Некоторые болезни или заболевания возникают из-за того, что мы не едим здоровую пищу, мы не занимаемся физическими упражнениями или по многим другим причинам. Однако есть также медицинские заболевания и состояния, которые передаются по наследству, и одна из них — семейная гиперхолестеринемия. В этой статье мы обсудим это условие, незнакомое большинству людей.
Что это такое?
Гиперхолестеринемия или просто FH прибывает потомственным недомоганием, какое характеризуется патетическим ватерпасом холестерола и липопротеидов сниженной частоты (LDL), каковые считаются «плохими» холестеролами.
Холестерол — это восковое вещество, какое обычно содержится в жирах (липидах) в крови.
Правда, нашему организму необходим холестерол для создания здоровых клеток, однако большое количество холестерола в нашем организме может снизить наше общее состояние здоровья и увеличить риск возникновения различных недугов, включая сердечный приступ. Когда холестерол накапливается в наших сосудах, он повергает к артросклерозу, что ввергает к различным сердечно-сосудистым недомоганиям.
Семейная гиперхолестеринемия также известна как гиперхолестеринемия типа II. Это состояние считается самой распространенной формой наследственной проблемы с холестеролом и затрагивает 1 из 500 людей.
Это условие не следует идентифицировать с негенетическим чувством повышенного холестерола, поскольку гиперхолестеринемия более тягостная. Люди, которые страдают от этого недуга, имеют более высокие уровни холестерола, чем люди с негенетическим повышенным ватерпасом холестерола и больше подвержены риску различных заболеваний.
Причины семейной гиперхолестеринемии
Это условие вызвано генетическим нарушением на хромосоме 19.
Гиперхолестеринемия отличается от других генетических расстройств, потому что другие генетические расстройства обычно требуют, чтобы обе стороны семьи имели определенное заболевание.
В различие от этих расстройств, семейная гиперхолестеринемия прибывает аутосомно-доминантной, что обозначает, что малыш предрасположен к недугу, даже в случае, если лишь один из его или ее родителей обладатель мутированного гена.
Редко случается, что оба родителя несут ген, но если это происходит, тогда болезнь может стать еще более серьезной, потому что их ребенок рождается с двумя копиями мутированного гена.
Факторы риска семейной гиперхолестеринемии
Семейная болезнь больше разблаговещена между обусловленных этнических групп, подобных как французские канадцы, ливанцы, финны и африканеры из Южной Африки. Однако это не обязательно означает, что только люди из этих групп подвержены такому заболеванию. Каждый человек, чьи родители страдают этим заболеванием, подвергается риску.
Читайте так же: Как холестерин влияет на давление
Признаки и симптомы семейной гиперхолестеринемии
Холестерол, в общем, называется тихим убийцей и обычно не имеет симптомов. Это означает, что ущерб часто делается задолго до того, как человек даже замечает, что что-то не так. Некоторые особенности и знаки могут быть:
- Ангина от сердечных заболеваний.
- Отложения жира под кожей (ксантомы), в таких местах, как локтевые и коленные суставы, сухожилия или ягодицы.
- Высыпания холестерола вокруг глаз.
- Появление холестерола вокруг роговицы.
Через рассмотрение крови выявляются степени холестерола. Если и совокупный и холестерол ЛПНП намного выше нормы, это может быть признаком этого заболевания.
Как диагностируется семейная гиперхолестеринемия?
Невозможно самостоятельно поставить диагноз, даже если у родителя есть это условие. Лучший и единственный правильный способ сделать это — посетить врача, который будет выполнять различные тесты для определения диагноза. Эти тесты:
- Физический осмотр. Каждый раз, когда вы посещаете врача, независимо от заболевания, он проводит физический осмотр. Этот экзамен помогает врачу определить все жировые отложения или повреждения, которые образуются на теле в результате повышения уровня липопротеинов. Врач спросит вас о медицинской истории, если кто-либо из семьи страдает определенным состоянием и различными вопросами о программе питания или образе жизни, чтобы определить, является ли состояние генетическим или негенетическим.
- Анализы крови. Врач заказывает анализы крови, которые показывают уровень холестерола в организме. Если у вас есть это условие, результаты теста покажут, что у вас высокий уровень общего холестерола и LDL или плохого холестерола, как указано выше. Если у вас есть семейная болезнь, результаты анализа крови будут выглядеть следующим образом:
- Общий холестерол: у взрослых — более 300 мг / дл, у детей — более 250 мг / дл
- ЛПНП холестерол: у взрослых — более 220 мг / дл, у детей — более 170 или 200 мг / дл.
Читайте так же: Что такое церебральный атеросклероз?
Другие тесты — врач может выполнить другие тесты, чтобы убедиться, что диагностика правильная. Эти тесты являются генетическим тестом, цель которого — показать, есть ли у вас дефектный ген или нет, и проверить клетки соединительной ткани (фибробласты), чтобы определить, как тело поглощает холестерол.
Существуют ли какие-либо процедуры для этого состояния?
Так же, как с негенетическим состоянием холестерина, семейная болезнь также лечится медикаментами и изменениями в рационе.
