек), включая российского царевича Алексея Николаевича. По этой причине данное заболевание получило такие названия: «викторианская болезнь» и «царская болезнь». Также иногда в царских фамилиях для сохранения титула допускались браки между близкими родственниками, отчего частота встречаемости гемофилии была выше.

Почему жены Генриха VIII не могли родить?

У обеих жен короля Генриха VIII – Екатерины Арагонской и Анны Болейн – постоянно были выкидыши. Ученые-генетики считают, что причиной всему послужила редкая генетическая болезнь монарха – синдром Мак-Леода. Это заболевание поражает только мужчин в возрасте около 40 лет. Характерными симптомами синдрома Мак-Леода являются болезни сердца, нарушения в опорно-двигательном аппарате, психические отклонения, а также проблемы в работе эндокринной системы.

https://www.youtube.com/watch?v=ytpressru

Известно, что к 50 годам своей жизни король Генрих VIII весил 180 килограмм. Монарх жаловался на мышечную слабость, депрессии, а также по некоторым данным у Генриха VIII был сифилис.

Медицинская помощь

Для диагностики гемофилии применяется: коагулограмма, определение времени свёртываемости, добавление образцов плазмы с отсутствием одного из факторов свёртывания.

Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови, чаще всего выделенного из донорской крови. Некоторые гемофилики вырабатывают антитела против замещающего белка, что приводит к увеличению необходимой дозы фактора или применению заменителей, таких как свиной фактор VIII. В целом современные гемофилики при правильном лечении живут столько же, сколько и здоровые люди.

На настоящий момент для лечения используются концентраты факторов свертывания как полученные из донорской крови, так и рекомбинантные (выращенные искусственным путём у животных).

Носительницы гена гемофилии на сегодня практически не имеют возможности заранее спланировать рождение больного или здорового ребёнка, за исключением, возможно, процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) при соблюдении определённого ряда условий. Также, при соблюдении определённых условий, возможно диагностировать наличие гемофилии у плода с 8 недели беременности.

Поиск лечения

Группе генетиков удалось вылечить лабораторных мышей от гемофилии при применении генотерапии[2]. Учёные для лечения использовали аденоассоциированные вирусы (AAV).

Принцип лечения заключается в вырезании мутированной последовательности ДНК с помощью фермента, носителем которого является AAV, и последующей вставке в это место здорового гена уже вторым вирусом AAV. Фактор свёртывания IX кодируется геном F9. Если исправить последовательность F9, то фактор свёртывания начнёт вырабатываться в печени, как у здоровой особи.

После генотерапии у мышей уровень фактора в крови вырос до нормы. За 8 месяцев не было выявлено никаких побочных эффектов.

Лечение проводится во время кровотечения:

• гемофилия А — переливание свежей плазмы, антигемофилийная плазма, криопреципитат;
• гемофилия В — свежезамороженная донорская плазма, концентрат фактора свёртывания;
• гемофилия С — свежезамороженная сухая плазма.

Далее проводится симптоматическое лечение.

По мнению С. И. Куцева, опубликованному в мае 2019 года, некоторые фармацевтические компании мира «очень близки» к началу лечения гемофилии с помощью редактирования генома и классической генной терапии[3].

Закат империи Габсбургов

Династия Габсбургов владела настолько огромными территориями, что в 16 веке даже говорили, что в их землях никогда не заходит солнце. Габсбурги правили в Австрии, Венгрии, священной Римской Империи, Хорватии, Испании, Голландии и Италии. Однако спустя три поколения почти все Габсбурги стали родственниками, как по отцовской, так и по материнской линии.

У последнего монарха из династии Габсбургов Карла ІІ были серьезные нарушения с гипофизом, вследствие чего у короля было много сопутствующих заболеваний: почечные болезни, импотенция и проблемы с сосудами. От непрекращающихся болезней Карла ІІ умер в возрасте 39 лет, а с ним и закончилось правление легендарной династии.

Проклятие Викторианской эпохи

Королева Виктория была носителем страшного генетического заболевания – гемофилии. У больных гемофилией нарушены процессы свертываемости крови. Человек может умереть даже от незначительной царапины, потеряв много крови. Этой болезнью страдают только мужчины, а женщины могут быть лишь носителями генов гемофилии.

https://www.youtube.com/watch?v=ytpolicyandsafetyru

У Виктории было 9 детей: 5 дочерей и 4 сыновей, которые взяли себе в жены представителей разных династий. Таким образом, гемофилия настигла многие королевские семьи. Не миновала гемофилия и династию Романовых. Известно, что цесаревич Алексей – сын Николая ІІ, также страдал от этой болезни.

Гемофилия у животных

Регистрируют ее преимущественно у собак, свиней и лошадей. Диагноз устанавливают на основании повышенной кровоточивости, наличия случаев заболеваний по линии самцов, с учётом удлинения времени свёртывания крови.

Пробы на ломкость сосудов при гемофилии отрицательные. Дифференциальную диагностику проводят с гиповитаминозами С, К, Р, тромбоцитопенией, апластической анемией и аллергией.

Решающее значение в диагностике имеют данные биохимических, морфологических исследований крови и результаты постановки аллергических проб[4].

Ссылки

Эта страница в последний раз была отредактирована 20 января 2020 в 17:28.

Наследственные болезни, терзавшие русских царей

Русских монархов терзали страшные недуги. Как правило, цари и императоры умирали в мучениях. Одни получали в наследство белокровие, других предки «наградили» не менее страшными заболеваниями. Некоторые недуги и сегодня не лечатся.