Иногда требуется сочетание обоих подходов, чтобы справиться с этим состоянием и снизить уровень холестерола.
Когда врач установит диагноз, он или она, как правило, предложит вам упражняться, есть более здоровую пищу за несколько месяцев до того, как ему назначат адекватное лечение. Работа с семейной болезнью обычно сводится к следующему:
- Модифицирование манеры существования — если у вас диагностирована семейная гиперхолестеринемия, врач может предложить строгую диету, которая включает только 30% калорий, поступающих из жиров. Врач, возможно, предложит вам:
- Не включайте такие масла как пальмовое и кокосовое в свой рацион.
- Используйте обезжиренные молочные продовольствия вместо жирных продуктов
- Уменьшите употребление мясного питания, такого как свининка, курочка, баранинка и говядинка.
- Удалите яичные желтки
- Осознайте важность диеты и физиологических уроков в процессе уменьшения степени холестерола.
- Медикаментозная терапия — как уже упоминалось выше, врач предложит изменить образ жизни за несколько месяцев до назначения адекватного препарата для этого состояния. Наиболее распространенными лекарственными средствами для снижения холестерола ЛПНП являются Statins eg. Симвастатин (Зогор), розувастатин (Крестор) и др.
Не будьте фармацевтом и не ищите лекарств, отпускаемых без рецепта, чтобы снизить уровень холестерина. Врач может выписать вам наиболее подходящее лекарство, состояние и состояние здоровья. Некоторые лекарства могут легко повредить вам и вызвать много других медицинских осложнений.
Диета при гиперхолестеринемии
Люди с этим условием должны убедиться, что они едят продукты, которые содержат клетчатку. Некоторые исследования обнаружили, что употребление 25 мг клетчатки в день снижает риск сердечных заболеваний.
Продукты, которые вы должны есть: орехи, семена, цельные зерна, бобовые, морковь, яблоки, бананы, ягоды, фасоль и другие фрукты и овощи. Составляйте меню на неделю, так вам будет проще.
Читайте так же: Что такое липиды?
Семейная гиперхолестеринемия и сердечный приступ
Сердечный приступ является одним из медицинских осложнений, которые могут произойти в вашем организме из-за FH. В связи с тем, что холестерол имеет свойство сузить кровеносный сосуд и вызвать сгустки крови, могут возникать различные сердечно-сосудистые заболевания.
Кроме того, возвышенный ватерпас холестерола считается самой общераспространенной причиной сердечного приступа. Высокая степень холестерола ЛПНП в организме повышает риск сердечного приступа.
Следуя логике, люди, у которых есть FH, имеют более высокую степень как совокупного холестерола, так и холестерола LDL, что значит, что эти люди еще более предрасположены к сердечным приступам.
Согласно словам Национального института исследования генома человека, у мужчин с семейным гиперхолестеринемией сердечный приступ длится от 40 до 50 лет. Более того, у 85% мужчин с этим состоянием сердечный приступ к тому времени, когда им 60.
Это означает, что мужчины, которые страдают от этого состояния, рискуют пострадать от сердечного приступа в свои 40 лет. Женщины с FH находятся в несколько лучшем положении. У них также есть более высокий риск сердечного приступа, но это обычно происходит на 10 лет позже, чем у мужчин.
Это означает, что минимальный возраст для женщин с сердечной недостаточностью, страдающих сердечным приступом, составляет от 50 до 60 лет.
Другими осложнениями здоровья, которые являются результатом FH, являются:
- Другие сердечно-сосудистые заболевания (помимо сердечного приступа).
- Инсульт.
Можно ли предотвратить семейную гиперхолестеринемию?
Это условие генетическое, и вы не можете его предотвратить. Если вы и ваш партнер хотите родить ребенка, лучшим решением для вас будет перейти на генетическое консультирование, прежде чем вы забеременеете. С другой стороны, если вы унаследовали это условие от одного или обоих ваших родителей, то для того, чтобы прожить дольше, вам необходимо внести некоторые изменения в образ жизни.
Результат этого условия зависит от того, как вы подстраиваетесь под него; Осуществляя, употребляя в пищу здоровую пищу и принимая лекарства. Очень важно контролировать уровень холестерина.
Как правильно питаться при гиперхолестеринемии?
Пациенты интересуются, какой должна быть диета при гиперхолестеринемии. Проблема повышенного содержания холестерина в крови стоит остро для многих людей.
Культура питания современного человека такова, что предпочтение отдается продуктам с повышенным содержанием жира, а также прошедшим тепловую обработку в виде копчения и жарки.
По данным медиков, с продуктами питания в организм поступает не более 20% холестерина, остальное вырабатывается самим организмом, в частности, печенью. При высоком уровне холестерина низкой плотности действие медикаментов направлено на снижение объемов его синтеза.
Поможет ли диета при гиперхолестеринемии?
Бороться с высоким уровнем холестерина можно не только медикаментозно, значительно улучшить состояние пациента может соблюдение специальной диеты с ограничением продуктов с высоким содержанием холестерина. Проблемой разработки рациона для людей с повышенным уровнем холестерина в крови занимались многие известные диетологи.
В итоге ими были разработаны соответствующие рекомендации по организации питания для пациентов с подобным видом патологии. При гиперхолестеринемии диета может быть назначена в качестве дополнения к основному лечению или как профилактическая мера для предотвращения развития патологии. Продукты при таком режиме питания подбираются с целью нормализации обмена веществ и борьбы с ожирением.
Основные правила питания
В основу данной диеты заложены принципы снижения объема животных жиров и углеводов в рационе. Основной акцент делается на употребление полиненасыщенных жиров, в большом количестве содержащихся в растительных маслах, семечках и орехах. Также в данной диете отводится большое место продуктам, содержащим клетчатку и сложные углеводы. К этой группе продуктов относятся:
Что касается белков, то их можно употреблять в соответствии с принятыми нормами. Уровень белков должен поступать в организм благодаря введению в меню нежирных сортов мяса и бобовых. В то же время необходимо ограничить употребление:
хлеба;- соли;
- жидкости.
В среднем таким пациентам разрешено употребление до 1,3 л воды, поступающей в организм в виде супов, компотов, соков и других первых и третьих блюд. Для пациентов, страдающих гиперхолестеринемией, рекомендовано повышенное содержание в рационе:
- калия;
- магния;
- витаминов C и B.
При приготовлении блюд не рекомендовано использование поваренной соли, незначительное ее количество может быть добавлено в блюдо перед подачей на стол.
Порядок тепловой обработки разных видов продуктов таков:
- Овощи, содержащие грубую клетчатку, принято тушить.
- Мясо и рыбу по большей части отваривают, но также их можно готовить на пару или запекать.
Непременным условием питания таких пациентов является организация последнего приема пищи не позднее 19 часов. Причем основной упор во время ужина должен быть сделан на употребление продуктов с высоким содержанием клетчатки. Если после ужина чувство голода остается, то можно выпить стакан нежирного кефира. Разрешается съесть морковь или яблоко.
Более 60% продуктов при данной диете должны относиться к зерновым, овощам и фруктам. В день такой пациент должен потреблять не менее 400 г ягод, овощей и фруктов. Желательно, чтобы часть этих продуктов потреблялась в сыром виде. Хоть употребление нежирных молочных продуктов разрешено, их доля в рационе должна быть незначительной. Преобладать должны мононенасыщенные и полиненасыщенные жиры.
Из мясных продуктов лучше всего выбирать:
И лишь изредка можно съесть небольшой кусочек нежирной говядины.
Количество яиц в неделю не должно превышать трех штук, хотя потребление белка при этом ничем не ограничивается. При данном заболевании вводится ограничение на употребление некоторых видов продуктов, но голодание запрещено. Желание перекусить можно перебивать употреблением овощей и фруктов. Голодать запрещено из-за того, что организм воспринимает ощущение голода как команду, запускающую механизм откладывания жиров про запас.
Недостаток кальция в потребляемых продуктах рекомендуется восполнять приемом соответствующих препаратов.
Параллельно с соблюдением диеты рекомендуется увеличить уровень физических нагрузок в пределах, разрешенных врачом.
Из первых блюд в состав диеты включены вегетарианские супы. Обычные супы должны готовиться на вторичном бульоне, когда первая вода при варке мяса сливается и заливается новая.
Вторичный бульон должен иметь пониженное содержание жиров. По такому принципу готовятся и борщи, и щи. Картофель в супы должен добавляться в минимальном количестве. При готовке птицы полностью срезаются кожа и жир.
В качестве гарнира рекомендуется использовать каши:
овсяную;- гречневую;
- рисовую.
Причем рис должен быть коричневый. Но преобладать в питании должны овощные гарниры. Их можно приготовить из:
- кабачков;
- капусты;
- моркови;
- баклажанов;
- тыквы;
- свеклы.
На столе такого пациента каждый день должны присутствовать салаты, для заправки которых должно использоваться подсолнечное масло. Растительное масло должно быть исключительно первого отжима.
Меню пациента на день
Примерное меню на день должно состоять из завтрака, на который можно подать сырники и стакан какого-нибудь сока. На второй завтрак рекомендован овощной салат с одним из растительных масел. Дополнительно пациент может съесть яблоко.
Обед может включать в себя вегетарианский борщ с небольшим количеством сметаны. Далее на второе допускается говядина отварная нежирная. Но ее количество не должно превышать 150 г. В качестве дополнительного блюда подается салат из любых овощей, заправленный оливковым маслом.
На полдник допускаются хлебцы с джемом и яблоко. Джемы и варенья не должны содержать большое количество сахара.
Ужин может состоять из отварной фасоли и хлебцев диетических. В качестве дополнения можно позволить небольшой кусочек сыра, чей вес не должен превышать 50 г.
Меню на неделю можно значительно разнообразить за счет введения различных видов овощей, нежирных сортов рыбы и птицы.
Гиперхолестеринемия
Гиперхолестеринемия (гиперлипидемия, гиперлипопротеинемия, дислипидемия) – это патологическое состояние, при котором наблюдается аномальное повышение уровня холестерина в крови.
Гиперхолестеринемия является одним из основных факторов риска развития атеросклероза и сердечно-сосудистой патологии.