Не всем русским монархам посчастливилось увидеть старость. Кого-то убили ради захвата власти, а одного цесаревича вообще заточили младенцем в тюрьму, где он и скончался. Но и в преклонном возрасте цари умирали в мучениях. Постоянные близкородственные связи способствовали передаче тяжёлых заболеваний и культивировали новые.

Какие болезни можно считать традиционными для русской монархии, и как умирали цари и императоры? Фактрум изучил причины гибели монархов и обнаружил интересные взаимосвязи.

«Портрет Петра I на смертном одре». И. Г. Таннауэр

Несмотря на то, что Петра до сих пор считают богатырём, здоровье он имел отнюдь не богатырское. Каждый год у императора наблюдались обострения хронических заболеваний. Среди самых тяжёлых — мигрень. Недуг также приписывают Ивану Грозному, некоторые историки мигренью объясняют вспышки злости грозного царя. Страшными головными болями страдал и далёкий потомок Грозного Николай I.

В отличие от своего старшего брата Александра I, который ничем не болел, Николая мучили постоянные приступы мигрени. Головная боль иногда длилась по 12 часов. Император лежал в кабинете на походной кровати, накрывшись шинелью. В присутствии других людей Николай I никогда не жаловался за здоровье, создавая тем самым иллюзию, что имеет такое же крепкое здоровье, как и старший брат.

«Сухотная болезнь» — неизлечимый туберкулёз

Туберкулёз в разное время убил не одного русского монарха. От него в страшных мучениях скончались Екатерина I и Николай I. Туберкулёз считался неизлечимым заболеванием даже в начале XX века. В 1899 году от «сухотной болезни» умер молодой Георгий Александрович Романов — третий сын императора Александра III.

Болезнь юноши диагностировали за несколько лет до его смерти. Однако лечения тогда не существовало. Всё, что оставалось сыну монарха, — климатическая терапия. Ради облегчения самочувствия Георгий переехал в горы с сухим холодным воздухом.

Больные туберкулёзом обладали специфической внешностью: впалой грудью и опущенными плечами.

Постоянное кровосмешение удерживало внутри знатного рода опасные заболевания. Например, гемофилию. Самый известный монарх с белокровием — Алексей Николаевич Романов, сын Николая II. Болезнь у царевича обнаружили в возрасте двух месяцев. Жизнь Алексея напоминала постоянную борьбу.

Мальчик не мог наслаждаться обычными детскими радостями, так как любая царапина грозила смертью. При гемофилии в крови почти нет тромбоцитов, которые отвечают за свёртываемость. Диагноз Алексея поверг в шок его мать, которая пыталась бороться с недугом любыми средствами.

В частности, ради спасения сына она пригласила известного лекаря и чудотворца Григория Распутина, который пообещал исцелить царевича. Целитель умело воспользовался приближением к царской семье.

Наследственная подагра

Если гемофилия символизирует чистую царскую кровь, то наследственная склонность к подагре отражает образ жизни царей. При подагре нарушается обмен веществ и соли откладываются в суставах. В результате человек испытывает сильную боль. Кроме того, наблюдается дисфункция мышц.

Заболевание провоцирует специфический образ жизни: употребление жирной пищи, мяса, алкоголя и малая подвижность. Русские монархи пышными застольями обрекали себя на мучительную смерть.

От приступа подагры скончался Пётр I (который был частично парализован при смерти), Анна Иоанновна и Михаил Фёдорович.

Кровосмешение буквально изуродовало нескольких русских монархов. Цари от недостатков внешности страдали и пытались скрыть дорогой одеждой. Кроме того, монархам приписывают богатый «букет» психических отклонений.

Так, Екатерина II слыла нимфоманкой, а её сын Павел I разговаривал с галлюцинациями. Иван Грозный вообще страдал от мании преследования, которая провоцировала его на жестокость. Душевнобольным считали Николая II, недуг которого скрывался в развязном образе жизни.

А Пётр III однажды даже повесил крысу в собственном кабинете.

 Странные законы российских монархов

Почему Романовы болели гемофилией

Долгожданный наследник семьи Романовых родился в 1904 году. В отличие от предыдущих четырех родов, в результате которых на свет появились дочери, эти были легкими и длились не более получаса. Однако счастье было недолгим. Спустя два месяца после родов стало понятно, что мальчик болен гемофилией, случилось это после того, как никто не мог остановить кровотечение из пупка младенца.

Наследник российского трона цесаревич Алексей отличался умом, добрым, любознательным характером и унаследовал простату своего отца, однако любая ссадина или самый маленький порез на теле ребенка вызывал неостанавливающееся кровотечение. Кровь оказывалась в окружающих порез мышцах, в результате чего образовались огромные гематомы, растягивающие кожу, замедляющие кровообращения и образовавшие тромбы.

Самыми опасными были кровотечения из носа, на которые нельзя было наложить тугую повязку. В результате одного из них Алексей едва не умер. Болезнь вызывала кровоизлияния в суставах, и мальчик постоянно испытывал боли, а морфия из-за его разрушительных свойств ребенку не давали. Унять болезнь удавалось только «старцу» Григорию Распутину, который, как говорили очевидцы, заговаривал раны.

После гибели «сибирского колдуна» болезнь снова подступила и по словам исследователей, не будь убийства в подвале Ипатьевского дома, скорее всего Алексей все равно не дожил бы до зрелого возраста.

Как гемофилия оказалась у Романовых

В русскую императорскую семью заболевание попало через жену Николая II императрицу Александру Федоровну. Родителями немецкой аристократки был герцог Гесеннский и Рейнский Людвиг, а также герцогиня Алиса, дочь британкой королевы Виктории. Через бабушку королеву Англии Александра Федоровна стала носительнице гемофилии.