При этом риск возрастает пропорционально повышению концентрации в крови пациента липопротеинов низкой плотности.
Источник: static.vix.com
Холестерин – это органическое соединение, которое содержится в клеточных мембранах всех живых организмов, кроме безъядерных. Холестерин не растворяется в воде, однако растворим в органических растворителях и жирах.
Примерно 80% холестерина продуцируется самим организмом человека, остальной поступает в организм с пищей.
Соединение необходимо для выработки надпочечниками стероидных гормонов, синтеза витамина D, а также обеспечивает прочность клеточных мембран и регулирует их проницаемость.
К атерогенным, т. е. способствующим образованию холестерина, нарушениям липидного обмена относятся повышение в крови уровня общего холестерина, триглицеридов, липопротеинов низкой плотности и снижение уровня липопротеинов высокой плотности.
Причины
Основная причина развития первичной гиперхолестеринемии – генетическая предрасположенность.
Семейная гиперхолестеринемия является генетически гетерогенной аутосомно-доминантной патологией, которая связана с наследованием мутантных генов, кодирующих рецептор липопротеинов низкой плотности.
На сегодняшний день выявлено четыре класса мутаций рецептора липопротеинов низкой плотности, в результате которых происходят нарушения синтеза, транспорта, связывания и кластеризации липопротеинов низкой плотности в клетке.
Семейная гиперхолестеринемия может быть гомозиготной или гетерозиготной.
Вторичная форма гиперхолестеринемии развивается на фоне гипотиреоза, сахарного диабета, обструктивных заболеваний печени, болезней сердца и сосудов, вследствие применения ряда лекарственных препаратов (иммунодепрессантов, диуретиков, бета-блокаторов и пр.).
К факторам риска относятся:
Формы гиперхолестеринемии
Гиперхолестеринемия подразделяется на первичную и вторичную.
В соответствии с классификацией Всемирной организацией здравоохранения выделяют следующие формы гиперхолестеринемии:
- тип I (наследственная гиперхиломикронемия, первичная гиперлипопротеинемия) – частота встречаемости 0,1%, возникает при недостаточности липопротеинлипазы или дефектах в белке-активаторе данного фермента, проявляется повышением уровня хиломикронов, которые транспортируют липиды от кишечника в печень;
- тип IIa (наследственная гиперхолестеринемия, полигенная гиперхолестеринемия) – частота встречаемости 0,2%, может развиваться на фоне нерационального питания, а также быть полигенной или наследственной, проявляясь ксантомами и ранним возникновением сердечно-сосудистой патологии;
- тип IIb (комбинированная гиперлипидемия) – частота встречаемости 10%, возникает вследствие чрезмерной продукции триглицеридов, ацетил-КоА и аполипопротеина В или же замедленного клиренса липопротеинов низкой плотности; сопровождается повышением содержания в крови триглицеридов в составе липопротеинов очень низкой плотности;
- тип III (наследственная дис-бета-липопротеинемия) – частота встречаемости 0,02%, может развиваться при гомозиготности по одной из изоформ аполипопротеина Е, проявляется увеличением уровня липопротеинов промежуточной плотности и хиломикронов;
- тип IV (эндогенная гиперлипемия) – частота встречаемости около 1%, проявляется повышением концентрации триглицеридов;
- тип V (наследственная гипертриглицеридемия) – проявляется повышением уровня липопротеинов очень низкой плотности и хиломикронов.
К более редким формам гиперхолестеринемии, которые не входят в данную классификацию, относятся гипо-альфа-липопротеинемия и гипо-бета-липопротеинемия, частота встречаемости которых 0,01–0,1%.
Семейная гиперхолестеринемия может быть гомозиготной или гетерозиготной.
Основной метод выявления гиперхолестеринемии – биохимический анализ крови.
Признаки
Гиперхолестеринемия – это лабораторный показатель, который определяется в ходе биохимического исследования крови.
У пациентов с гиперхолестеринемией нередко возникают ксантомы – кожные новообразования из измененных клеток, представляющие собой уплотненные узелки, внутри которых содержатся липидные включения.
Ксантомы сопутствуют всем формам гиперхолестеринемии, являясь одним из проявлений нарушения липидного обмена.
Их развитие не сопровождаются какими-либо субъективными ощущениями, кроме того, они склонны к самопроизвольному регрессу.
Источник: estet-portal.com
Ксантомы подразделяются на несколько видов:
- эруптивные – мелкие папулы желтого цвета, локализующиеся преимущественно на бедрах и ягодицах;
- туберозные – имеют вид крупных бляшек или опухолей, которые, как правило, располагаются в области ягодиц, колен, локтей, на тыльной поверхности пальцев, лице, волосистой части головы. Новообразования могут иметь фиолетовый или бурый оттенок, красноватую или цианотичную кайму;
- сухожильные – локализуются преимущественно в области сухожилий разгибателей пальцев и ахилловых сухожилий;
- плоские – чаще всего обнаруживаются в складках кожи, особенно на ладонях;
- ксантелазмы – плоские ксантомы век, которые представляют собой приподнятые над кожей бляшки желтого цвета. Чаще обнаруживаются у женщин, не склонны к спонтанному разрешению.