Чаще всего ею болеют мужчины, а женщины с виду здоровые становятся носителями пораженного гена.

Выяснить это удалось генетикам Массачусетского университета, которые провели исследования материала останков расстрелянной большевиками семьи Романовых.

Как оказалось, помимо матери носителями болезни были и ее дочери Мария и Анастасия.

О гемофилии не знали до конца ХХ века, однако из-за династических браков с английской королевской семьей болезнь поразила монаршие дома не только России, но и Германии, Австрии, Испании. Последний носитель генетический болезни, переданной от английской королевы Виктории, был принц Пруссии Вольдемар, который скончался в 1945 году.

Читать ещё •••

Видео дня. Жизнь гейш, которую они не стремятся показывать

Истории
,

Григорий Распутин
,

Николай II

Гемофилия

Гемофилия (гема – кровь, филос – любовь) – наследственное заболевание, при котором нарушен процесс свертывания крови. В России эту болезнь называли царской, так как гемофилией страдал сын Николая II цесаревич Алексей.

Гемофилия может проявиться в любом возрасте. Самое раннее проявление – кровотечение из перевязанной пуповины, подкожные кровоизлияния, кефалогематома (кровоизлияние на голове, возникающее в процессе прохождения ребенка через родовые пути матери). У детей первого года жизни гемофилия может проявляться кровотечением из десен в период прорезывания зубов. Но чаще всего заболевание выявляют у детей старше года, когда они начинают ходить. В это время дети получают много мелких травм.

На теле страдающих гемофилией постоянно есть обширные гематомы (синяки), которые долго не проходят. Возможны кровоизлияния и в мышцах. Так как кровь долгое время не сворачивается, то может просачиваться в близлежащие ткани. Это, во-первых, больно, во-вторых, при этом сдавливаются нервы и кровеносные сосуды, что может привести к параличам или к гангрене.

Один из типичных симптомов этой болезни – гемартрозы – кровоизлияния в суставы. В результате таких кровоизлияний суставы могут потерять подвижность. Возможны и кровоизлияния в костную ткань. В этом случае возможны осложнения – асептический некроз кости (омертвение участка кости) и декальцинация (потеря солей кальция из костной ткани. Кости при этом становятся хрупкими).

Описание

Свертывание крови – процесс образования в крови белка фибрина, в результате чего кровь теряет текучесть и образуется сгусток (тромб).

Этот процесс происходит под влиянием различных физических и химических факторов. К физическим относятся повреждения сосудов, нарушение целостности мягких тканей. К химическим относятся 12 факторов свертывания (белков крови).

В норме при повреждении кровеносного сосуда происходит его спазм, потом за счет агрегации (слияния) и адгезии (сцепления поверхностями) тромбоцитов образуется тромбоцитарная пробка, которая позже сокращается и уплотняется.

Потом в результате химической реакции активируются факторы свертывания, циркулирующие в крови в неактивной форме. Отсутствие или недостаточное количество какого-либо фактора свертывания может вызвать кровопотерю.

Причиной отсутствия этих белков может быть приобретенным или наследственным, например гемофилия – это отсутствие фактора VIII (гемофилия А), фактора IX (гемофилия В) или фактора XI (гемофилия С).

Гемофилия А встречается в 5 раз чаще, чем гемофилия В. Так как гемофилия – генетическое заболевание, наследуемое по рецессивному признаку, а гены, контролирующие производство факторов крови, находятся в Х-хромосоме, болеют этими заболеваниями в основном мужчины, женщины в основном только носительницы мутировавшего гена.

Ведь у женщин – две Х хромосомы, и если в одной из них есть рецессивная мутация, а вторая здоровая, то болезнь никак не проявляется. Правда, эта женщина может родить больного сына или дочь – носительницу гемофилии.

От больного отца и матери-носительницы может родиться больная дочь, во всем мире известно около 60 таких девочек, но в этом случае в период полового созревания, когда начнется менструация, у девочки возникнут серьезные проблемы, так как во время первой же менструации девочка может просто истечь кровью. Чтобы этого не произошло, девочку стерилизуют.

Возможно и появление мутации у ребенка от здоровых родителей. Так, у самой известной носительницы гемофилии, британской королевы Виктории, оба родителя были здоровы. А она была носительницей и передала эту болезнь многим королевским домам тогдашней Европы, включая и Россию.

У современных женщин есть, благодаря пренатальной диагностике, возможность уже на 8 неделе диагностировать наличие гемофилии у плода. В Петербурге этот анализ проводят в НИИ акушерства и гинекологии им. Отта.

Наследуется не только тип заболевания, но и его тяжесть, которая определяется уровнем активности дефицитного фактора свертывания. По степени тяжести гемофилия делится на

• легкую – активность факторов свертывания 6-24 %;
• средней тяжести – активность факторов свертывания 1-5 %;
• тяжелую – активность факторов свертывания менее 1 %.

Примерно у трети носителей мутировавшего гена активность факторов свертывания на нижней границе нормы – 24-29 %.

Геморрагический синдром (склонность к кровоточивости слизистых оболочек и кожным кровоизлияниям) у таких пациентов протекает по-особенному. Кровотечение возникает не сразу после травмы, а через некоторое время. Иногда между травмой и кровотечением может пройти до 12 часов. Это происходит из-за того, что первичную остановку крови осуществляют тромбоциты, которые у страдающих гемофилией в норме.

Внутренние кровотечения могут возникать при воспалениях, при приеме некоторых препаратов (ацетилсалициловая кислота, нестероидные противовоспалительные препараты). Эти кровотечения в зависимости от места возникновения проявляются черным калом, рвотой «кофейной гущей», кровотечениями изо рта или из прямой кишки (при желудочно-кишечных кровотечениях) или кровью в моче (при кровотечениях в мочевыделительной системе). Также возможны кровотечения из носа, десен и полости рта.

Диагностика

Диагноз ставит гематолог. Наиболее точный метод выявления гемофилии – анализ ДНК. Кроме него гемофилию диагностируют на основании семейного анамнеза, клинической картины и данных лабораторных исследований.

В лаборатории определяют увеличение длительности свертывания капиллярной и венозной крови, нарушение образования тромбопластина, уровень фибриногена в крови, уменьшение концентрации какого-либо из факторов свертывания.

Во время беременности выяснить, будет ли ребенок иметь мутировавший ген, можно с помощью пренатальной диагностики. Также делают общий анализ крови.

Дифференцируют гемофилию с болезнью Виллебранда, тромбастенией Глянцманна, тромбоцитопенической пурпурой.

Лечение

Основной метод лечения – заместительная терапия. Для этого используют концентраты факторов свертывания крови. Дозу для каждого пациента подбирают индивидуально. Вводят препараты внутривенно.

При кровоизлиянии в сустав необходим полный покой, иммобилизация конечности. Если кровоизлияние обширное, рекомендуется сделать пункцию сустава с аспирацией крови.

Образ жизни

Гемофилия, как мы уже писали, неизлечима. Но сейчас есть препараты, которые позволяют страдающим этой болезнью дожить до преклонного возраста. Нужно только соблюдать определенные правила. Пациент, у которого диагностирована гемофилия, должен постоянно наблюдаться у врача. Он должен научиться пользоваться препаратами для остановки кровотечений.

Также он должен помнить, что если после травмы нет кровотечения – это не значит, что болезнь внезапно прошла, это значит, что кровотечение начнется через некоторое время, и он должен ввести себе необходимые препараты. Конечно, оказать самому себе помощь не всегда можно, травмы-то бывают разные. Поэтому необходимо носить с собой цепочку или браслет с информацией о своей болезни. Некоторые даже предупреждающие татуировки себе делают.

Попадая на прием к незнакомому врачу, нужно обязательно предупредить его о болезни.

Страдающему гемофилией тоже нужен спорт. Сильные мышцы, хорошая координация и ловкость – защита от кровотечений. А вот какой спорт подойдет – нужно уточнить у лечащего врача.

Инструкции к препаратам нужно читать внимательно. Если в разделе «побочные действия» указано кровотечение – необходимо обратиться к врачу за заменой.

Страдающим гемофилией противопоказаны внутримышечные уколы – все лекарства нужно по возможности вводить внутривенно. А при подкожных инъекциях нужно ежедневно осматривать место укола на предмет гематомы, и в случае каких-либо отклонений обратиться к врачу.

Ухаживайте за полостью рта, чистите зубы не реже двух раз в день, ведь удаление зуба может привести к значительной кровопотере. Ребенок, страдающий гемофилией, должен посещать стоматолога не реже одного раза в три месяца, чтобы предупредить кариес.

Страдающим гемофилией необходима психологическая поддержка окружающих. Причем подход должен быть индивидуальным, в зависимости от психотипа пациента. Всех страдающих гемофилией можно разделить на несколько психотипов:

• эгоцентрики выставляют свои страдания напоказ, чтобы получить больше внимания и заботы.
• неврастеники раздражительны, нетерпимы к боли. При неудаче в лечении такие пациенты ругаются с докторами. Впрочем, их раздражение по любому поводу обычно выливается на первого встречного. Потом они, конечно, раскаются и будут просить прощения, но это – потом.
• ипохондрики очень любят рассказывать о своей болезни и лечиться. Требуют тщательного обследования. Правда, в успех лечения не верят и процедур боятся.
• гармоничные пациенты трезво оценивают свое состояние, терпеливы к боли. Не обременяют окружающих своими проблемами, не мешают врачам лечить их. Жаль, что их так мало.
• тревожные пациенты – очень мнительные, боятся всего – неблагоприятного течения болезни, осложнений… Зато верят в приметы. Просят дополнительные консультации и исследования. Самостоятельно ищут новые методы лечения. Да, вред от назначенных лекарств их тоже очень беспокоит. Хотя, конечно, меньше, чем сама болезнь.
•  эйфорические пациенты нарушают режим, забывают принять лекарства, сбегают из палаты и вообще относятся к своей болезни несерьезно. Правда, обезболивающие принимают всегда, даже когда не надо – они очень чувствительны к боли.
• параноики не доверяют врачам.
• есть и такие пациенты, которые не думают о болезни и ее последствиях, отказываются от обследования и лечения, пытаются справиться с симптомами собственными силами.

С 1989 года по инициативе Всемирной организации здравоохранения и Всемирной федерации гемофилии 17 апреля отмечают Всемирный день гемофилии. Дата выбрана в память об основателе Всемирной федерации гемофилии Фрэнке Шнайбеле, который родился в этот день.

© Доктор Питер

Гемофилия – что это такое: симптомы наследования гена царской болезни у женщин и методы лечения

Длительные кровотечения у мальчиков встречались еще во II до нашей эры. Описаны летальные случаи, когда после процедуры обрезания ребенок погибал от кровопотери. С чем связана гемофилия, что это такое, причины патологии не были известны, но древние медики подозревали, чтобы проблемы связаны с особенностью крови.

Группы риска

Сегодня есть возможность контролировать ситуацию с помощью введения недостающего фактора свертываемости крови внутривенно или орально. Гемофилия не лечится полностью, как и прочие генетические заболевания.