Еще одним проявлением гиперхолестеринемии являются отложения холестерина по периферии роговицы глаза (липоидная дуга роговицы), которые имеют вид ободка белого или серовато-белого цвета. Липоидная дуга роговицы чаще наблюдается у курящих людей и является практически необратимой. Ее наличие свидетельствует о повышенном риске развития ишемической болезни сердца.
При гомозиготной форме семейной гиперхолестеринемии наблюдается значительное повышение уровня холестерина в крови, что проявляется формированием ксантом и липоидной дуги роговицы уже в детском возрасте.
В пубертатном периоде у таких пациентов нередко происходит атероматозное поражение устья аорты и стеноз коронарных артерий сердца с развитием клинических проявлений ишемической болезни сердца.
В этом случае не исключена острая коронарная недостаточность, которая может стать причиной летального исхода.
Гетерозиготная форма семейной гиперхолестеринемии, как правило, остается незамеченной длительное время, проявляясь сердечно-сосудистой недостаточностью уже во взрослом возрасте. При этом у женщин первые признаки патологии развиваются в среднем на 10 лет раньше, чем у мужчин.
Гиперхолестеринемия может приводить к развитию атеросклероза. В свою очередь, это становится причиной повреждения сосудов, которые могут иметь различные проявления.
Повышение уровня холестерина в крови провоцирует развитие атеросклероза, который, в свою очередь, проявляется сосудистой патологией (преимущественно атеросклеротическими поражениями кровеносных сосудов нижних конечностей, но возможно также повреждение мозговых, коронарных сосудов и т. д.).
- 10 анализов, которые стоит сдать, если не удается похудеть
- 5 признаков возможных проблем с сердцем
- Причина болей в грудной клетке: невралгия или сердце?
Диагностика
Основной метод выявления гиперхолестеринемии – биохимический анализ крови. При этом, помимо липидограммы, определяют содержание общего белка, глюкозы, мочевой кислоты, креатинина и пр.
С целью выявления сопутствующей патологии назначают общий анализ крови и мочи, иммунологическую диагностику, для выявления возможной причины гиперхолестеринемии проводят генетический анализ.
С целью исключения гипотиреоза проводят исследование уровня тиреоидных гормонов (тиреотропного гормона, тироксина) в крови.
При объективном осмотре обращают внимание на отложения холестерина (ксантомы, ксантелазмы, липоидная дуга роговицы и пр.). Артериальное давление у пациентов с гиперхолестеринемией часто повышено.
Для диагностики сосудистых изменений прибегают к инструментальной диагностике – ангиографии, магниторезонансной ангиографии, допплерографии и т. д.
Повышение уровня холестерина в крови провоцирует развитие атеросклероза, который, в свою очередь, проявляется сосудистой патологией.
Лечение гиперхолестеринемии
Лекарственная терапия гиперхолестеринемии состоит в назначении статинов, секвестрантов желчных кислот, фибратов, ингибиторов абсорбции холестерина в кишечнике, жирных кислот. При выявлении сопутствующей артериальной гипертензии применяются препараты, нормализующие артериальное давление.
В ходе коррекции липидного обмена ксантомы обычно подвергаются регрессу. Если этого не происходит, их удаляют хирургическим методом, либо методами криодеструкции, лазерной или электрической коагуляции.
У гомозиготных пациентов с семейной гиперхолестеринемией медикаментозная терапия, как правило, неэффективна. В такой ситуации прибегают к плазмаферезу с двухнедельным интервалом между процедурами. В тяжелых случаях требуется трансплантация печени.
Важной составляющей нормализации жирового обмена является коррекция избыточной массы тела и оздоровление образа жизни: полноценный отдых, адекватная физическая нагрузка, отказ от курения, а также соблюдение диеты.
Диета при гиперхолестеринемии
Основные принципы диеты при гиперхолестеринемии:
- снижение количества жиров в рационе;
- снижение или полное исключение высокохолестериновых продуктов;
- ограничение насыщенных жирных кислот;
- увеличение доли полиненасыщенных жирных кислот;
- употребление большого количества растительной клетчатки и сложных углеводов;
- замена животных жиров растительными;
- ограничение употребления поваренной соли до 3-4 грамм в сутки.
Рекомендуется включать в рацион белое мясо птицы, телятину, говядину, баранину, рыбу. Следует выбирать постное мясо (предпочтительны вырезка и филе), удалять кожу и жир. Кроме того, в рационе должны присутствовать кисломолочные продукты, хлеб грубого помола, крупы, овощи и фрукты. Яйца употреблять в пищу можно, но количество их ограничивается четырьмя в неделю.
Из рациона исключают жирные сорта мяса, колбасные изделия, субпродукты (мозг, печень, почки), сыр, сливочное масло, кофе.
Пищу готовят щадящими способами, позволяющими снизить содержание жира в готовых блюдах: отваривание, тушение, запекание, приготовление на пару. Если нет противопоказаний (например, заболеваний кишечника), следует увеличить содержание в рационе свежих овощей, фруктов и ягод.
Важной составляющей нормализации жирового обмена является коррекция избыточной массы тела и оздоровление образа жизни.