Болеют по большей части мужчины. Женщины являются носителями мутировавшего гена. История знает около 60 случаев заболевания женщин, но это явление очень редкое.

По статистике один больной ребенок рождается на 50 000 детей.

Что такое гемофилия. Ее часто называют «царская болезнь», потому что многие известные личности высокого происхождения страдали этим недугом: 11 мужчин и 6 женщин-носительниц.

Раньше браки заключались в основном между представителями царских династий. Как известно, браки между кровными родственниками чреваты различными генетическими мутациями. Не факт, что это произойдет сразу, но чем больше поколений практикует родственные браки, тем выше риск.

Важно! Египетские фараоны не допускали браков на стороне и создавали семьи исключительно с близкими родственниками, что сказалось на здоровье одного из самых известных представителей – Тутанхамона. Он имел врожденную ярко выраженную косолапость, серповидно-клеточную анемию, расщепление верхнего неба, костные деформации. У его отца был удлиненный череп. Во всех этих неприятностях виновато кровосмешение.

Первой известной носительницей гена гемофилии была королева Англии Виктория. Ее потомки в царских дворах Испании и России имели явные признаки болезни. Продолжалось это до пятого поколения, далее царская болезнь перестала себя проявлять, так как принцип равных браков отошел в прошлое. Мужчины рано умирали от внутренних кровотечений, которые невозможно было остановить имеющимися на тот момент средствами.

Самым известным гемофиликом в истории России был цесаревич Алексей – сын последнего императора Николая II. Он состоял в родстве с королевой Викторией и получил наследственный ген гемофилии через 3 поколения.

Научное толкование понятия

Заболевание связано с геном, который сцеплен с Х-хромосомой. Гемофилия у женщин развивается крайне редко, так как они имеют две Х-хромосомы, одна из которых не повреждена.

У мужчин имеется одна Y-хромосома и одна Х-хромосома. В таком случае болезнь обязательно проявляется.

Чтобы родился больной ребенок женского пола, необходим больной отец и мать-носитель. Вероятность такого совпадения в природе крайне мала.

Имеется три типа заболевания, два из которых различают по хромосомным мутациям – это А и В разновидности. Третий тип исключен из классификации, потому что симптомы гемофилии С отличаются от двух предыдущих. Третий тип заболевания не проявляется повышенной кровоточивостью и менее опасен. Выявляют его случайным образом, когда делаются анализы на свертываемость крови. Лечение обычно не проводится.

Тип А

Самый распространенный классический вид гемофилии – А, на долю которого приходится около 80 % больных. Он обусловлен недостаточным наличием в крови фактора свертываемости VIII. Всего их – 13. Недостаток хотя бы одного создает проблемы в процессе свертывания крови.

Проявляется заболевание тяжело:

• кровотечения начинаются при ушибах, падениях;
• при оперативных вмешательствах;
• велика вероятность внутренних кровотечений в органах, что может привести к преждевременной смерти, если вовремя не ввести недостающий компонент крови.

Повреждаются чаще всего крупные сосуды, возникают большие подкожные и внутримышечные гематомы. Кровоизлияния в суставы – частое явление при гемофилии.

• Сустав увеличивается в размерах, температура повышается, конечность утрачивает подвижность.
• Скопление крови в суставе вызывает недостаток кислорода в тканях, возможно развитие инфекционного артрита.
• Следствием частых артрозов при гемофилии является инвалидность:

• парезы – патологии нервных тканей;
• параличи – отказ мышц из-за отмирания нервов;
• повреждения сустава – хрящей и костной ткани.

Лечение заключается в своевременном введении препаратов:

• криопреципитат – белковые компоненты крови, усиливающие свертываемость;
• свежезамороженная плазма внутривенно;
• протромбиновый комплекс – набор факторов свертываемости, который вводится перед проведением хирургических операций с целью снижения кровопотерь.

Данные средства используют несколькими методами: непосредственно после ушиба и начавшегося кровотечения и регулярно небольшими дозами для предотвращения кровоизлияний.

В России ситуация с лекарствами от гемофилии сложная: препараты дорогие, достать их проблематично, поэтому чаще всего запасы придерживают на случай непредвиденной ситуации.

На Западе другая методика: вводить лекарства начинают регулярно с детского возраста, поэтому ребенок даже не подозревает о наличии у себя склонности к кровотечениям.

Важно! Детям рекомендуется иметь при себе записи о группе крови и резус-факторе – паспорт гемофилика, чтобы в любой момент можно было оказать необходимую помощь и сделать переливание крови.

Тип В

При типе гемофилии В нарушено образование вторичной коагуляционной пробки. Недостаток фактора свертываемости IX – еще называют рождественским или фактором Кристмаса. Мутированный ген также сцеплен с хромосомой Х, поэтому к заболеванию более расположены мужчины.

Контролировать кровопотери можно введением белка плазмы внутривенно.

Важно! Больным запрещены внутримышечные инъекции, так как есть риск кровотечения из-за нарушения сосудов. Операции проводятся только по жизненно важным показаниям и с применением факторов свертываемости.

Тип С

Наиболее редкий. Встречается с одинаковой частотой как у мужчин, так и у женщин. Обусловлено заболевание дефицитом ХI фактора свертываемости крови.

Обширных кровотечений не наблюдается, заболевание проявляет себя нестабильно: пациенты с большой недостаточностью компонентов плазмы не имеют склонности к кровоизлияниям, а со средней недостаточностью могут подвергаться опасности во время хирургических операций, после травм или сильных ушибов.

Тип С более сложен в диагностике, так как явные симптомы отсутствуют до определенного момента. Заболевание может проявиться в более зрелом возрасте.

Симптомы

Могут ли гемофилия и ее симптомы проявиться в раннем возрасте. Чаще всего патология становится заметна на втором году жизни, когда ребенок начинает активно двигаться и учится ходить.

Признаки плохой свертываемости крови можно обнаружить у малышей в таких случаях:

• длительное кровотечение из пуповины;
• большие гематомы и припухлости после ушибов;
• увеличение суставов после незначительного падения;
• спонтанные кровотечения из слизистых носа или рта;
• кровотечения при выпадении зубов.

Кровоизлияния случаются в крупных суставах – коленных, бедренных, локтевых. В кистевых суставах это происходит гораздо реже. Опасность представляют внутренние кровотечения – почечные, легочные, желудочные.

В чем опасность

Внутримышечные кровоизлияния могут сопровождаться большой кровопотерей – до 3 л, что вызывает шоковое состояние, резкое падение артериального давления и смерть. Уменьшение объема циркулирующей крови способно вызвать сердечную недостаточность и гипоксию мозга.

При кровоизлиянии образуются сгустки различного объема, которые могут пережимать крупные магистральные сосуды и перекрывать доступ кислорода к тканям, что грозит омертвением тканей и гангреной.

Поэтому при первых признаках внутримышечных кровотечений следует ввести препараты и обездвижить поврежденную конечность, доставить человека в медицинское учреждение.

В зависимости от степени гемартроза (кровоизлияний в суставы) врач может порекомендовать сделать пункцию и удалить излишки крови. При малых объемах излившейся крови пункцию не производят, гематома рассасывается самостоятельно.

При травмах головы кровоизлияния способны вызвать паралич и омертвение участков головного мозга.

Продолжительность жизни больного

Сколько живут с гемофилией зависит от того, как быстро принимаются меры по ликвидации последствий кровотечения и проводятся ли профилактические мероприятия. Больной человек может прожить столько же, сколько и здоровый. Смерть от заболевания при наличии препаратов для свертываемости крови практически невозможна, но в экстренных ситуациях, например, при аварии, несчастных случаях может иметь место, если помощь не оказать вовремя.

Гораздо более вероятен летальный исход от осложнений при заболевании – некрозы, внутренние кровотечения в головной или спинной мозг, нарушения функций органов.

Видео: гемофилия — причины, симптомы, лечение

Вывод

Наследование гемофилии происходит по женской линии, но болеют чаще мужчины. При наличии данного заболевания рекомендуется всегда иметь запас лекарств на случай непредвиденной ситуации, даже если регулярного лечения не проводится. Контролировать состояние внутренних органов, сосудов и гемоглобина необходимо раз в год, чтобы иметь возможность предупредить начавшиеся негативные изменения в организме из-за частых кровопотерь.

Гемофилия в России: лечение болезни царевича Алексея в XXI веке

17 апреля отмечается Всемирный день гемофилии. Президент Всероссийского общества гемофилии, сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулев рассказал об особенностях и диагностике заболевания, проблемах, с которыми больные сталкиваются в повседневной жизни, личном опыте лечения и прогрессе в лечении гемофилии в России.

—  Что такое гемофилия?

— Гемофилия проявляется в кровоточивости, если по-простому, в плохой свертываемости крови. Первое, что нужно знать, — это наследственное заболевание, которое передается через женщин, а болеют им мальчики. Такая вот специфика. Но в соответствии с последними исследованиями генетиков до 30% мальчиков, родившихся с гемофилией, — это так называемая спонтанная мутация.

Классическая передача гена — через носителя сломанного гена. А может произойти, что этот ген сломался в сперматозоиде мужчины или в яйцеклетке женщины, то есть это спонтанная, новая мутация. Этот ген может сломаться у любой женщины или мужчины, он передастся их ребенку. Это будет первый случай в семье.

Поэтому важный момент — донести, что такой ребенок может родиться, к сожалению, в любой семье.

Следующий миф: гемофилия — это только мальчики. Это и да, и нет. Формально — да. Но неформально есть девушки и женщины, которые страдают болезнью Виллебранда, у них кровоточивость — это очень длительные месячные. Они ходят к гинекологу, пьют какие-то таблеточки, травки, а на самом деле у них одна из форм болезни Виллебранда, которую, возможно, нужно останавливать более серьезными лекарствами, которые применяются при лечении гемофилии.

Здесь очень серьезно встает вопрос диагностики. Болезнь Виллебранда и гемофилия, к сожалению, не всегда диагностируются, особенно болезнь Виллебранда. Женщины страдают кровоточивостью, и никто не сообразит их отправить к гематологу и сделать очень глубокий анализ, исследование крови, чтобы выявить, в чем причина этой кровоточивости.

Диагностика и статистика

—  Как проявляется классическая гемофилия?

— Сломанный ген у больных гемофилией отвечает за выработку специального белка крови, называется он «фактор свертывания крови». Когда у здоровых людей происходит какой-то порез, травма, то есть механизм свертывания крови, который состоит из разных белков, которые в нужный момент начинают работать каскадно — они друг за друга как бы цепляются, и образуется тромб, который останавливает кровотечение. У больного гемофилией, так как нет одного белка, эта цепочка рвется.

—  В каком возрасте можно диагностировать гемофилию и на что родителям следует обратить внимание?

— Например, в роддоме у больного гемофилией может открыться так называемое пупочное кровотечение. Это уже очень серьезный признак, что у ребенка не все в порядке со свертываемостью крови и надо обратиться к детскому гематологу.