Профилактика
С целью предотвращения развития нарушений жирового и других видов обмена веществ рекомендуется:
- рациональное питание;
- поддержание нормальной массы тела;
- отказ от вредных привычек;
- достаточная физическая активность;
- избегание психического перенапряжения.
Последствия и осложнения
Гиперхолестеринемия может приводить к развитию атеросклероза. В свою очередь, это становится причиной повреждения сосудов, которые могут иметь различные проявления.
Нарушение нормального кровообращения в нижних конечностях способствует образованию трофических язв, что в тяжелых случаях может привести к некрозу тканей и необходимости ампутации конечности.
При поражении сонных артерий нарушается мозговое кровообращение, что проявляется расстройством функций мозжечка, нарушениями памяти, может приводить к инсульту.
При откладывании атеросклеротических бляшек на стенке аорты она истончается, теряет свою эластичность. На фоне этого постоянный ток крови приводит к растяжению стенки аорты, образовавшееся расширение (аневризма) имеет высокий риск разрыва с последующим развитием массивного внутреннего кровоизлияния и вероятным летальным исходом.
Видео с YouTube по теме статьи:
Семейная гиперхолестеринемия: причины, симптомы, лечение
Семейная гиперхолестеринемия, также известная как гиперлипопротеинемия типа 2, является генетически наследственным заболеванием. Оно наблюдается у человека с самого рождения и проявляется повышенным уровнем холестерина ЛПНП. Он в свою очередь является основным фактором риска развития атеросклероза, а также сердечного приступа и инсульта в молодом возрасте.
По оценкам специалистов, один из 500 новорожденных унаследует это заболевание. А ведь его течение является более тяжелым, чем у прижизненной гиперхолестеринемии, не имеющей генетических причин.
Медикаментозное лечение и здоровый образ жизни, который включает в себя диету, не содержащую жиров и картофеля, движение и отдых — основные способы, с помощью которых можно контролировать это состояние.
Семейная гиперхолестеринемия вызвана мутацией определенных генов — PCSK9 и алипопротеина В. Они наследуются от одного или обоих родителей. Эта аномалия предотвращает метаболизм жиров и способствует накоплению холестерина в артериях. В свою очередь это приводит к утолщению стенок и сужению просвета сосудов, а это может привести к развитию сердечно-сосудистых заболеваний.
Мутация может быть унаследована либо от одного из родителей (гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия), либо от обоих (гомозиготная). Последняя форма встречается реже (1 миллион случаев). Но она более тяжелая, нуждающаяся в скорейшем начале лечения, чтобы предотвратить осложнения.
Исследования показали, что некоторые этнические и расовые группы, такие как канадское, французское, ливанское, голландское или финское население, более подвержены этому заболеванию.
Это заболевание протекает практически бессимптомно, но избыток холестерина может вызывать определенные проявления, такие как:
- боль в груди, особенно при физической нагрузке;
- жировые отложения (ксантомы) в сухожилиях и локтях, коленях и других суставах;
- накопление жира вокруг век (ксантилмы) или роговицы глаз.
Возможные осложнения генетической патологии включают в себя:
- сердечный приступ в молодом возрасте;
- многочисленные заболевания сердца;
- атеросклероз;
- инсульт;
- сердечная недостаточность.
Диагностика заболевания
Семейная гиперхолестеринемия диагностируется на основании клинического и лабораторного обследования (анализ крови), а также семейного анамнеза. Кроме того, состояние может быть обнаружено с помощью генетических тестов. Другие обследования включают в себя УЗИ или ЭКГ стресс-тест.
Специалисты также могут заподозрить это заболевание, если анализы крови показывают, что уровень холестерина ЛПНП выше 5,0 миллимоль/литр у детей и более 7,8 миллимоль/ литр у взрослых. Также принимаются во внимание значения триглицеридов, которые также являются жирами, которые не должны превышать 5,6 миллимоль/литр.
Дети с повышенным риском семейной гиперхолестеринемии (если у одного из родителей есть это состояние) должны проходить диагностику уже в возрасте 6 лет. А лечение может быть начато уже в возрасте 8 или 10 лет, чтобы предотвратить осложнения.
Если холестерин ЛПНП является нормальным в период полового созревания, очень маловероятно, что ребенок достигнет этого состояния в зрелом возрасте.
Лечение семейной гиперхолестеринемии включает, прежде всего, назначение диеты с исключением жиров и соли, потребление продуктов с высоким содержанием клетчатки (овес, горох, бобы, яблоки, цитрусовые, морковь и так далее) и белков (соя, курица, рыба).
Избегать следует свинины и красного мяса в целом, подслащенных кислых соков и алкоголя. Разнообразить рацион нужно нежирными молочными продуктами, свежими фруктами и овощами, орехами, семенами.
Необходимы регулярные тренировки и поддержание веса тела в нормальных пределах.
Кроме того, в зависимости от результатов лабораторных исследований, возраста пациента, возможных побочных эффектов и общего состояния здоровья могут быть рекомендованы определенные препараты для снижения уровня холестерина и триглицеридов: статины, секвестранты желчные кислоты (смолы), ингибиторы гена PCSK9, фибраты, ниацин, добавки жирных кислот Омега-3 и другие.