В более взрослом возрасте это не проходящие синяки на теле, которые возникают от кажущихся с виду незначительными травм. Когда ребенок подрастает, начинает активно двигаться, у него начинают появляться синяки и гематомы. И самое главное — у него начинается кровоизлияние в суставы. Сустав становится горячим, он распухает, возникает боль.

Есть такой парадокс: вроде бы это болезнь крови, а страдают суставы, потому что из-за частых кровотечений в суставы они разрушаются.

У здорового человека этого не может произойти, потому что кровотечение сразу останавливается. У больного гемофилией кровь попадает в сустав, в суставную сумку. Есть механизмы организма, которые эту кровь рассасывают, но, к сожалению, вместе с кровью рассасываются и хрящи, и кости. Именно поэтому лично я уже в семь лет ходил на костылях, потому что лечения не было. Если больного гемофилией не лечить, то у него со временем разрушаются суставы.

Самый известный больной гемофилией в нашей стране — царевич Алексей. Есть очень интересная фотография: он в гусарском костюме стоит на одной ноге, а вторая нога у него на подставке. На самом деле это из-за того, что у него в этот момент было кровоизлияние в коленный сустав и он не мог ногу выпрямить даже, это достоверно известно.

И, наконец, точно проверяется крепость свертывающей системы, когда выпадают молочные зубы. У больного гемофилией это всегда сопровождается сильным кровотечением. Если его не остановить, оно может идти сутками. Это основные признаки в детском возрасте.

— Сколько больных гемофилией сегодня в России?

— Всего в регистре Минздрава насчитывается чуть более 9 тысяч пациентов, а должно быть, по мнению ВОЗ, где-то 12-15 тысяч пациентов. Это происходит как раз из-за плохой диагностики: люди живут с этим заболеванием и не знают. Дело в том, что гемофилия есть трех форм: тяжелая форма, средняя и легкая.

И вот между тяжелой формой и легкой формой — пропасть. С легкой формой у нас были ветераны войны, летчики. Легкая форма может проявиться только при какой-то травме, при хирургической операции.

Грубо говоря, человек может прожить всю жизнь и даже не подозревать, что у него легкая форма гемофилии или болезни Виллебранда.

— Сколько людей рождается с этим заболеванием?

— Если говорить о классической гемофилии А, то это 1 на 10 тысяч населения, или 1 мальчик рождается на 5 тысяч мальчиков.

— Как обстоит дело с лечением гемофилии в России?

— Я считаю, что в области лечения гемофилии нашей стране есть чем гордиться, потому что мы достигли огромных результатов.

Раньше ситуация была такая: если не лечить больного гемофилией, инвалидизация уже наступает где-то к 12 годам. Дети ходят на костылях, некоторые даже [передвигаются] на колясках. Основные крупные суставы уже разрушены. Средний возраст больных гемофилией был не более 30 лет. В массовом порядке через старые препараты заразили всех гепатитом С, потому что вводили препараты крови, практически цельную кровь.

При современном адекватном лечении инвалидизация больных — не более 5-10%. Продолжительность жизни не должна отличаться от [продолжительности жизни] здоровых людей вообще. Благодаря современным лекарствам в возрасте до 20 лет практически нет больных гемофилией, зараженных гепатитом С. Поражения суставов минимальные или их нет вообще. Практически все больные гемофилией ходят в обычные школы, в институты, работают, конечно же, имеют семьи. Значительное количество больных гемофилией трудоустроены.

Программа лечения больных гемофилией началась в 2005 году. Коренным образом изменилась ситуация: от состояния, когда это был приговор, до состояния, когда уже некоторые семьи идут на рождение второго ребенка, не задумываясь, будет ли он болен гемофилией или нет.

Я в этой части, честно говоря, горжусь нашей страной. От состояния совершенного прозябания мы достигли уровня развитых европейских стран.

Современное лечение

— В чем заключается современное лечение?

— Мы должны вводить специальный белок в организм, и тогда механизм свертывания крови работает нормально. Это лекарство надо вводить внутривенно, и больной гемофилией вводит его самостоятельно. Медсестры учат детей уже с 8 лет делать инъекции. С 12 лет в среднем дети уже начинают самостоятельно делать инъекции под наблюдением родителей.

— Укол делается по факту кровотечения или по расписанию?

— Есть два вида лечения. Так называемое лечение по факту кровотечения хорошо тем, что вовремя останавливает кровотечение, но, к сожалению, кровь уже, чаще всего, в сустав попала, и поэтому определенное разрушение сустава при этом виде лечения все равно будет.А есть другой вид лечения: лекарство вводится режимно. Таким образом, содержание этого лекарства в крови не падает ниже определенного уровня. Это позволяет прекратить спонтанные кровотечения.

Препараты делаются либо из донорской крови, либо это так называемые рекомбинантные, генно-инженерные препараты, их делают из клеточной массы, которая производит белок.

У нас появились российские препараты для лечения гемофилии, и они достаточно активно сейчас применяются. С нами работают все производители, они информируют о безопасности, эффективности препарата. Я лично участвовал в клиническом исследовании одного из препаратов, и как пациент могу сказать, что он на мне великолепно работал.

— Насколько эти препараты дороги и есть ли у больных льготы на них?

— Все лечение больных гемофилией бесплатно. Рецепты стоят по-разному. Они могут стоить 100, 200, 500 тысяч в месяц. Это очень дорогое заболевание. Мой личный рецепт стоит около 150-200 тыс. рублей в месяц. Все это реализуется в рамках федеральной программы «Семь нозологий». Министерство здравоохранения России закупает эти препараты, потом они развозятся по всей стране, и пациенты бесплатно по рецептам получают лекарства в аптеках.