В отсутствие надлежащего лечения и несоблюдения правил диеты люди с семейной гиперхолестеринемией могут подвергаться повышенному риску сердечного приступа или инсульта к 50 годам. Таким образом, ранняя диагностика и правильное лечение – лучшие способы, с помощью которых пациенты могут избежать тяжелого, иногда даже смертельного состояния.
Ранее мы писали о специях, которые оказывают благотворное влияние на здоровье.
Семейная гиперхолестеринемия
Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) – наследственная патология, характеризующаяся выраженным повышением количества липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) в кровотоке и высоким риском раннего развития ишемической болезни сердца. В большинстве случаев протекает бессимптомно. Иногда отмечается боль в груди, волдыри на руках, коленях и вокруг глаз, сухожильные и подкожные отложения холестерина. Основные методы диагностики – сбор наследственного анамнеза, анализ крови на общий холестерин и ЛПНП. Для лечения используется гиполипидемическая диета, регулярные физические нагрузки, медикаментозная коррекция липидоснижающими препаратами, аферез атерогенных липопротеидов.
E78.0 Чистая гиперхолестеринемия
Синонимы семейной гиперхолестеринемии – первичная, наследственная гиперхолестеринемия. Является не самостоятельным заболеванием, а состоянием предрасположенности к сердечно-сосудистым болезням – атеросклерозу сосудов, ИБС, острому инфаркту миокарда.
Данные о распространенности СГХС имеют большой разброс, поскольку во многих случаях патология остается недиагностированной. Частота гетерозиготной формы, при которой у пациента имеется один дефектный ген из пары, составляет 1 случай на 108-300 человек.
Гомозиготная форма, характеризующаяся наличием двух мутационных генов в аллели, протекает тяжелее и встречается гораздо реже – у 1 человека из 1 миллиона. Среди всех вариантов гиперхолестеринемии на долю семейной ГХС приходится 10% случаев.
Семейная гиперхолестеринемия
СГХС является наследственной аутосомно-доминантной патологией, которая вызывается мутацией генов, ответственных за метаболизм ЛПНП и активность их рецепторов.
При наличии одного дефектного гена в паре возникает гетерозиготная гиперхолестеринемия – легкое и умеренное нарушение метаболизма липидов.
В редких случаях у пациентов присутствует два парных измененных гена (от матери и от отца), развивается гомозиготная гиперхолестеринемия – тяжелое расстройство липидного обмена со злокачественным течением. Причиной семейной гиперхолестеринемии является мутация в одном из следующих генов:
- LDLR. Ген задает функциональность ЛПНП-рецептора, расположенного, в основном, на поверхности клеток печени. При мутации его активность снижается, процесс связывания и выведения из кровотока циркулирующих липопротеидов нарушается. Выявлено более 1600 видов мутаций гена LDLR. Их доля в общем количестве СГХС составляет 85-90%.
- APOB. Дефект гена приводит к изменению структуры аполипопротеина B100, входящего в состав ЛПНП, обеспечивающего их связывание с рецептором. Мутационные изменения APOB имеются у 5-10% больных наследственной гиперхолестеринемией. Они провоцируют менее выраженное повышение ЛПНП, чем мутации LDLR.
- PCSK9. Этот ген кодирует фермент пропротеиновую конвертазу субтилизин-кексинового типа 9, которая усиливает разрушение ЛПНП-рецепторов. Мутации в гене PCSK9 увеличивают активность фермента, в результате чего количество рецепторов уменьшается. Патология такого типа встречается в 5% случаев СГХС.
В основе семейной гиперхолестеринемии лежит генетически обусловленное повышение уровня ЛПНП. Чаще всего оно вызывается снижением активности специфического рецептора, ответственного за выведение липопротеинов.
ЛПНП – наиболее атерогенные частицы. Атеросклеротические бляшки формируются при их накоплении в субэндотелиальном пространстве.
Чем выше уровень липопротеинов с низкой плотностью в крови, тем интенсивнее протекает процесс.
Хуже всего ЛПНП выводятся у людей с гомозиготной первичной гиперхолестеринемией: оба парных гена имеют мутацию, функциональность рецептора снижена на более чем на 50%, концентрация ЛПНП высокая, плохо поддается коррекции при помощи медикаментов и диеты.
Атеросклероз и его осложнения развиваются в детском и подростковом возрасте. При гиперхолестеринемии гетерозиготного типа только один ген дефектный, половина или более рецепторов остаются функциональными, количество ЛПНП повышается, но долгое время не проявляется клинически.
Зачастую первым признаком СГХС становится атеросклероз, ишемическая болезнь сердца или инфаркт миокарда.
СГСХ развивается с рождения, но часто не имеет выраженных клинических признаков. Диагноз устанавливается с опозданием при манифестации сердечно-сосудистых заболеваний, таких как ИБС, инфаркт сердечной мышцы, атеросклероз. Симптомы гиперхолестеринемии наблюдаются менее чем у половины больных.