Очень важный момент — право на льготные лекарства больной гемофилией получает по факту заболевания с момента постановки диагноза. Лечение происходит безотносительно того, имеет ли он статус инвалида или нет.

— С какими проблемами сталкиваются больные гемофилией в повседневной жизни?

— Вопрос оказания специализированной помощи больным гемофилией стоит в регионах достаточно остро. Иногда больной не может зуб удалить или камни в почках раздробить, потому что доктора боятся больных гемофилией и не хотят заниматься ими.

Они не понимают, что уже есть фактор свертывания крови, что уже можно делать все что угодно.

У нас два года назад была операция на открытом сердце у больного гемофилией. К сожалению, основная масса врачей об этом не знает, и больные гемофилией в регионах сталкиваются с тем, что им очень тяжело получить другую специализированную помощь. Врачи просто не хотят брать на себя ответственность: надо связаться с гематологом, надо разобраться, какие дозировки препарата ввести до и после. Зачем стоматологу эти проблемы? Они говорят: «Нет, я не буду заниматься этим». А кто будет?

— Есть ли какие-то ограничения для больных гемофилией по сферам профессиональной деятельности, занятиям спортом?

— Конечно. Несмотря на профилактическую терапию, запрещены все контактные виды спорта, футбол и прочее. Дети все равно играют втихаря в футбол во дворе, но именно поэтому мы ведем разъяснительную работу среди детей, среди родителей.

Мы всегда выступали против [того], что есть в списке противопоказаний работа судьей. Я не понимаю до сих пор, почему? Судья — и запрещено. Это единственное. Больные гемофилией работают в совершенно разных сферах. Я знаю больных гемофилией, которые грузчиками даже были, которые промышленным альпинизмом занимались.

Братья по крови

— Расскажите о деятельности вашей организации. Чем вы занимаетесь?

— Мы — одна из старейших пациентских организаций, Всероссийское общество гемофилии создано в 1989 году. Мы очень похожи по сути своей на профсоюз. Защитить свои права намного легче, когда все в кулаке. Мы представляем и защищаем интересы самих себя.

Второе — это информирование. Школы пациентов, сайт, журнал, литература, форум. Информационная деятельность.

Третье — это социальная сфера. Детские праздники, елки, экскурсии совместные. Это материальная помощь людям, которые нуждаются в какой-то поддержке на данный момент.

И последнее направление — международная деятельность. Мы общаемся с нашими братьями по крови. Есть Всемирная федерация гемофилии, есть Европейский консорциум по гемофилии. Мы общаемся, ездим на конференции, есть программа сотрудничества. Раньше нам помогали, теперь мы помогаем другим странам. У нас были программы сотрудничества с Узбекистаном, с Казахстаном, сейчас идет медицинское сотрудничество между Россией и Молдовой.

Беседовала Мария Таценко

"Царская болезнь" гемофилия

Гемофилия — наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением свертываемости крови. Любая травма, порез или ссадина может сыграть роковую роль для больного этим недугом. У людей, которые страдают от гемофилии крови, могут возникать внутренние кровотечения и гематомы.

Без современного лечения прогноз заболевания носит неблагоприятный характер и может стать причиной инвалидности и даже ранней смертности. Благодаря препаратам, которые замещают естественные процессы свертывания, человек может вести нормальную, полноценную жизнь с небольшими ограничениями.

Так как гемофилия — наследственное заболевание, существуют целые семьи, в которых из поколения в поколение возникают случаи этого заболевания. Девочки чаще всего являются носителями генов, а активной формой болеют мальчики. Все знают знаменитого цесаревича Алексея — сына Николая II — страдающего от этого заболевания крови. В результате родственных браков между европейскими монархами «поломанные» гены проникли во многие царственные династии.

В благополучных странах от гемофилии уже никто не умирает, а родители могут с большой долей вероятности спрогнозировать вероятность рождения ребенка с этой патологией.

Существует несколько видов этого заболевания:

• тип А — отличается недостатком антигемофильного глобулина. Это самый распространенный тип, от которого страдают почти всегда мужчины. Женщина может быть больна гемофилией только в том случае, если мать была носителем, а отец болел активной формой;
• тип В — тоже диагностируется у представителей мужского пола, но возникает из-за нехватки тромбопластина;
• тип С — поражает представителей обоих полов, возникает из-за недостатка плазменного вещества, из которого и образуется тромбопластин.

Женщины несравнимо реже болеют гемофилией, но они находятся в большей опасности из-за регулярных менструальных кровотечений.

Особую проблему составляет состояние суставов пациентов. Из-за регулярных кровоизлияний в полость суставов, сдавления, они воспаляются, нарушаются их естественные функции, человек испытывает боль. Если пациент не получает адекватного лечения, со временем его может ждать инвалидность.

Больные гемофилией должны в обязательном порядке получать фактор свертываемости, которого им не хватает.

Если человек получает адекватную терапию, с осторожностью относится к собственному здоровью, он может прожить полноценную жизнь, ничем не отличающуюся по продолжительности от среднестатистической.

Гемофилия — очень интересное заболевание, которое продолжает изучаться. Наверное, многим будет интересно узнать, что некоторые врачи находят связь между гемофилией и дальтонизмом, потому что эти оба состояния связаны с полом.

Основные термины (генерируются автоматически): гемофилия, активная форма, наследственное заболевание, полноценная жизнь.

гемофилия крови, гемофилия, дальтонизм

Обследованы супружеские пары и женщины с диагнозом «бесплодие». Определены частоты частоты аллелей и генотипов в трех генах фолатного обмена (MTHFR C667T, MTR А2756G, MTRR A122G) и протромбина ( FII A20210G).