Примерно у трети пациентов формируются сухожильные ксантомы – уплотнения из жироподобного вещества (холестерина), прощупываемые над сухожилиями. Узелки особенно легко определяются на кистях.
Холестерин откладывается под кожей век, возле глаз в виде ксантелазм – желтоватых или не имеющих специфического цвета плоских узелков.
Патогномоничный признак СГСХ – липоидная дуга роговицы. Она представляет собой скопления холестерина по краю роговицы, которые обнаруживаются при офтальмологическом осмотре и выглядят как белый или серо-белый ободок.
В отдельных случаях больные отмечают боль и дискомфорт в области груди, водянистые высыпания на коже рук, локтей и коленей. На стадии развития атеросклероза выявляются мозаичные симптомы поражения внутренних органов.
При отсутствии лечения гомозиготная первичная гиперхолестеринемия способствует развитию атеросклероза до 20-летнего возраста, продолжительность жизни больных не превышает 30 лет.
Нелеченые пациенты с гетерозиготной формой патологии имеют высокий риск развития ИБС, к 60 годам диагноз подтверждается у 85,5% мужчин и у 53% женщин. Средние показатели продолжительности жизни для мужчин составляют 53 года, для женщин – 62 года.
ИБС становится причиной смерти половины мужчин с наследственной гетерозиготной гиперхолестеринемией. Около 20% случаев инфаркта миокарда до 45 лет связаны с наличием СГХС.
Обследованием пациентов занимаются терапевт, кардиолог, врач-генетик. Важным этапом диагностики является сбор личного и семейного анамнеза. Учитывается возраст больного и время начала симптомов, потому что для наследственной патологии характерен ранний дебют.
В пользу диагноза семейной гиперхолестеринемии рассматривается наличие двух и более близких родственников (особенно детей) с повышенным холестерином крови, ксантомами и/или липоидными дугами роговиц. Основная задача дифференциальной диагностики – исключение вторичной гиперхолестеринемии.
Обследование больных проводится следующими методами:
- Физикальный осмотр. При тщательной пальпации сухожилий стоп, голеней и кистей обнаруживаются ксантомы. На роговице определяется наличие полной или частичной липоидной дуги, у лиц моложе 45-48 лет она указывает на СГХС. Отсутствие ксантом, ксантелазм и роговичной дуги не исключает наличия гиперхолестеринемии.
- Липидограмма. Комплексное лабораторное исследование липидного профиля является наиболее информативным методом диагностики. Показатель общего холестерина при гетерозиготной патологии составляет 7,5-14 ммоль/л, при гомозиготной – 14-26 ммоль/л. Уровень ЛПНП соответственно повышается до 3,3-4,9 ммоль/л и до 4,15-6,5 ммоль/л.
- Генетический скрининг. Выявление мутаций и их характера необходимо при невозможности подтвердить диагноз другими способами, а также для составления оптимального плана лечения. У 80% пациентов обнаруживаются дефекты в генах LDLR, APOB или PCSK9. У оставшихся 20% генетические изменения не диагностируются даже при развернутых симптомах СГХС.
Терапия включает комплекс мероприятий, нацеленных на снижение количества ЛПНП. Тактика определяется формой гиперхолестеринемии, величиной отклонения показателей липидограммы от нормы, выраженностью симптомов и возрастом пациента. Значительная часть лечебных процедур проводится амбулаторно при регулярном контроле эффективности лечащим врачом. Пациентам назначается:
- Медикаментозная терапия. Применяются препараты, понижающие уровень липидов в плазме крови. Наиболее целесообразен комбинированный прием статинов, фибратов, секвестрантов желчных кислот и ингибиторов абсорбции холестерина в кишечнике.
- Коррекция образа жизни. Исключаются все факторы риска гиперлипидемии: требуется полный отказ от курения, контроль артериального давления, нормализация массы тела, регулярная физическая нагрузка. Диетотерапия основана на ограничении количества насыщенных жиров и трансжиров. Ежедневное поступление холестерина с пищей – не более 200 мг.
- Аферез ЛПНП. При гомозиготном типе гиперхолестеринемии медикаментозное лечение зачастую оказывается недостаточно результативным. Проводятся процедуры удаления липопротеинов из крови. Аферез также может быть показан больным ИБС и атеросклерозом с СГХС гетерозиготной формы, особенно если прием лекарств не дает ожидаемого положительного эффекта.
- Стимуляция ЛПНП-рецепторов. С недавних пор в медицинскую практику внедряется патогенетическая терапия СГХС. Используется препарат, стимулирующий увеличение количества рецепторов ЛПНП в клетках печени. В итоге усиливается захват и выведение из организма липопротеинов.
Благоприятное течение семейной гиперхолестеринемии наиболее вероятно при гетерозиготном типе, раннем начале лечения и периодическом контроле уровня холестерина на протяжении всей жизни. Из-за наследственного характера патологии предупредить ее развитие невозможно.
Профилактические меры нацелены на раннюю диагностику гиперхолестеринемии, что позволяет сократить вероятность атеросклероза, ИБС, инфаркта мышцы сердца. Для этого проводится каскадный скрининг – исследование уровня липидов крови у всех ближайших родственников пациента.